Síndrome relacionada ao EIF3F
Síndrome relacionada ao EIF3F também é chamada de transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao EIF3F ou transtorno do desenvolvimento intelectual autossômico recessivo 67. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao EIF3F para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao EIF3F?
A síndrome relacionada ao EIF3F ocorre quando há alterações no gene EIF3F. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene EIF3F ajuda a produzir proteínas, que realizam muitas funções importantes nas células do corpo.
Sintomas
Como o gene EIF3F é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao EIF3F têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Atraso na fala
- Autismo
- Problemas com o sono
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Convulsões, mas raramente
- Achados inespecíficos observados em imagens de ressonância magnética (MRI) do cérebro
O que causa a síndrome relacionada ao EIF3F?
A síndrome relacionada ao EIF3F é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do EIF3F gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai.
Algumas pessoas têm variantes em seus genes que os impedem de funcionar adequadamente. Uma variante em uma cópia do EIF3F O gene tem pouco ou nenhum efeito sobre sua saúde, pois uma cópia funcional é suficiente. As pessoas que têm uma cópia funcional do gene e uma cópia não funcional do gene são chamadas de “portadoras. Algumas pessoas têm genes em que ambas as cópias não funcionam como deveriam. Nesses casos, a pessoa herdou cópias não funcionais do gene de ambos os pais. Isso pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Condições autossômicas recessivas
A síndrome relacionada ao EIF3F é uma doença genética autossômica recessiva. Para ser afetado pelos sintomas de uma doença genética autossômica recessiva, uma pessoa tem duas variantes prejudiciais em ambas as cópias de seu gene EIF3F . Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica recessiva, toda vez que ela tiver um filho, ela transmitirá uma cópia não funcional do EIF3F.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene EIF3F?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao EIF3F em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada ao EIF3F?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
- O risco de os mesmos pais biológicos de uma criança com uma condição genética autossômica recessiva terem outro filho com a síndrome relacionada ao EIF3F-é quase sempre de 25%.
- A chance de dois pais portadores terem um filho que também seja portador é de 50 por cento. Não se espera que os portadores apresentem sintomas.
- A chance de eles terem um filho que não seja portador é de 25 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao EIF3F-o risco de ter um filho com a mesma síndrome depende do parceiro. depende de seu parceiro.
- Se o parceiro for uma operadora, ele terá 50 por cento de chance de ter um filho com a síndrome e 50% de chance de chance de ter um filho que seja portador.
Se o parceiro não for portador, ele tem quase 0 por cento de chance de ter um filho com a síndrome e 100% de de chance de ter um filho portador.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao EIF3F?
Até 2025, cerca de 31 pessoas com a síndrome relacionada ao EIF3F foram descritas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao EIF3F têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao EIF3F podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Orelhas que são giradas para trás
- Altura menor que a média
- Unhas com fixação profunda
Como a síndrome relacionada ao EIF3F é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao EIF3F. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
-
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
-
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao EIF3F devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao EIF3F
Fala e aprendizado
A maioria das pessoas com a síndrome relacionada ao EIF3F apresentava atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual e comprometimento da fala e/ou da linguagem. Três pessoas tiveram uma regressão nas habilidades cognitivas aos 2 anos e meio, aos 21 anos e na idade adulta.
- 31 de 31 pessoas tinham atraso no desenvolvimento (100 por cento)
- 18 em cada 18 pessoas tinham deficiência intelectual (100 por cento)
- 22 de 22 pessoas tinham problemas de fala e/ou linguagem (100 por cento)
- 5 de 21 pessoas tinham ausência de fala (24 por cento)
Comportamento
Pessoas com síndrome relacionada ao EIF3F tinham problemas de comportamento, como autismo, problemas sensoriais, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), comportamento agressivo, transtorno obsessivo-compulsivo, ansiedade ou pica.
- 19 de 31 pessoas tinham desafios comportamentais (61%)
- 7 de 22 pessoas tinham autismo ou características de autismo (32%)
Cérebro
Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao EIF3F tiveram problemas médicos neurológicos, incluindo convulsões, alterações no tônus muscular, problemas de sono e achados inespecíficos observados em imagens de ressonância magnética (MRI) do cérebro.
- 9 de 28 pessoas tiveram convulsões (32 por cento)
- 11 de 22 pessoas tiveram alterações no tônus muscular (50 por cento)
- 4 de 13 pessoas tiveram desafios para dormir (31%)
- 8 de 20 pessoas tiveram achados inespecíficos vistos na ressonância magnética do cérebro(40%)
Graphs
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20%
0
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao EIF3F
Visão e audição
Pessoas com a síndrome relacionada ao EIF3F tinham problemas de visão e audição. Os problemas de visão incluíam hipermetropia, miopia, olhos cruzados (estrabismo), olhos que se movem rapidamente sem controle (nistagmo) e uma área de tecido ausente no olho (coloboma).
- 8 de 21 pessoas tinham hipermetropia ou miopia (38%)
- 4 de 30 pessoas tinham olhos cruzados (13%)
- 16 das 31 pessoas tinham perda auditiva(52%)
Problemas de alimentação e digestão
Às vezes, as pessoas com a síndrome relacionada ao EIF3F tinham problemas de alimentação, como sucção deficiente ou alimentação lenta, e problemas digestivos, como diarreia, constipação, refluxo e doença do refluxo gastroesofágico (DRGE).
- 5 de 21 pessoas tinham dificuldades de alimentação (24 por cento)
Crescimento
Pessoas com Síndrome relacionada ao EIF3F tiveram um diagnóstico de tamanho de cabeça menor do que a média no nascimento (microcefalia) ou tiveram esse diagnóstico mais tarde no desenvolvimento. Da mesma forma, as pessoas eram mais baixas do que a média no nascimento ou tinham baixa estatura mais tarde na vida.
- 4 em cada 12 pessoas tiveram microcefalia no nascimento (33 por cento)
- 7 de 27 pessoas tiveram microcefalia mais tarde no desenvolvimento (26%)
- 3 em cada 16 pessoas eram mais baixas do que a média ao nascer (19 por cento)
- 9 em cada 24 pessoas eram mais baixas do que a média no final da vida(38%)
Graphs
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60%
40%
20%
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Onde posso encontrar apoio e recursos?
Fundação de Pesquisa EIF3F
A EIF3F Research Foundation é uma organização sem fins lucrativos dedicada a impulsionar o desenvolvimento de tratamentos para o ultra-raro distúrbio do desenvolvimento neurológico (OMIM #618.295: distúrbio do desenvolvimento intelectual, autossômico recessivo 67) causado por mutação no gene EIF3F. Seu objetivo é melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados e de suas famílias. Eles ancoram nossos esforços na cooperação interdisciplinar e internacional, criando e fortalecendo a parceria entre pacientes, cientistas e clínicos e compartilhando experiências com outras fundações de pesquisa.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da webdo Simons Searchlight com mais informações sobre o EIF3F – você podeencontrar mais informações sobre o EIF3F. www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/eif3f
- Grupo do Facebook do Simons Searchlight – https://www.facebook.com/groups/eif3f
Fontes e referências
- Hüffmeier, U., Kraus, C., Reuter, M. S., Uebe, S., Abbott, M. A., Ahmed, S. A., Rawson, K. L., Barr, E., Li, H., … & Zweier, C. (2021). Transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao EIF3F: Refinando o espectro fenotípico e expandindo o espectro molecular. Revista Orphanet de Doenças Raras, 16(1), 136. doi:10.1186/s13023-021-01744-1
- Lakatosova, S., Repiska, G., Valachova, A., Raskova, B., Belica, I., Patrovic, L., Ostatnikova, D., & Konecny, M. (2024). Genetic diagnostics and phenotypic profiling of a girl with autosomal recessive intellectual developmental disorder and autism (Diagnóstico genético e perfil fenotípico de uma menina com transtorno do desenvolvimento intelectual autossômico recessivo e autismo). Cureus, 16(11), e74379. doi:10.7759/cureus.74379