Síndrome relacionada ao BCL11A

A síndrome relacionada ao BCL11A ocorre quando há alterações no gene BCL11A. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada ao BCL11A depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao BCL11Ao risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao BCL11A depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao BCL11A a síndrome relacionada ao BCL11A, o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao BCL11A relacionada ao BCL11A.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao BCL11A o irmão sem sintomas tem uma chance de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao BCL11A o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.

Até 2026, cerca de 77 pessoas com a síndrome relacionada ao BCL11A foram descritas em pesquisas médicas.

As pessoas com a síndrome relacionada ao BCL11A podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

• Maçãs do rosto subdesenvolvidas
• Nariz largo
• Lábio superior fino
• Lábio inferior grosso
• Defeitos nas orelhas
• Bochechas cheias

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao BCL11A. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• • Exames físicos e estudos cerebrais
  • Consultas de genética
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento
  • Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• • Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao BCL11A devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Aprendizado e fala

Muitas pessoas com a síndrome relacionada ao BCL11A apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual e comprometimento da fala e da linguagem. A idade média das primeiras palavras foi de cerca de 2 anos, e algumas pessoas não falavam no momento do exame. A idade média para andar com ou sem apoio era de aproximadamente 2,5 anos, embora a variação fosse de 14 meses a 9 anos.

• 70 de 72 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (97 por cento)
• 55 de 58 pessoas tinham atrasos na fala (95 por cento)

A gravidade da deficiência intelectual (DI) varia entre as pessoas:

• 9 de 70 pessoas tinham DI leve (13%)
• 24 de 70 pessoas tinham DI moderada (34 por cento)
• 12 de 70 pessoas tinham DI grave ou profunda (17%)
• 25 de 70 pessoas tinham um nível desconhecido de ID (36 por cento)

Comportamento

Pessoas com Síndrome relacionada ao BCL11A tinham problemas de comportamento, como autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), agressão, ansiedade e comportamento repetitivo.

• 34 de 50 pessoas tinham problemas comportamentais (68%))
• 19 de 51 pessoas tinham autismo (37%)

Cérebro

Muitas pessoas com síndrome relacionada ao BCL11A tinham problemas médicos neurológicos, como como tônus muscular abaixo da média (hipotonia), tamanho da cabeça menor do que a média (microcefalia), convulsões, alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (MRI) e controle muscular deficiente que causa movimentos desajeitados (ataxia). A idade média de início das convulsões foi de cerca de 4 anos, mas as pessoas desenvolveram convulsões a partir dos 5 meses e até os 10 anos de idade.

• 35 das 49 pessoas tinham hipotonia(71%)
• 26 de 52 pessoas tinham microcefalia (50 por cento)
• 13 de 53 pessoas tiveram convulsões (25 por cento)
• 29 de 49 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (59 por cento)
• 13 de 31 pessoas tinham ataxia (42%))

As alterações na estrutura cerebral variaram entre as pessoas, como estrutura anormal na região posterior do cérebro (fossa posterior), tronco cerebral, corpo caloso e regiões corticais.

• 17 de 49 pessoas tinham defeitos na fossa posterior (35 por cento)
• 15 de 48 pessoas tinham defeitos no tronco cerebral (31%)
• 9 de 48 pessoas tinham defeitos de desenvolvimento do corpo caloso (19%)
• 2 de 48 pessoas tinham defeitos corticais (4 por cento)

Desafios gastrointestinais

Pessoas com síndrome relacionada ao BCL11A tinham problemas de digestão, como prisão de ventre.

• 13 de 33 pessoas tinham prisão de ventre (39 por cento)

Visão

Os problemas oculares incluíam, mas não se limitavam a, olhos cruzados (estrabismo).

• 30 em cada 50 pessoas tinham estrabismo (60 por cento)

Outras características de desenvolvimento

Pessoas com Síndrome relacionada ao BCL11A tinham hipermobilidade articular e Curvatura lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose. A maioria dos portadores da síndrome relacionada ao BCL11A tinha hemoglobina F (HbF) elevada, que diminuiu ao longo da vida, mas permaneceu mais alta do que na população em geral.

• 19 de 48 pessoas tinham hipermobilidade articular (40 por cento)
• 8 de 32 pessoas tinham escoliose (25 por cento)
• 32 de 32 pessoas tinham HbF elevada (100 por cento)

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.

• Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

• Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o BCL11A: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/bcl11a

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