Síndrome relacionada ao ACTB
A síndrome relacionada à ACTB também é chamada de síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter, síndrome de malformações do desenvolvimento – surdez – distonia ou transtorno relacionado à ACTB. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao ACTB para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao ACTB?
A síndrome relacionada à ACTB ocorre quando há alterações no gene ACTB. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene ACTB é importante para muitas funções celulares, incluindo o movimento e a divisão das células durante o desenvolvimento do corpo.
Sintomas
Como o gene ACTB é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ACTB têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Problemas na formação do olho, também chamados de coloboma
- Perda auditiva
- Fraqueza muscular e diminuição do tamanho de certos músculos
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Convulsões
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Altura menor que a média
- Alterações geniturinárias
- Problemas gastrointestinais
O que causa a síndrome relacionada ao ACTB?
A síndrome relacionada ao ACTB é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do ACTB gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o ACTB desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao ACTB é frequentemente o resultado de uma variante de novo no ACTB. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene ACTB variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o ACTB relacionado A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada à ACTB é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na ACTB eles provavelmente apresentarão sintomas relacionados ao ACTB síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene ACTB?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao ACTB em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada à ACTB?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao ACTB depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao ACTBo risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao ACTB depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao ACTB a síndrome relacionada ao ACTB, o irmão sem sintomas tem uma chance de quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à ACTB relacionada à ACTB.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao ACTB a síndrome relacionada ao ACTB, o irmão sem sintomas tem uma chance de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao ACTB o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao ACTB?
Até 2025, cerca de 144 pessoas no mundo com a síndrome relacionada à ACTB foram identificadas em uma clínica médica.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao ACTB têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao ACTB geralmente têm uma aparência diferente das outras. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Alterações nas características faciais, incluindo maior distância entre os olhos, nariz largo, sulcos no centro da testa, pálpebras caídas e sobrancelhas muito arqueadas
- Problemas na formação do olho, também chamados de coloboma
- Fraqueza muscular e diminuição do tamanho de determinados músculos
Como a síndrome relacionada ao ACTB é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao ACTB. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
-
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
-
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao ACTB devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao ACTB
Aprendizagem
As pessoas com síndrome relacionada ao ACTB apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, geralmente de leve a moderada. Algumas pessoas apresentavam atrasos na fala.
- 29 de 29 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (100 por cento)
Comportamento
Algumas pessoas com síndrome relacionada ao ACTB tinham problemas de comportamento, como características de autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) ou comportamento repetitivo.
Cérebro
Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao ACTB tiveram problemas médicos neurológicos, incluindo convulsões, defeitos de movimento, como distonia, tamanho da cabeça menor do que a média (microcefalia), e alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI).
Cerca de 7 em cada 10 pessoas tiveram convulsões ou alterações cerebrais encontradas na ressonância magnética.
- 16 de 23 pessoas tiveram convulsões (70 por cento)
- 16 de 23 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (70 por cento)
Graphs
Cerca de 7 em cada 10 pessoas tiveram convulsões ou alterações cerebrais encontradas na ressonância magnética
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao ACTB
Crescimento
As pessoas com síndrome relacionada à ACTB eram mais baixas do que a média (baixa estatura) e tinham defeitos na estrutura do coração identificados no nascimento. Outras alterações de crescimento incluíam curvatura lateral da coluna vertebral (escoliose) ou defeitos renais.
- 15 de 22 pessoas tinham estatura baixa (68%)
- 11 em cada 12 pessoas tinham um defeito na estrutura do coração identificado no nascimento (92%)
Visão e audição
Pessoas com síndrome relacionada ao ACTB tinham uma área de tecido ausente no olho (coloboma) e deficiência auditiva auditiva ou perda auditiva.
- 7 de 18 pessoas tinham coloboma (39%))
- 17 de 26 pessoas tinham deficiência ou perda auditiva (65%))
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página daSimons Searchlight com mais informações sobre ACTB – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/actb
- ComunidadeSimons Searchlight ACTB no Facebook: https://www.facebook.com/groups/actb
Fontes e referências
- Choi, G. J., Kim, M. S., Park, H., Kim, J. Y., Choi, J. M., Lee, S. M., Jang, J. H., Cho, S. Y., & Jin, D. K. (2020). O primeiro caso coreano de síndrome cerebro-fronto-facial de Baraitser-Winter com uma nova mutação em ACTB diagnosticada por meio de sequenciamento de painel de genes direcionados e revisão da literatura. Annals of Clinical & Laboratory Science, 50(6), 818-824. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33334799/
- Ghiselli, S., Parmeggiani, G., Zambonini, G., & Cuda, D. (2024). Perda auditiva na síndrome de Baraitser-Winter: Relatos de casos e revisão da literatura. Jornal de Medicina Clínica, 13(5), 1500. doi:10.3390/jcm13051500
- Tsujimoto, T., Ou, Y., Suzuki, M., Murata, Y., Inubushi, T., Nagata, M., Ishihara, Y., Yonei, A., Miyashita, Y., … & Kurosaka, H. (2024). A dinâmica comprometida da actina está subjacente à fenda orofacial na síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter com uma variante no ACTB. Genética Molecular Humana, 33(22), 1975-1985. doi:10.1093/hmg/ddae133
- Verloes, A., Drunat, S., Pilz, D., & Di Donato, N. Síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter. 2022 Mar 24. Em: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2025. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK327153/