Síndrome relacionada à MAOA
Síndrome relacionada à MAOA também é chamada de síndrome de Brunner. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada à MAOA para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada à MAOA?
A síndrome relacionada à MAOA ocorre quando há alterações no gene da MAOA. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
O gene MAOA está localizado no cromossomo X, que é um dos cromossomos sexuais.
Função-chave
O gene MAOA desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais.
Sintomas
Como o gene MAOA é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao MAOA têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Problemas de aprendizado
- Tremor
- Sono perturbado e terrores noturnos
- Dores de cabeça episódicas
- Autismo
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Comportamento antissocial
- Problemas de comportamento e acessos de raiva
A síndrome de Brunner afeta principalmente os homens, mas algumas mulheres podem apresentar sintomas.
O que causa a síndrome relacionada à MAOA?
A síndromerelacionada à MAOA é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Os genes são organizados em estruturas em nossas células chamadas cromossomos. Os cromossomos e genes geralmente vêm em pares, com uma cópia da mãe, do óvulo, e uma cópia do pai, do espermatozoide.
Cada um de nós tem 23 pares de cromossomos. Um par, chamado de cromossomos X e Y, difere entre os machos biológicos e as fêmeas biológicas. As mulheres biológicas têm duas cópias do cromossomo X e todos os seus genes, um herdado da mãe e outro herdado do pai. Os homens biológicos têm uma cópia do cromossomo X e todos os seus genes, herdados da mãe, e uma cópia do cromossomo Y e seus genes, herdados do pai.
Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de produção do espermatozoide e do óvulo não é perfeito. Uma variante no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
O gene MAOA está localizado no cromossomo X, portanto, as variantes desse gene podem afetar homens e mulheres biológicos de maneiras diferentes. Os homens biológicos que têm variantes nesse gene provavelmente terão a síndrome relacionada à MAOA.
As mulheres biológicas que têm variantes nesse gene podem ou não ter sintomas da síndrome relacionada à MAOA. As mulheres biológicas que têm uma cópia funcional do gene e uma cópia não funcional são consideradas “portadoras”. Mesmo que uma mulher biológica não apresente sinais ou sintomas da síndrome, ela pode transmiti-la a seus filhos.
Condições recessivas ligadas ao X
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada à MAOA geralmente é o resultado de uma variante herdada da MAOA. Isso significa que a síndrome relacionada à MAOA ocorre porque a variante genética foi transmitida por um pai biológico do sexo feminino. As mulheres biológicas que carregam a variante da MAOA geralmente não apresentam sintomas, mas às vezes podem apresentar.
Às vezes, ela resulta de uma variante espontânea no gene MAOA no esperma ou no óvulo durante o desenvolvimento. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança pode ser a primeira da família a ter a variante do gene.
X-Linked Recessive Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene MAOA?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada à MAOA em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada à MAOA?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada à MAOA depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- As mulheres biológicas que têm uma variante no gene MAOA e estão grávidas de uma filha têm 50% de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de transmitir a cópia funcional do gene.
- Se elas estiverem grávidas de um filho, a criança terá 50% de chance de herdar a variante genética e a síndrome.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à MAOA, o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada à MAOA depende dos genes do irmão e dos genes dos pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à MAOA, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à MAOA.
- Se a mãe biológica tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à MAOA e a filha sem sintomas tiver a variante, a chance de a filha sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada à MAOA é de 50%.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada à MAOA, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à MAOA?
A partir de 2025, cerca de 23 pessoas com síndrome relacionada à MAOA foram identificadas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome relacionada à MAOA têm uma aparência diferente?
A maioria das pessoas que têm a síndrome relacionada à MAOA não parece diferente. Algumas pessoas podem parecer que estão coradas (têm uma aparência ruborizada).
Como a síndrome relacionada à MAOA é tratada?
Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada à MAOA. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à MAOA devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações de artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre o artigo, consulte o Fontes e referências seção deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada à MAOA
Fala e aprendizado
Homens com síndrome relacionada à MAOA tinham atrasos no desenvolvimento ou deficiências intelectuais, e algumas pessoas tinham atrasos na fala ou problemas de articulação.
- 22 de 23 pessoas tinham atrasos no desenvolvimento ou deficiências intelectuais (96 por cento)
Comportamento
Pessoas com síndrome relacionada à MAOA apresentavam problemas comportamentais, como agressividade, impulsividade, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) e autismo ou características de autismo.
Cérebro
Algumas pessoas com síndrome relacionada à MAOA tiveram problemas neurológicos, incluindo convulsões, terrores noturnos, distúrbio de coordenação do desenvolvimento, falta de jeito e dores de cabeça.
Preocupações médicas e físicas ligadas à síndrome relacionada à MAOA
Outras características médicas
Poucas pessoas com síndrome relacionada à MAOA tinham colesterol alto (hipercolesterolemia) e estavam acima do peso. Muitas pessoas tinham tremores.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Webdo Simons Searchlight com mais informações sobre o MAOA: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/MAOA
- ComunidadeSimons Searchlight MAOA no Facebook: https://www.facebook.com/groups/maoa
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de um estudo publicado sobre a síndrome relacionada à MAOA.
- Minniti, M. L., Kalantari, S., Pasca, L., Bruno, S., Arceri, S., Novello, E., Giorgio, E., Rizzo, V., Borgatti, R., … & Sirchia, F. (2024). Expandindo o fenótipo da síndrome de Brunner da infância à idade adulta: Descrição do segundo paciente pediátrico e de sua mãe. Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 194(1), 82-87. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37750385/
- Palmer, E. E., Leffler, M., Rogers, C., Shaw, M., Carroll, R., Earl, J., Cheung, N. W., Champion, B., Hu, H., … & Field, M. (2016). Novas percepções sobre a síndrome de Brunner e potencial para terapia direcionada. Clinical Genetics, 89(1), 120-127. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25807999/
- Ünsel-Bolat, G., Turan, S., & Bolat, H. (2024). Uma nova variante do gene MAOA: A síndrome de Brunner, uma síndrome rara, está associada a uma ampla gama de sintomas psiquiátricos. International Journal of Developmental Neuroscience, 84(8), 972-976. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39450862/