Síndrome relacionada ao GRIN2A
Síndrome relacionada ao GRIN2A também é chamada de distúrbio relacionado à GRIN2A. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao GRIN2A para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao GRIN2A?
A síndrome relacionada ao GRIN2A ocorre quando há alterações no gene GRIN2A. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene GRIN2A desempenha um papel importante na comunicação entre as células cerebrais, no aprendizado e na memória.
Sintomas
Como o gene GRIN2A é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIN2A têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Dificuldades de aprendizagem
- Convulsões
- Dificuldades de fala e linguagem
- Características do autismo
- Tônus muscular baixo, Também chamado de hipotonia
- Problemas de movimento
- Dificuldades de atenção
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
O que causa a síndrome relacionada ao GRIN2A?
A síndrome relacionada ao GRIN2A é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene GRIN2A: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o GRIN2A desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao GRIN2A geralmente é o resultado de uma variante de novo no GRIN2A. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a variante genética GRIN2A encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada ao GRIN2A ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao GRIN2A é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que, quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na GRIN2A, ela provavelmente terá sintomas da síndrome relacionada à GRIN2A. Para uma pessoa com síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há 50% de chance de que ele transmita a mesma variante genética e 50% de chance de que não transmita a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene GRIN2A?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao GRIN2A em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família ou futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao GRIN2A?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada ao GRIN2A depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao GRIN2A, o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao GRIN2A depende dos genes do irmão e dos genes dos pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao GRIN2A, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao GRIN2A.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao GRIN2A?
Em 2025, cerca de 400 pessoas com síndrome relacionada ao GRIN2A foram identificadas em uma clínica médica.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIN2A têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIN2A não têm aparência diferente das outras.
Como a síndrome relacionada ao GRIN2A é tratada?
Os cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao GRIN2A. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
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- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
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- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao GRIN2A devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados e do relatório de registro trimestral do Simons Searchlight. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências seção deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao GRIN2A
As variantes genéticas na síndrome relacionada ao GRIN2A resultam em um ganho de função da proteína GluN2A OU em uma perda de função da proteína GluN2A. Nem sempre é óbvio como uma alteração no gene GRIN2A afetará a proteína GluN2A.
Os pesquisadores estão trabalhando para entender as diferenças entre as variantes de ganho de função e perda de função. Resumimos abaixo nosso entendimento geral das diferenças nas pessoas.
Pessoas com uma variante de perda de função GRIN2A tendem a ter:
- Características médicas leves
- Distúrbios da fala e/ou convulsões
- Deficiência intelectual leve ou média
Pessoas com uma variante de ganho de função GRIN2A tendem a ter:
- Mais recursos médicos
- deficiência intelectual e convulsões
Fala e aprendizado
Muitas pessoas com GRIN2A-apresentavam atraso global no desenvolvimento e/ou deficiências intelectuais, de leves a profundas.
- 111 de 177 pessoas tinham atraso no desenvolvimento global e/ou deficiência intelectual (63%)
A gravidade da deficiência intelectual (DI) varia entre as pessoas:
- 33 de 74 pessoas tinham DI leve (45%)
- 17 de 74 pessoas tinham DI moderada (23%)
- 8 de 74 pessoas tinham DI grave (11%)
- 16 das 74 pessoas tinham identificação profunda(22%)
A maioria das pessoas apresentava distúrbios de fala e/ou linguagem, incluindo atrasos na fala, regressão ou incapacidade de falar devido a danos no cérebro (afasia).
- 129 de 140 pessoas tinham distúrbios de fala e/ou linguagem (92 por cento)
A gravidade dos distúrbios de linguagem variava entre as pessoas:
- 55 de 115 pessoas tinham atraso moderado na fala (48%)
- 18 de 115 pessoas eram não verbais (16 por cento)
- 26 de 115 pessoas tinham atrasos na fala (23%)
- 16 de 115 pessoas tiveram regressão da fala ou afasia(14%)
Comportamento
Pessoas com GRIN2A-As pessoas com variantes nulas (variantes que não causam nenhuma alteração na função do gene) tinham problemas comportamentais, como autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), ansiedade ou esquizofrenia. As pessoas com variantes nulas (variantes que não causam alteração na função de a proteína GluN2A) tendiam a apresentar distúrbios de saúde mental.
- 17 de 70 pessoas tinham diagnósticos ou preocupações neurocomportamentais (24 por cento)
- 6 de 70 pessoas tinham autismo ou características de autismo (9 por cento)
- 6 de 70 pessoas tinham TDAH(9%)
Cérebro
Pessoas com GRIN2A-apresentavam baixo tônus muscular (hipotonia), convulsões e/ou alterações observadas na ressonância magnética (MRI).
Os tipos de convulsão incluíam espasmos focais e generalizados e espasmos epilépticos. Algumas pessoas tinham convulsões que eram resistentes a medicamentos. As pessoas com variantes nulas tendiam a ter um início de convulsão mais tardio (cerca de 4 anos e meio de idade) do que as pessoas com variantes missense (cerca de 3 anos de idade).
- 40 de 139 pessoas tinham hipotonia (29%)
- 192 de 219 pessoas tiveram convulsões (88%)
- 12 das 85 pessoas tiveram alterações observadas na ressonância magnética(14%)
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao GRIN2A
Mobilidade
Cerca de 1 em cada 4 pessoas com GRIN2A-apresentava um distúrbio de movimento, como contrações musculares involuntárias (distonia), movimentos involuntários (coreia) e perda da coordenação muscular e do equilíbrio (ataxia).
- 19 de 72 pessoas tinham um distúrbio de movimento (26%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
CureGRIN
A CureGRIN é uma fundação fundada e administrada por pais comprometidos com a melhoria da vida das pessoas que sofrem de distúrbios do GRI.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Webdo Simons Searchlight com mais informações sobre o GRIN2A – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/grin2a
- ComunidadeSimons Searchlight GRIN2B no Facebook – https://www.facebook.com/groups/grin2a
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao GRIN2A.
- Strehlow, V., Myers, K. A., Morgan, A. T., Scheffer, I. E., & Lemke, J. R. Distúrbios relacionados ao GRIN2A. 2024 Jul 4. Em: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2025. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK385627/