Síndrome relacionada ao BCKDK
Síndrome relacionada ao BCKDK também é chamada de deficiência de cetoácido desidrogenase cinase de cadeia ramificada. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao BCKDK para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao BCKDK?
A síndrome relacionada ao BCKDK ocorre quando há alterações no gene BCKDK. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene BCKDK é importante para as mitocôndrias, que produzem a energia de que as células precisam para trabalhar. Esse gene também é importante para o processamento de alguns aminoácidos no corpo, o que ajuda as células a funcionar adequadamente.
Sintomas
Como o gene BCKDK é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao BCKDK têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Problemas no motor
- Convulsões
- Problemas de idioma
- Problemas comportamentais
O que causa a síndrome relacionada ao BCKDK?
A síndrome relacionada ao BCKDK é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do BCKDK gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai.
Algumas pessoas têm variantes em seus genes que os impedem de funcionar adequadamente. Uma variante em uma cópia do BCKDK O gene tem pouco ou nenhum efeito sobre sua saúde, pois uma cópia funcional é suficiente. As pessoas que têm uma cópia funcional do gene e uma cópia não funcional do gene são chamadas de “portadoras. Algumas pessoas têm genes em que ambas as cópias não funcionam como deveriam. Nesses casos, a pessoa herdou cópias não funcionais do gene de ambos os pais. Isso pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Condições autossômicas recessivas
A síndromerelacionada ao BCKDK também pode ser uma doença genética autossômica recessiva. Para ser afetado pelos sintomas de uma doença genética autossômica recessiva, uma pessoa tem duas variantes prejudiciais em ambas as cópias de seu BCKDK. Para alguém com uma síndrome genética autossômica recessiva, toda vez que tiver um filho, passará adiante uma cópia não funcional do BCKDK.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene BCKDK?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao BCKDK em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família de futuros filhos terem a síndrome relacionada ao BCKDK?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
- O risco de os mesmos pais biológicos de uma criança com uma condição genética autossômica recessiva terem outra criança com a síndrome relacionada ao BCKDK é quase sempre de 25%.
- A chance de dois pais portadores terem um filho que também seja portador é de 50%. Não se espera que os portadores apresentem sintomas.
- A chance de eles terem um filho que não seja portador é de 25%.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao BCKDK, o risco de ter um filho com a mesma síndrome depende de seu parceiro.
- Se o parceiro for portador, ele terá 50% de chance de ter um filho com a síndrome e 50% de chance de ter um filho portador.
- Se o parceiro não for portador, eles têm quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome e 100% de chance de ter um filho portador.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao BCKDK?
Até 2024, pelo menos 27 pessoas com a síndrome relacionada ao BCKDK foram descritas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao BCKDK têm uma aparência diferente?
A maioria das pessoas que têm uma síndrome relacionada ao BCKDK não tem uma aparência muito diferente. Algumas pessoas têm cabeça pequena.
Como a síndrome relacionada ao BCKDK é tratada?
Os cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao BCKDK. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao BCKDK devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao BCKDK
Aprendizagem
Pessoas com Síndrome relacionada ao BCKDK tinham atrasos no desenvolvimento ou deficiências intelectuais e problemas de fala. A maioria das pessoas tinha deficiência intelectual grave e algumas apresentavam regressão no desenvolvimento das habilidades motoras e/ou de linguagem.
- 18 de 18 pessoas tinham atrasos no desenvolvimento ou deficiências intelectuais (100 por cento)
- 17 de 17 pessoas tinham problemas de fala (100 por cento)
- 5 de 8 pessoas tinham regressão do desenvolvimento (63 por cento)
Comportamento
Quase todas as pessoas com síndrome relacionada ao BCKDK tinham desafios comportamentais, como características de autismo, autismo, agressão, automutilação, hiperatividade e transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH).
- 20 de 21 pessoas tinham desafios comportamentais (95 por cento)
- 17 de 23 pessoas tinham características de autismo (74 por cento)
- 11 de 19 pessoas tinham autismo (58 por cento)
- 8 de 18 pessoas tiveram agressão (44%)
- 5 de 17 pessoas tiveram automutilação (29 por cento)
- 5 de 21 pessoas tinham hiperatividade (24 por cento)
- 4 de 18 pessoas tinham TDAH (22 por cento)
Cérebro
Algumas pessoas com síndrome relacionada ao BCKDK tinham problemas neurológicos, como tônus muscular abaixo da média (hipotonia) e convulsões.
- 5 de 17 pessoas tinham hipotonia (29 por cento)
- 15 de 26 pessoas tiveram convulsões(58%)
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao BCKDK
Mobilidade
Poucas pessoas com síndrome relacionada ao BCKDK apresentaram movimentos anormais, como distonia, ataxia e falta de jeito.
- 3 em cada 20 pessoas tiveram movimentos anormais (15 por cento)
- 2 em cada 10 pessoas tinham distonia (20 por cento)
- 1 em cada 20 pessoas tinham ataxia (5 por cento)
- 12 de 15 pessoas tinham falta de jeito(80%)
Outras características médicas
As pessoas com A síndrome relacionada ao BCKDK apresentava dificuldades de alimentação e deficiência auditiva.
- 5 em cada 20 pessoas tinham dificuldades de alimentação (25 por cento)
- 3 de 21 pessoas tinham deficiência auditiva(14%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o BCKDK: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/bckdk
- Comunidade Simons Searchlight BCKDK no Facebook: https://www.facebook.com/groups/bckdk
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao BCKDK.
- Boemer, F., Josse, C., Luis, G., Di Valentin, E., Thiry, J., Cello, C., Caberg, J. H., Dadoumont, C., Harvengt, J., … & Debray, F. G. (2022). Nova variante de perda de função no BCKDK causa uma encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento tratável. Revista Internacional de Ciências Moleculares, 23(4), 2253. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8878489/
- Paracha, S. A., Nawaz, S., Tahir Sarwar, M., Shaheen, A., Zaman, G., Ahmed, J., Shah, F., Khwaja, S., Jan, A., … & Ansar, M. (2024). A causa genética de distúrbios do neurodesenvolvimento em 30 famílias consanguíneas. Frontiers in Medicine (Lausanne), 11, 1424753. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11392838/
- Tangeraas, T., Constante, J. R., Backe, P. H., Oyarzábal, A., Neugebauer, J., Weinhold, N., Boemer, F., Debray, F. G., Ozturk-Hism, B., … & García-Cazorla, A. (2023). Deficiência de BCKDK: A treatable neurodevelopmental disease amenable to newborn screening (Uma doença de neurodesenvolvimento tratável passível de triagem neonatal). Brain, 146(7), 3003-3013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36729635/