Síndrome relacionada ao HNRNPD
O que é a síndrome relacionada ao HNRNPD?
A síndrome relacionada ao HNRNPD ocorre quando há alterações no gene HNRNPD. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
A proteína HNRNPD se liga a uma molécula na célula chamada RNA. O RNA é produzido a partir de uma sequência de DNA e é necessário para que a célula produza proteínas. O gene HNRNPD pode desempenhar um papel importante no desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene HNRNPD pode ser importante no desenvolvimento, algumas pessoas podem ter:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Atraso na fala
- Problemas emocionais ou comportamentais
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Convulsões
O que causa a síndrome relacionada à HNRNPD?
A síndrome relacionada à HNRNPD é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do HNRNPD gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o HNRNPD desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao HNRNPD é frequentemente o resultado de uma variante de novo no HNRNPD. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a HNRNPD variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, relacionados ao HNRNPD A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao HNRNPD é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na HNRNPD eles provavelmente apresentarão sintomas relacionados à HNRNPD síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene HNRNPD?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada à HNRNPD de seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada à HNRNPD?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada à HNRNPD depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à HNRNPDo risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada à HNRNPD depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à HNRNPD o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à HNRNPD relacionada à HNRNPD.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à HNRNPD o irmão sem sintomas tem uma chance de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada à HNRNPD o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao HNRNPD?
Até 2025, cerca de 13 pessoas no mundo com uma variante genética HNRNPD foram identificadas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome relacionada à HNRNPD têm uma aparência diferente?
As pessoas com uma variante genética HNRNPD podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e incluir, mas não se limitar a, esses recursos:
- Defeitos nas orelhas ou orelhas maiores do que a média
- Rosto mais redondo do que a média
Como a síndrome relacionada ao HNRNPD é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao HNRNPD. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
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- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
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- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à HNRNPD devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada à HNRNPD
Fala e aprendizado
A maioria das pessoas com a síndrome relacionada à HNRNPD apresentava atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, atraso na coordenação motora grossa e fina e comprometimento da fala e/ou da linguagem.
- 10 em cada 13 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (77 por cento)
- 8 em cada 13 pessoas tinham problemas de fala e/ou linguagem (62 por cento)
Comportamento
Pessoas com síndrome relacionada à HNRNPD tinham problemas de comportamento, como autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) e comportamento agressivo, impulsivo ou violento.
- 6 de 13 pessoas tinham autismo (46%)
- 2 em cada 12 pessoas tinham TDAH (17%)
- 4 em cada 12 pessoas tinham comportamento agressivo, impulsivo ou violento(33%)
Cérebro
Algumas pessoas com a síndrome relacionada à HNRNPD tinham problemas médicos neurológicos, incluindo convulsões, tônus muscular abaixo da média (hipotonia), um defeito de movimento e alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI).
- 2 em cada 13 pessoas tiveram convulsões (15 por cento)
- 3 de 12 pessoas tinham hipotonia (25 por cento)
- 5 de 13 pessoas tinham um defeito de movimento (39 por cento)
- 3 em cada 12 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética(25%)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Preocupações médicas e físicas ligadas à síndrome relacionada ao HNRNPD
Outras características médicas
As pessoas com a síndrome relacionada à HNRNPD às vezes apresentavam problemas de alimentação e/ou problemas gastrointestinais, problemas geniturinários, problemas de visão e defeitos nos ouvidos.
- 4 de 12 pessoas tiveram dificuldades de alimentação e/ou problemas gastrointestinais (33%)
- 4 de 13 pessoas tiveram problemas geniturinários (31%)
- 4 de 12 pessoas tinham problemas de visão (33 por cento)
- 3 em cada 12 pessoas tinham defeitos no ouvido(25%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Fundação da Família HNRNP
A HNRNP Family Foundation dedica-se a melhorar a vida de pacientes e famílias de todo o mundo que sofrem de distúrbios raros do desenvolvimento neurológico relacionados ao HNRNP (HNRNP-RNDDs). Eles trabalham em estreita colaboração com cientistas dedicados e com a comunidade médica para impulsionar a pesquisa centrada no paciente. Eles estão empenhados em encontrar tratamentos e criar uma comunidade de afirmação do neurodiverso por meio de educação e apoio.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o HNRNPD – você podeencontrar mais informações sobre o HNRNPD. www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hnrnpd
Fontes e referências
- Gillentine, M. A., Wang, T., Hoekzema, K., Rosenfeld, J., Liu, P., Guo, H., Kim, C. N., De Vries, B. B. A., Vissers, L., … & Eichler, E. E. (2021). Mutações deletérias raras dos genes HNRNP resultam em distúrbios de neurodesenvolvimento compartilhados. Medicina do Genoma, 13(1), 63. doi:10.1186/s13073-021-00870-6