Síndrome relacionada ao HNRNPC

A síndrome relacionada ao HNRNPC ocorre quando há alterações no gene HNRNPC. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada à HNRNPC depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à HNRNPCo risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada à HNRNPC depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à HNRNPC o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à HNRNPC. relacionada à HNRNPC.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à HNRNPC o irmão sem sintomas tem uma chance de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada à HNRNPC o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.

Até 2025, 13 pessoas com a síndrome relacionada à HNRNPC foram descritas em pesquisas médicas.

As pessoas com a síndrome relacionada à HNRNPC podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

• Olhos profundos
• Lábio superior fino
• Superfície plana da pele acima do lábio superior

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao HNRNPC. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• • Exames físicos e estudos cerebrais
  • Consultas de genética
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento
  • Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• • Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à HNRNPC devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Fala e aprendizado

As pessoas com síndrome relacionada à HNRNPC apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, atraso na coordenação motora grossa e fina e comprometimento da fala e/ou da linguagem.

• 9 em cada 9 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (100 por cento)
• 11 de 12 pessoas apresentaram atraso motor grosseiro (92%)
• 12 em cada 12 pessoas apresentaram atraso na coordenação motora fina (100 por cento)
• 12 em cada 12 pessoas tinham problemas de fala e/ou linguagem (100 por cento)

Comportamento

Pessoas com síndrome relacionada à HNRNPC tinham dificuldades para dormir, inclusive apneia do sono, falta de concentração e/ou um comportamento alegre.

• 9 em cada 12 pessoas tiveram problemas de sono (75 por cento)
• 7 em cada 12 as pessoas tinham pouca concentração (58 por cento)
• 7 de cada 12 pessoas tinham um comportamento feliz(58%)

Cérebro

Algumas pessoas com a síndrome relacionada à HNRNPC tiveram problemas médicos neurológicos, incluindo convulsões, tônus muscular abaixo da média (hipotonia), um distúrbio de movimento, alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI) e um tamanho de cabeça menor do que a média (microcefalia).

• 3 de 13 pessoas tiveram convulsões (23%)
• 7 de 12 pessoas tinham hipotonia (58%))
• 3 em cada 12 pessoas tinham um distúrbio de movimento (25 por cento)
• 10 em cada 11 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (91%)
• 4 de 13 pessoas tiveram microcefalia(31%)

Outras características médicas

As pessoas com síndrome relacionada à HNRNPC tinham problemas de alimentação e/ou problemas gastrointestinais, altura menor do que a média, baixo peso e infecções de ouvido recorrentes. Além disso, 3 pessoas tinham problemas de visão que incluíam olhos desalinhados e uma abertura ocular muito pequena, e 2 pessoas tinham perda auditiva.

• 7 de 12 pessoas tinham dificuldades de alimentação e/ou problemas gastrointestinais (58 por cento)
• 3 em cada 12 pessoas tinham altura menor do que a média (25 por cento)
• 1 em cada 12 pessoas tinham baixo peso (8 por cento)
• 3 em cada 12 pessoas tiveram infecções de ouvido recorrentes(25%)

Fundação da Família HNRNP

A HNRNP Family Foundation dedica-se a melhorar a vida de pacientes e famílias de todo o mundo que sofrem de distúrbios raros do desenvolvimento neurológico relacionados ao HNRNP (HNRNP-RNDDs). Eles trabalham em estreita colaboração com cientistas dedicados e com a comunidade médica para impulsionar a pesquisa centrada no paciente. Eles estão empenhados em encontrar tratamentos e criar uma comunidade de afirmação do neurodiverso por meio de educação e apoio.

• https://www.hnrnp.org/

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.

• Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o HNRNPC – você podeencontrar mais informações sobre o HNRNPC. www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hnrnpc