Síndrome relacionada à TBR1
O que é a síndrome relacionada ao TBR1?
A síndrome relacionada ao TBR1 ocorre quando há alterações no gene TBR1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O TBR1 desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene TBR1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao TBR1 têm:
- Transtorno do espectro do autismo
- Atraso na fala e na linguagem
- Atraso global no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Caminhada atrasada
- Atraso na fala ou ausência de fala
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
O que causa a síndrome relacionada ao TBR1?
A síndrome relacionada ao TBR1 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do TBR1 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como a TBR1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao TBR1 é frequentemente o resultado de uma variante de novo no TBR1. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene TBR1 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, relacionados ao TBR1 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao TBR1 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na TBR1 Eles provavelmente apresentarão sintomas relacionados ao TBR1 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene da síndrome relacionada ao TBR1?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao TBR1 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao TBR1?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada ao TBR1-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao TBR1-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao TBR1-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao TBR1-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao TBR1-relacionada à síndrome de TBR1.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao TBR1-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao TBR1-o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50 por cento.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao TBR1?
Em 2024, pelo menos 61 pessoas com síndrome relacionada ao TBR1 foram identificadas em uma clínica médica.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao TBR1 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao TBR1 não têm uma aparência muito diferente.
Como a síndrome relacionada ao TBR1 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao TBR1. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao TBR1 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao SCN1B
Aprendizagem
Pessoas com TBR1-apresentavam atraso global no desenvolvimento ou deficiência intelectual, variando de leve a grave.
- 39 de 39 pessoas tinham atraso no desenvolvimento global ou deficiência intelectual (100 por cento)
A gravidade da deficiência intelectual (DI) varia entre as pessoas:
- 3 de 38 pessoas tinham DI leve (8 por cento)
- 10 de 38 pessoas tinham DI moderada (26 por cento)
- 23 das 38 pessoas tinham DI grave(61%)
Comportamento
Pessoas com TBR1-tinham problemas comportamentais, como características de autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) ou agressividade.
- 29 de 34 pessoas tinham distúrbios comportamentais diferentes do autismo (85%))
- 30 de 39 pessoas tinham características de autismo (76%))
Cérebro
Pessoas com TBR1-tiveram convulsõesA maioria dos pacientes apresentava tônus muscular abaixo da média (hipotonia), movimentos anormais e tamanho da cabeça menor do que a média (microcefalia). Algumas pessoas apresentaram alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI).
- 7 de 36 pessoas tiveram convulsões (19 por cento)
- 18 de 35 pessoas tinham hipotonia (51 por cento)
- 5 de 31 pessoas tinham microcefalia (16 por cento)
- 7 de 35 pessoas apresentaram movimentos anormais(20%)
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao TBR1
Alimentação e digestão
Pessoas com a síndrome relacionada ao TBR1-relacionada à síndrome de TBR1 tiveram problemas gastrointestinaisVocê pode ter problemas de alimentação, como dificuldades de alimentação e constipação. Algumas pessoas tiveram dificuldades graves de alimentação e precisaram de um tubo de alimentação.
- 6 de 34 pessoas tinham dificuldades de alimentação (18 por cento)
- 8 de 31 pessoas tiveram achados estruturais (26%)
Achados esqueléticos
Pessoas com TBR1-Os pacientes com síndrome de Down eram, às vezes, mais baixos do que a média e apresentavam defeitos esqueléticos. Os achados esqueléticos incluíam relaxamento articulações, pés chatos (pés planos) e uma curva lateral da coluna vertebral (escoliose).
- 6 de 28 as pessoas eram mais baixas do que a média (21 por cento)
- 18 das 32 pessoas tinham defeitos esqueléticos(56%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Site da síndrome de TBR1: https://www.tbr1syndrome.com/
Grupo de mutações genéticas TBR1 no Facebook: https://www.facebook.com/groups/508232163293215/
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o TBR1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/tbr1
- Comunidade Simons Searchlight TBR1 no Facebook: https://www.facebook.com/groups/tbr1
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao TBR1.
- Liu, J., Zhang, J., Shen, Y., Li, Y., Luo, H., & Gan, J. (2024). Análise de uma criança com atraso no desenvolvimento global e autismo devido à variante do gene TBR1 e uma revisão da literatura [Resumo em inglês, artigo em chinês]. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi, 41(3), 335-338. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38448025/
- Nambot, S., Faivre, L., Mirzaa, G., Thevenon, J., Bruel, A. L., Mosca-Boidron, A. L., Masurel-Paulet, A., Goldenberg, A., Le Meur, N., … & Thauvin-Robinet, C. (2020). As variantes de novo do TBR1 causam um fenótipo neurocognitivo com ID e traços autistas: Relatório de 25 novos indivíduos e revisão da literatura. European Journal of Human Genetics, 28(6), 770-782. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32005960/