Síndrome relacionada à DEAF1
Síndrome relacionada ao DEAF1 também é chamada de Síndrome de Vulto-van Silfhout-de Vries. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada à DEAF1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada à DEAF1?
A síndrome relacionada ao DEAF1 ocorre quando há alterações no gene DEAF1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Nas pessoas que têm a síndrome relacionada ao DEAF1, a alteração do gene DEAF1 geralmente ocorre em uma parte específica do gene chamada domínio “SAND”. Essa parte do gene desempenha um papel fundamental na capacidade do DEAF1 de controlar outros genes.
Função-chave
O gene DEAF1 controla outros genes que desempenham um papel fundamental no desenvolvimento inicial do cérebro.
Sintomas
Como o gene DEAF1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao DEAF1 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Deficiência na fala
- Autismo
- Desafios de caminhada
- Dificuldades para dormir
- Convulsões
- Prisão de ventre
O que causa a síndrome relacionada à DEAF1?
A síndrome relacionada ao DEAF1 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene DEAF1: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o DEAF1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada à DEAF1 geralmente é o resultado de uma variante de novo na DEAF1. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a variante genética DEAF1 encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada à DEAF1 ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada à DEAF1 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na DEAF1, ela provavelmente apresentará sintomas da síndrome relacionada à DEAF1. Para uma pessoa com síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há 50% de chance de que ele transmita a mesma variante genética e 50% de chance de que não transmita a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene DEAF1?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada à DEAF1 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada à DEAF1?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada à DEAF1 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à DEAF1, o risco de o irmão ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão e dos genes dos pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à DEAF1, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à DEAF1.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à DEAF1?
Até 2025, mais de 36 pessoas com a síndrome relacionada à DEAF1 foram descritas em pesquisas médicas.
Você acha que as pessoas que têm alterações de novo no DEAF1 são diferentes?
As pessoas que têm a síndrome relacionada à DEAF1 não parecem muito diferentes.
Como a síndrome relacionada à DEAF1 é tratada?
Os cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao DEAF1. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à DEAF1 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao DEAF1
Fala e aprendizado
As pessoas com síndrome relacionada à DEAF1 apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual e atraso e/ou comprometimento da fala.
- 36 de 36 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (100 por cento)
- 34 de 35 pessoas tinham atraso e/ou deficiência na fala (97 por cento)
Comportamento
Muitas pessoas com síndrome relacionada à DEAF1 tinham problemas de comportamento, como autismo, alterações de humor, fascinação ou comportamento agressivo.
- 31 de 35 pessoas tinham autismo (89%)
- 25 de 28 pessoas tiveram alterações de humor (89%)
- 19 de 26 pessoas tinham fascinações (73 por cento)
- 16 de 26 pessoas tinham comportamento agressivo (62 por cento)
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Cérebro
Pessoas com síndrome relacionada à DEAF1 tinham problemas médicos neurológicos, inclusive convulsões, como convulsões generalizadas, convulsões parciais ou tipos desconhecidos de convulsões.
- 21 de 27 pessoas tiveram convulsões (78 por cento)
- 18 de 27 pessoas tiveram convulsões generalizadas (67 por cento)
- 2 de 27 pessoas tiveram convulsões parciais (7 por cento)
- 1 em cada 27 pessoas tiveram um tipo de convulsão desconhecidos (4 por cento)
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Outros problemas neurológicos incluíam padrão de marcha anormal, controle muscular deficiente que causa movimentos desajeitados (ataxia), dificuldades para dormir, tamanho da cabeça maior do que a média (macrocefalia), e alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI).
- 22 de 30 pessoas tinham um padrão de caminhada anormal (73%)
- 16 de 23 pessoas tinham ataxia (70 por cento)
- 25 de 30 pessoas tiveram dificuldades para dormir (83 por cento)
- 4 de 28 pessoas tinham macrocefalia (14 por cento)
- 8 de 25 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (32%)
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Preocupações médicas e físicas ligadas à síndrome relacionada à DEAF1
Várias pessoas com síndrome relacionada à DEAF1 tinham um alto limiar de dor, dificuldades de alimentação, constipação e infecções recorrentes.
- 21 de 26 pessoas tinham um alto limiar de dor (81%)
- 13 de 27 pessoas tinham dificuldades de alimentação (48%)
- 18 em cada 20 pessoas tinham constipação (90 por cento)
- 18 de 27 pessoas tiveram infecções recorrentes (67%))
Onde posso encontrar apoio e recursos?
A Aliança DAND
A DAND Alliance é uma organização sem fins lucrativos 501(c)3 empenhada em promover a conscientização, a compreensão e o tratamento dos distúrbios do desenvolvimento neurológico associados ao DEAF1 (DAND): a Síndrome de Vulto-van Silfhout-de Vries (VSVS) e a Síndrome de NEDHELS.
Por meio do envolvimento da comunidade, da pesquisa científica e de parcerias colaborativas, a The DAND Alliance tem como objetivo melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas e de suas famílias.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight – você pode usar o Simons Searchlight para fazer o que quiser . www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o DEAF1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/deaf1
- ComunidadeSimons Searchlight DEAF1 no Facebook- https://www.facebook.com/groups/deaf1
Fontes e referências
- Rebelo Procaci, V., Goulart, L. I., Ferraz, H. B., Povoas Barsottini, O. G., & Pedroso, J. L. (2024). Distúrbios complexos do movimento associados à mutação do gene DEAF1. Parkinsonismo e transtornos relacionados, 126, 107055. doi:10.1016/j.parkreldis.2024.107055
- Zhu, H., Zhu, S., Jiang, Q., Pang, Y., Huang, Y., Chen, Y., Hou, T., Deng, W., Liu, X., … & Luo, Z. (2023). Síndrome de Vulto-van Silfhout-de Vries causada por variantes de novo do gene DEAF1: Um relato de caso e revisão da literatura. Fronteiras em Neurologia, 14, 1251467. doi:10.3389/fneur.2023.1251467