Síndrome relacionada a NSD1
Síndrome relacionada ao NSD1 também é chamada de síndrome de Sotos. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao NSD1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao NSD1?
A síndrome relacionada ao NSD1 ocorre quando há alterações no gene NSD1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene NSD1 desempenha um papel fundamental no funcionamento básico da célula.
Sintomas
Como o gene NSD1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao NSD1 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Crescimento excessivo em altura e/ou tamanho da cabeça
- Problemas comportamentais, incluindo autismo
- Idade óssea avançada
- Problemas na estrutura do coração e dos rins
- Convulsões
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Curva lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
- Articulações hipermóveis
O que causa a síndrome relacionada ao NSD1?
A síndrome relacionada à NSD1 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do NSD1 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como NSD1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao NSD1 é frequentemente o resultado de uma variante de novo no NSD1. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o NSD1 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, relacionados ao NSD1 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao NSD1 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na NSD1 provavelmente terão sintomas relacionados à NSD1 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene NSD1?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao NSD1 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada à NSD1?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao NSD1 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à NSD1o risco de o irmão ter um filho com síndrome relacionada à HNRNPC depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à NSD1 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à NSD1 relacionada à SDN1.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à NSD1 o irmão sem sintomas tem uma chance de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao NSD1 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NSD1?
Até 2026, mais de 900 pessoas com a síndrome relacionada à NSD1 foram descritas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao NSD1 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada à NSD1 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Testa perceptível
- Tamanho grande da cabeça
- Rosto e queixo longos e estreitos
- Afinamento dos cabelos na frente
- Bochechas vermelhas, também chamadas de rubor malar
Como a síndrome relacionada ao NSD1 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao NSD1. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
-
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
-
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à NSD1 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada à NSD1
Aprendizagem
A maioria das pessoas com síndrome relacionada à NSD1 apresentava atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual e/ou dificuldade de aprendizado.
- 66 de 66 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (100 por cento)
A gravidade da deficiência intelectual (DI) varia entre as pessoas:
- 9 de 21 pessoas tinham DI leve ou leve a moderada (43%)
- 10 de 21 pessoas tinham DI moderada (48 por cento)
- 2 de 21 pessoas tinham DI grave (10 por cento)
Comportamento
Pessoas com Síndrome relacionada à NSD1 tinham problemas comportamentais, como autismo e transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH).
- 5 de 23 pessoas tinham autismo (22 por cento)
Cérebro
Algumas pessoas com síndrome relacionada à NSD1 tinham problemas médicos neurológicos, como convulsões, alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI) e tônus muscular abaixo da média (hipotonia).
- 13 de 45 pessoas tiveram convulsões (29 por cento)
- 21 de 23 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (91%)
Preocupações médicas e físicas ligadas à síndrome relacionada à NSD1
Problemas de crescimento
A maioria das pessoas com a síndrome relacionada ao NSD1 tinha problemas de crescimento e desenvolvimento, como cabeça maior do que a média (macrocefalia), altura maior do que a média e idade óssea avançada. As pessoas apresentavam alterações esqueléticas, inclusive articulações hipermóveis e curvatura lateral da coluna vertebral (escoliose).
- 39 de 45 pessoas tinham altura alta (87 por cento)
- 43 de 45 pessoas tinham macrocefalia (96 por cento)
- 21 de 45 pessoas tinham um defeito no esqueleto (47%)
- 21 de 45 pessoas tinham idade óssea avançada (47%)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Coração
Pessoas com NSD1-tinham problemas cardíacos, como alterações nas paredes do coração ou dilatação da aorta.
Defeitos cardíacos foram encontrados em 6 de cada 10 pessoas com síndrome relacionada à NSD1.
- 27 de 45 pessoas tinham problemas cardíacos (60 por cento)
Graphs
27 de 45 pessoas tiveram problemas cardíacos
Rim
Algumas pessoas com NSD1-tinham defeitos na estrutura dos rins, sendo o mais comum o refluxo vesicoureteral.
- 7 de 45 pessoas tinham defeitos na estrutura dos rins (16%)
Tumores
Algumas pessoas com NSD1-A síndrome relacionada ao NSD1 desenvolveu tumores. Os pesquisadores não concluíram se esses tumores foram uma coincidência ou se as variantes genéticas problemáticas da NSD1 estão ligadas ao desenvolvimento de tumores. O estudo de mais pessoas que têm a síndrome relacionada ao NSD1 nos ajudará a entender melhor se essa síndrome está ligada ao câncer.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o NSD1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/nsd1
- ComunidadeSimons Searchlight NSD1 no Facebook: https://www.facebook.com/groups/nsd1
Fontes e referências
- Calcagni, G., Ferrigno, F., Franceschini, A., Dentici, M. L., Capolino, R., Sinibaldi, L., Minotti, C., Micalizzi, A., Alesi, V., … & Digilio, M. C. (2024). Defeitos cardíacos congênitos em pacientes com síndrome de Sotos confirmada molecularmente. Diagnósticos (Basiléia), 14(6), 594. doi:10.3390/diagnostics14060594
- Ocansey, S., Cole, T. R. P., Rahman, N., & Tatton-Brown, K. Síndrome de Sotos. 2025 Jun 5. Em: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2025. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1479/
- Tatton-Brown, K., Douglas, J., Coleman, K., Baujat, G., Cole, T. R., Das, S., Horn, D., Hughes, H. E., Temple, I. K., … & Rahman, N. (2005). Genotype-phenotype associations in Sotos syndrome: Uma análise de 266 indivíduos com aberrações NSD1. Jornal Americano de Genética Humana, 77(2), 193-204. doi:10.1086/432082
- Zhao, J., Li, L., Sun, D., Zhang, L., Liu, L., & Hou, M. (2025). Síndrome de Sotos com mutações NSD1 em uma coorte chinesa: identificação de duas novas mutações e revisão da literatura. Revista Internacional de Neurociência do Desenvolvimento, 85(5), e70032. doi:10.1002/jdn.70032