Síndrome relacionada à HNRNPR
Síndrome relacionada à HNRNPR também é chamada de distúrbio do neurodesenvolvimento com fácies dismórficas e anormalidades esqueléticas e cerebrais. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada à HNRNPR para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada à HNRNPR?
A síndrome relacionada ao HNRNPR ocorre quando há alterações no gene HNRNPR. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene HNRNPR desempenha um papel importante no desenvolvimento humano.
Sintomas
Como o gene HNRNPR é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao HNRNPR têm:
- Deficiência intelectual
- Atraso no desenvolvimento
- Atraso ou dificuldade para falar
- Convulsões
- Atrasos no motor
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Transtorno do espectro do autismo
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
O que causa a síndrome relacionada à HNRNPR?
A síndrome relacionada à HNRNPR é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do HNRNPR gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o HNRNPR desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada à HNRNPR é frequentemente o resultado de uma variante de novo no HNRNPR. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o HNRNPR variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, relacionados ao HNRNPR A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada à HNRNPR é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na HNRNPR eles provavelmente apresentarão sintomas relacionados ao HNRNPR síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene HNRNPR?
Nenhum pai ou mãe causa a síndrome relacionada à HNRNPR de seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família ou futuros filhos tenham a síndrome relacionada à HNRNPR?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada à HNRNPR depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à HNRNPRo risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada à HNRNPR depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à HNRNPR o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à HNRNPR. relacionada à HNRNPR.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à HNRNPR o irmão sem sintomas tem uma chance de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada à HNRNPR o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao HNRNPR?
Até 2025, cerca de 14 pessoas no mundo com uma variante genética HNRNPR foram identificadas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao HNRNPR têm uma aparência diferente?
As pessoas com a síndrome relacionada à HNRNPR podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e incluir, mas não se limitar a, ter uma aparência mais baixa do que o normal. tônus muscular abaixo da média.
Como a síndrome relacionada ao HNRNPR é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao HNRNPR. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
-
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
-
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à HNRNPR devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada à HNRNPR
Fala e aprendizado
Todas as pessoas com síndrome relacionada à HNRNPR tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual. Algumas tinham problemas de fala e/ou linguagem.
- 10 em cada 10 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (100 por cento)
- 5 em cada 9 pessoas tinham problemas de fala e/ou linguagem (56 por cento)
Comportamento
Pessoas com síndrome relacionada à HNRNPR tinham problemas comportamentais, como características de autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), comportamento repetitivo ou comportamento anormal agressivo, impulsivo ou violento.
- 7 em cada 9 pessoas tinham desafios comportamentais (78%))
- 4 em cada 9 pessoas tinham autismo ou características de autismo (44%)
- 4 em cada 9 pessoas tinham TDAH (44 por cento)
- 3 em cada 9 pessoas tinham comportamento repetitivo (33 por cento)
- 1 em cada 9 pessoas tinha comportamento anormal agressivo, impulsivo ou violento(11%)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Cérebro
Algumas pessoas com a síndrome relacionada à HNRNPR tiveram problemas médicos neurológicos, incluindo convulsões, baixo tônus muscular (hipotonia), defeitos de movimento, tamanho da cabeça menor do que a média (microcefalia), e alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI). Exemplos de alterações cerebrais incluem corpo caloso anormal, cistos cerebrais ou cerebelo subdesenvolvido.
- 4 em cada 10 pessoas tiveram convulsões (40 por cento)
- 8 em cada 10 pessoas tinham hipotonia (80 por cento)
- 2 em cada 9 pessoas tinham defeitos de movimento (22%)
- 6 em cada 9 pessoas tiveram microcefalia (67 por cento)
- 6 em cada 9 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética(67%)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada à HNRNPR
Crescimento
Pessoas com Síndrome relacionada à HNRNPR Muitas vezes, você tinha problemas de crescimento, inclusive uma altura menor do que a média e dificuldade para ganhar peso. As pessoas também apresentavam defeitos no esqueleto, como defeitos nas costelas, e problemas de visão, como miopia, olhos que se movem rapidamente sem controle (nistagmo) ou uma área de tecido ausente no olho (coloboma).
- 5 em cada 9 pessoas tinham baixa estatura (56%)
- 2 em cada 9 pessoas tinham baixo peso corporal (22 por cento)
- 7 em cada 10 pessoas tinham defeitos no esqueleto (70 por cento)
- 8 de cada 10 pessoas tinham problemas de visão(80%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Fundação da Família HNRNP
A HNRNP Family Foundation dedica-se a melhorar a vida de pacientes e famílias de todo o mundo que sofrem de distúrbios raros do desenvolvimento neurológico relacionados ao HNRNP (HNRNP-RNDDs). Eles trabalham em estreita colaboração com cientistas dedicados e com a comunidade médica para impulsionar a pesquisa centrada no paciente. Eles estão empenhados em encontrar tratamentos e criar uma comunidade de afirmação do neurodiverso por meio de educação e apoio.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o HNRNPR – vocêpode encontrar mais informações sobre o HNRNPR. www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hnrnpr
Fontes e referências
- Gillentine, M. A., Wang, T., Hoekzema, K., Rosenfeld, J., Liu, P., Guo, H., Kim, C. N., De Vries, B. B. A., Vissers, L., … & Eichler, E. E. (2021). Mutações deletérias raras dos genes HNRNP resultam em distúrbios de neurodesenvolvimento compartilhados. Medicina do Genoma, 13(1), 63. doi:10.1186/s13073-021-00870-6