Síndrome relacionada à RELN
O que é a síndrome relacionada à RELN?
A síndrome relacionada à RELN ocorre quando há alterações no gene RELN. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene RELN desempenha um papel importante no desenvolvimento do cérebro, no processamento da memória e na cognição.
Sintomas
Como o gene RELN é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao RELN têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Epilepsia
- Autismo
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Dificuldade para expressar e compreender a linguagem escrita e falada
O que causa a síndrome relacionada à RELN?
A síndrome relacionada à RELN é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do RELN gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como a RELN desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada à RELN é frequentemente o resultado de uma variante de novo na RELN. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o RELN variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, relacionados à RELN A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada à RELN pode ser uma condição genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na RELN eles provavelmente apresentarão sintomas relacionados à RELN síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Condições autossômicas recessivas
Às vezes, uma variante em uma cópia do GENE tem pouco ou nenhum efeito sobre sua saúde, pois uma cópia funcional é suficiente. As pessoas que têm uma cópia funcional do gene e uma cópia não funcional do gene são chamadas de “portadoras. Algumas pessoas têm genes em que ambas as cópias não funcionam como deveriam. Nesses casos, a pessoa pode ter herdado cópias não funcionais do gene de ambos os pais. Isso pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
A síndrome relacionada à RELN pode ser uma doença genética autossômica recessiva. Para ser afetado pelos sintomas de uma doença genética autossômica recessiva, uma pessoa tem duas variantes prejudiciais em ambas as cópias de sua RELN . Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica recessiva, toda vez que ela tiver um filho, ela transmitirá uma cópia não funcional do RELN.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene RELN?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada à RELN de seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família de futuros filhos terem a síndrome relacionada à RELN?
Condições autossômicas dominantes
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada à RELN-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à RELN-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada à RELN-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à RELN-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à RELN-relacionada à RELN.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à RELN-o irmão sem sintomas tem 50% de chance de desenvolver a síndrome relacionada à RELN. 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada à RELN-o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50 por cento.
Condições autossômicas recessivas
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
- O risco de os mesmos pais biológicos de uma criança com uma condição genética autossômica recessiva terem outro filho com a síndrome relacionada à RELN-é quase sempre de 25 por cento.
- A chance de dois pais portadores terem um filho que também seja portador é de 50 por cento. Não se espera que os portadores apresentem sintomas.
- A chance de eles terem um filho que não seja portador é de 25 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada à RELN-o risco de ter um filho com a mesma síndrome depende do parceiro. depende de seu parceiro.
- Se o parceiro for uma operadora, ele terá 50 por cento de chance de ter um filho com a síndrome e 50% de chance de chance de ter um filho que seja portador.
Se o parceiro não for portador, ele tem quase 0 por cento de chance de ter um filho com a síndrome e 100% de de chance de ter um filho portador.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à RELN?
A partir de 2025, pelo menos 98 pessoas com a síndrome relacionada à RELN foram identificadas em uma clínica médica.
As pessoas que têm a síndrome relacionada à RELN têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada à RELN podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Testa baixa e inclinada
Como a síndrome relacionada à RELN é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada à RELN. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à RELN devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada à RELN
Os pesquisadores agora estão descobrindo que as variantes genéticas do gene RELN associadas ao neurodesenvolvimento podem ser causadas por uma variante genética do RELN ou duas variantes genéticas do RELN. Abaixo, resumimos as características médicas identificadas para essas duas condições de neurodesenvolvimento.
Aprendizagem
Pessoas com a síndrome relacionada à RELN podem apresentar atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual. Na pesquisa médica, muitas pessoas com uma variante genética da RELN não apresentam nenhum desafio cognitivo descrito.
Comportamento
Pessoas com síndrome relacionada à RELN você pode ter problemas de comportamento, como autismo. Várias pesquisas em larga escala que investigaram pessoas autistas identificaram pessoas com variantes genéticas RELN. Nesses estudos, os pesquisadores geralmente não têm muitos detalhes médicos sobre os participantes.
Cérebro
Um subgrupo de pessoas com uma variante genética RELN tinha uma condição chamada epilepsia autossômica dominante com características auditivas (ADEAF). Um O DIAGNÓSTICO DE ADEAF O diagnóstico de ADEAF é baseado na presença de determinados problemas médicos clínicos, e uma variante genética RELN não resulta automaticamente em um diagnóstico de ADEAF.
As pessoas com ADEAF e uma variante genética RELN tinham convulsões sensoriais auditivas focais e/ou convulsões cognitivas focais com dificuldades de compreensão da linguagem escrita e falada. Eles também tinham imagens cerebrais normais observados em imagens de ressonância magnética (MRI). A idade de início das crises variou de 1 a 50 anos.
Outras pessoas com uma variante genética RELN tiveram problemas médicos neurológicos, incluindo convulsões ou alterações cerebrais observadas na ressonância magnética. Em uma família, 6 pessoas com uma variante específica de RELN (p.Thr3192Ser) apresentaram sintomas associados à esquizofrenia.
- 21 de 34 pessoas tiveram convulsões (62 por cento)
- 6 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética
- 6 pessoas apresentaram sintomas associados à esquizofrenia
Preocupações médicas e físicas ligadas à síndrome relacionada à RELN
Outros achados médicos
Sete pessoas em uma família tinham uma doença inflamatória da coluna vertebral chamada espondilite anquilosante. Cada pessoa tinha uma variante específica da RELN (p.Ser2486Gly). Não foi relatado que pessoas com outras variantes genéticas de RELN tenham espondilite anquilosante.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
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Fontes e referências
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