Síndrome relacionada à WAC
Síndrome relacionada ao WAC também é chamada de síndrome de DeSanto-Shinawi ou deficiência intelectual relacionada à WAC. Para esta página da web, usaremos o nome síndrome relacionada à WAC para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada à WAC?
A síndrome relacionada ao WAC ocorre quando há alterações no gene WAC. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
A proteína WAC desempenha um papel importante no reparo do DNA depois que ele é danificado.
Sintomas
Como o gene WAC é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao WAC têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Atraso no desenvolvimento da fala
- Convulsões
- Autismo
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Ansiedade
- Comportamentos de agressão e automutilação
- Problemas de alimentação e constipação
- Defeitos na estrutura do coração
- Tônus muscular baixo
- Problemas respiratórios
O que causa a síndrome relacionada à WAC?
A síndrome relacionada à WAC é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do WAC gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como a WAC desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada à WAC é frequentemente o resultado de uma variante de novo na WAC. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o WAC variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, relacionados ao WAC A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada à WAC é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na WAC eles provavelmente apresentarão sintomas relacionados à WAC síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene WAC?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada à WAC de seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada à WAC?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada à WAC depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à WACo risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada à WAC depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à WAC a síndrome relacionada à WAC, o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à WAC relacionada à WAC.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à WAC a síndrome relacionada à WAC, o irmão sem sintomas tem uma chance de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada à WAC o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à WAC?
Até 2025, cerca de 102 pessoas com a síndrome relacionada à WAC foram identificadas em uma clínica médica.
As pessoas que têm a síndrome relacionada à WAC têm uma aparência diferente?
As pessoas com síndrome relacionada à WAC podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Testa larga
- Bochechas cheias
- Orelhas que não têm alguns dos sulcos regulares
- Problemas oculares e de visão
- Lábio superior fino
Como a síndrome relacionada à WAC é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada à WAC. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
-
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
-
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à WAC devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada à WAC
Fala e aprendizado
Muitas pessoas com síndrome relacionada à WAC tinham deficiência intelectual e comprometimento da fala e/ou da linguagem.
- 25 de 33 pessoas tinham deficiência intelectual (76%))
- 35 das 37 pessoas tinham problemas de fala e/ou linguagem(95%)
Comportamento
Pessoas com síndrome relacionada à WAC tinham problemas de comportamento, como características de autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), hiperatividade ansiedade ou problemas de sono.
- 13 de 36 pessoas tinham autismo ou características de autismo (36 por cento)
- 11 de 30 pessoas tinham TDAH (37 por cento)
- 10 em cada 35 pessoas tinham hiperatividade (29%)
- 16 de 37 pessoas tinham ansiedade (43%)
- 14 de 30 pessoas tiveram problemas de sono(47%)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Cérebro
Algumas pessoas com síndrome relacionada à WAC tinham problemas médicos neurológicos, incluindo convulsões, baixo tônus muscular (hipotonia), e alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI).
- 10 de 34 pessoas tiveram convulsões (29 por cento)
- 13 de 37 pessoas tinham hipotonia (35 por cento)
- 11 de 23 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética(48%)
Preocupações médicas e físicas ligadas à síndrome relacionada à WAC
Visão e audição
Metade das pessoas com síndrome relacionada à WAC tinha problemas de visão e algumas tinham perda auditiva. Os problemas de visão incluíam olhos cruzados (estrabismo), hipermetropia ou miopia, deficiência visual cortical, ou uma imperfeição do olho que causa visão embaçada para longe e para perto (astigmatismo).
- 16 de 32 pessoas tinham problemas de visão (50%)
- 4 de 14 pessoas tinham perda auditiva (29%)
Coração
Raramente, as pessoas com síndrome relacionada à CMA apresentavam problemas cardíacos, como um orifício entre as câmaras superiores esquerda e direita do coração (forame oval patente) ou outras alterações nas paredes do coração.
2 em cada 12 pessoas com síndrome relacionada à WAC tinham defeitos cardíacos (17%).
Graphs
Gastrointestinal e alimentação
A constipação e a doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) eram comuns em pessoas com síndrome relacionada à WAC. Cerca de metade das pessoas tinha problemas de alimentação.
- 13 de 22 pessoas tiveram problemas gastrointestinais (59 por cento)
- 12 de 28 pessoas tiveram problemas de alimentação(43%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
A Fundação DESSH
A DESSH Foundation foi criada para aumentar a conscientização sobre a Síndrome de DeSanto-Shinawi, promover pesquisas e oferecer uma comunidade de apoio às famílias afetadas pela DESSH.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o WAC – você podeencontrar mais informações sobre o WAC. www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/wac
- Grupo do Facebook do Simons Searchlight – Você está interessado em conhecer o Simons Searchlight? https://www.facebook.com/groups/wac
Fontes e referências
- Blázquez, A., Rodriguez-Revenga, L., Alvarez-Mora, M. I., & Calvo, R. (2025). Achados clínicos e genéticos em transtornos do espectro do autismo analisados por meio de sequenciamento de exoma. Fronteiras em Psiquiatria, 16, 1515793. doi:10.3389/fpsyt.2025.1515793
- Dwivedi, A., Chauhan, L., Kumar, P., Nanda, A., & Jayakrishnan, V. Y. (2025). Nova variante do gene WAC identificada no primeiro caso documentado de síndrome de DeSanto-Shinawi na Índia. Pediatria Molecular e Celular, 12(1), 7. doi:10.1186/s40348-025-00193-1
- Pasquali, D., Torella, A., Grandone, A., Luongo, C., Morleo, M., Peduto, C., di Fraia, R., Selvaggio, L. D., Allosso, F., … & Nigro, V. (2023). Pacientes com síndrome de DeSanto-Shinawi: Extensão adicional do fenótipo da Itália. Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 191(3), 823-830. doi:10.1002/ajmg.a.63061
- Varvagiannis, K., de Vries, B. B. A., & Vissers, L. E. L. M. Deficiência intelectual relacionada à WAC. 2017 Nov 30. Em: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2025. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK465012/