Síndrome relacionada ao ANK2
Síndrome relacionada ao ANK2 também é chamada de síndrome da anquirina-B. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao ANK2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas. As variantes no gene ANK2 também podem causar arritmia cardíaca, relacionada à anquirina-B ou síndrome do QT longo 4que são doenças relacionadas ao coração. Esta página da Web inclui informações sobre a condição de neurodesenvolvimento.
O que é a síndrome relacionada ao HNRNPC?
A síndrome relacionada ao ANK2 ocorre quando há alterações no gene ANK2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O ANK2 desempenha um papel importante no desenvolvimento do cérebro e está associado ao autismo. É provável que o gene também esteja associado à linguagem e ao aprendizado.
Sintomas
Como o gene ANK2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ANK2 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Deficiência na fala
- Problemas comportamentais, incluindo autismo
- Problemas cardíacos
- Convulsões
O que causa a síndrome relacionada ao ANK2?
A síndrome relacionada ao ANK2 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do ANK2 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o ANK2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao ANK2 é frequentemente o resultado de uma variante de novo no ANK2. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene ANK2 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o ANK2-related A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao ANK2 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na ANK2 eles provavelmente apresentarão sintomas relacionados ao ANK2 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene ANK2?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao ANK2 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada ao ANK2?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao ANK2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao ANK2o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao ANK2 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao ANK2 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao ANK2 relacionada à ANK2.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao ANK2 o irmão sem sintomas tem uma chance de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao ANK2 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao ANK2?
Até 2026, cerca de 16 pessoas com a síndrome relacionada ao ANK2 foram descritas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao HNRNPC têm uma aparência diferente?
Não se sabe se as pessoas com a síndrome relacionada ao ANK2 têm aparência diferente.
Como a síndrome relacionada ao ANK2 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao ANK2. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
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- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
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- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao ANK2 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao ANK2
Aprendizado e fala
As pessoas com síndrome relacionada ao ANK2 apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual e comprometimento da fala e da linguagem.
- 5 em cada 11 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (46%)
- 12 em cada 12 pessoas tinham problemas de linguagem e comunicação (100 por cento)
Comportamento
Algumas pessoas com síndrome relacionada ao ANK2 apresentavam problemas comportamentais, como autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), agressividade, ansiedade, agitação e transtornos de humor.
- 10 em cada 14 pessoas tinham autismo (71%)
- 5 em cada 10 pessoas tinham TDAH (50 por cento)
- 6 em cada 11 pessoas tinham ansiedade, agitação e transtornos de humor (55%)
Cérebro
Muitas pessoas com síndrome relacionada ao ANK2 tinham problemas médicos neurológicos, convulsões e um eletroencefalograma (EEG) anormal.
- 12 de 16 pessoas tiveram convulsões (75 por cento)
- 9 em cada 10 pessoas tinham um EEG anormal (90 por cento)
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao ANK2
Coração
1 em cada 13 pessoas com síndrome relacionada ao ANK2 apresentaram um eletrocardiograma (ECG) anormal ou dano cardíaco.
- 1 em cada 13 pessoas tiveram um ECG anormal ou dano cardíaco (8 por cento)
Graphs
1 em cada 13 pessoas teve um ECG anormal ou dano cardíaco
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o ANK2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ank2
- Comunidade do Facebook doSimons Searchlight ANK2: https://www.facebook.com/groups/ank2
Fontes e referências
- Garotti, R., Marino, M., Riccio, M. P., Cappuccio, G., Maffettone, V., & Bravaccio, C. (2025). Variabilidade nos fenótipos do espectro do autismo ligados à mutação familiar heterozigótica missense ANK2. Jornal Europeu de Genética Médica, 74, 105001. doi:10.1016/j.ejmg.2025.105001
- Lin, P. H., Ho, C. J., Lin, C. H., Hou, Y. Y., Chan, C. H., & Tsai, M. H. (2025). Epilepsia focal familiar autolimitada causada por variantes de ANK2: Uma condição potencialmente sub-reconhecida. Epilepsia Open, 10(2), 635-642. doi:10.1002/epi4.70003
- Zhao, L., Qiao, Z. D., Jia, Y. X., Fu, J. X., Li, T. X., Jia, K. R., Zhao, H., Bao, J. P., Yang, X. F., … & Yang, G. L. (2025). Uma mutação no gene ANK2 que causa TEA e uma revisão da literatura. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 13(3), e70083. doi:10.1002/mgg3.70083