Síndrome relacionada ao HNRNPUL2
O que é a síndrome relacionada ao HNRNPUL2?
A síndrome relacionada ao HNRNPUL2 ocorre quando há alterações no gene HNRNPUL2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene HNRNPUL2 pode desempenhar um papel importante no desenvolvimento humano.
Sintomas
Como o gene HNRNPUL2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao HNRNPUL2 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Atraso ou dificuldade para falar
- Convulsões
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Transtorno do espectro do autismo
O que causa a síndrome relacionada ao HNRNPUL2?
A síndrome relacionada ao HNRNPUL2 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do HNRNPUL2 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o HNRNPUL2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao HNRNPUL2 é frequentemente o resultado de uma variante de novo no HNRNPUL2. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o HNRNPUL2 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o HNRNPUL2 relacionado A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao HNRNPUL2 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no HHNRNPUL2 eles provavelmente apresentarão sintomas relacionados ao HNRNPUL2 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene HNRNPUL2?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao HNRNPUL2 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada ao HNRNPUL2?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada ao HNRNPUL2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao HNRNPUL2o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao HNRNPUL2 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao HNRNPUL2 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao HNRNPUL2 relacionada ao HNRNPUL2.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao HNRNPUL2 o irmão sem sintomas tem uma chance de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao HNRNPUL2 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao HNRNPUL2?
Desde 2025, mais de 20 pessoas com a síndrome relacionada ao HNRNPUL2 foram identificadas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao HNRNPUL2 têm uma aparência diferente?
As pessoas com a síndrome relacionada ao HNRNPUL2 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir, mas não se limitar a:
- Atraso no crescimento
- Tônus muscular abaixo da média
Como a síndrome relacionada ao HNRNPUL2 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao HNRNPUL2. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
-
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
-
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada ao HNRNPUL2 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao HNRNPUL2
Fala e aprendizado
Muitas pessoas com a síndrome relacionada ao HNRNPUL2 apresentaram atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual e comprometimento da fala e/ou da linguagem.
- 4 em cada 6 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (67 por cento)
- 4 em cada 6 pessoas tinham problemas de fala e/ou linguagem (67 por cento)
Comportamento
Pessoas com síndrome relacionada ao HNRNPUL2 tinham problemas comportamentais, como características de autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) ou problemas de sono.
- 5 em cada 6 pessoas tinham desafios comportamentais (83%))
- 4 em cada 6 pessoas tinham autismo ou características de autismo (67 por cento)
- 1 em cada 6 pessoas tinham TDAH (17%)
Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao HNRNPUL2 tinham problemas médicos neurológicos, incluindo convulsões, baixo tônus muscular (hipotonia), defeitos de movimento, e alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI).
- 2 em cada 6 pessoas tiveram convulsões (33%)
- 1 em cada 4 pessoas tinham hipotonia (25 por cento)
- 2 em cada 6 pessoas tinham defeitos de movimento (33%)
- 1 em cada 6 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (17%)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao HNRNPUL2
Visão
Algumas pessoas com síndrome relacionada ao HNRNPUL2 tinham olhos cruzados (estrabismo).
- 2 em cada 6 pessoas tinham estrabismo (33 por cento)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Fundação da Família HNRNP
A HNRNP Family Foundation dedica-se a melhorar a vida de pacientes e famílias de todo o mundo que sofrem de distúrbios raros do desenvolvimento neurológico relacionados ao HNRNP (HNRNP-RNDDs). Eles trabalham em estreita colaboração com cientistas dedicados e com a comunidade médica para impulsionar a pesquisa centrada no paciente. Eles estão empenhados em encontrar tratamentos e criar uma comunidade de afirmação do neurodiverso por meio de educação e apoio.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o HNRNPUL2 – vocêpode encontrar mais informações sobre o HNRNPUL2. www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hnrnpul2
- Gillentine, M. A., Wang, T., Hoekzema, K., Rosenfeld, J., Liu, P., Guo, H., Kim, C. N., De Vries, B. B. A., Vissers, L., … & Eichler, E. E. (2021). Mutações deletérias raras dos genes HNRNP resultam em distúrbios de neurodesenvolvimento compartilhados. Medicina do Genoma, 13(1), 63. doi:10.1186/s13073-021-00870-6
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C., Wang, T., Astrovskaya, I., Hall, J. B., Obiajulu, J. U., Wright, J. R., Murali, S. C., … & Chung, W. K. (2022). A integração de variantes de novo e herdadas em 42.607 casos de autismo identifica mutações em novos genes de risco moderado. Nature Genetics, 54(9), 1305-1319. doi:10.1038/s41588-022-01148-2