Síndrome relacionada à CTBP1
Síndrome relacionada à CTBP1 também é chamada de síndrome de hipotonia, ataxia, atraso no desenvolvimento e defeito no esmalte dos dentes (HADDTS)). Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada à CTBP1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada à CTBP1?
A síndrome relacionada à CTBP1 ocorre quando há alterações no gene CTBP1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene CTBP1 desempenha um papel importante no controle do ciclo celular, na resposta da célula a danos no DNA e no metabolismo celular, que é o processo pelo qual as células produzem energia.
Sintomas
Como o gene CTBP1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CTBP1 têm:
- Atrasos no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Problemas de alimentação
- Tônus muscular baixo
- Habilidades motoras atrasadas
- Problemas de caminhada
- Problemas de fala
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
O que causa a síndrome relacionada à CTBP1?
A síndrome relacionada à CTBP1 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene CTBP1: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o CTBP1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada à CTBP1 geralmente é o resultado de uma variante de novo na CTBP1. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a variante genética CTBP1 encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada à CTBP1 ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada à CTBP1 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que, quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na CTBP1, ela provavelmente terá sintomas da síndrome relacionada à CTBP1. Para uma pessoa com síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há 50% de chance de que ele transmita a mesma variante genética e 50% de chance de que não transmita a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene CTBP1?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada à CTBP1 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família de futuros filhos terem a síndrome relacionada à CTBP1?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao CTBP1-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à CTBP1-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada à CTBP1-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à CTBP1-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à CTBP1-relacionada à síndrome CTBP1.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à CTBP1-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada à CTBP1-o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50 por cento.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à CTBP1?
Até 2024, pelo menos 16 pessoas com síndrome relacionada à CTBP1 foram descritas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome relacionada à CTBP1 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada à CTBP1 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Testa que sobressai
- Queixo subdesenvolvido
- Olhos profundos
- Problemas nos dentes
Como a síndrome relacionada à CTBP1 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada à CTBP1. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à CTBP1 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada à CTBP1
Fala e aprendizado
Pessoas com Síndrome relacionada à CTBP1 tinham atrasos no desenvolvimento ou deficiências intelectuais, e algumas pessoas tinham regressão motora ou de linguagem. Muitas pessoas tinham um problema de fala que dificultava a formação e a pronúncia de palavras (disartria), e todos tinham atrasos de linguagem.
- 14 de 16 pessoas tinham atrasos no desenvolvimento ou deficiências intelectuais (88%)
- 4 de 14 pessoas tiveram regressão motora ou de linguagem (29 por cento)
- 9 de 15 pessoas tinham disartria(60%)
Comportamento
Algumas pessoas com síndrome relacionada à CTBP1 apresentaram desafios comportamentais, como o autismo.
Cérebro
Algumas pessoas com síndrome relacionada à CTBP1 tinham problemas neurológicos, incluindo alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI), como atrofia cerebelar, convulsões e tônus muscular abaixo da média (hipotonia).
- 10 de 16 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (63%)
- 1 em cada 15 pessoas tiveram convulsões (7 por cento)
- 15 das 16 pessoas tinham hipotonia(94%)
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada à CTBP1
Mobilidade
Pessoas com síndrome relacionada à CTBP1 tinham problemas de movimento e de locomoção, incluindo controle muscular deficiente que resulta em movimentos desajeitados (ataxia), locomoção com base ampla, locomoção com apoio ou não conseguiam andar. Mais da metade apresentava fraqueza muscular. A maioria das pessoas apresentava atrasos no crescimento.
- 11 de 16 pessoas tinham ataxia (69%))
- 4 de 15 pessoas tinham caminhadas de base ampla (27 por cento)
- 2 de 14 pessoas caminharam com apoio (14 por cento)
- 5 em cada 15 pessoas não conseguiam andar (33 por cento)
- 9 em cada 15 pessoas tiveram fraqueza muscular (60 por cento)
Problemas odontológicos
Muitas pessoas com síndrome relacionada à CTBP1 apresentavam defeitos no esmalte dos dentes, e cerca de metade das pessoas tinha dificuldades de alimentação.
- 12 de 16 pessoas tinham defeitos no esmalte dos dentes (75 por cento)
Visão
Algumas pessoas com síndrome relacionada à CTBP1 tinham dificuldade para mover os olhos de um lado para o outro (apraxia oculomotora).
- 11 em cada 14 pessoas tinham apraxia oculomotora (79%))
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o CTBP1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ctbp1
- Grupo do Facebook doSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/ctbp1
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada à CTBP1.
- Acosta-Baena, N., Tejada-Moreno, J. A., Arcos-Burgos, M., & Villegas-Lanau, C. A. (2022). Mutações de CTBP1 e CTBP2 subjacentes a distúrbios neurológicos: Uma revisão sistemática. Neurogenetics, 23(4), 231-240. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9663338/
- Kadhim, H., El-Howayek, E., Coppens, S., Duff, J., Topf, A., Kaleeta, J. P., Simoni, P., Boitsios, G., Remiche, G., … & Deconinck, N. (2023). Uma variante patogênica de CTBP1 que apresenta HADDTS com miopatologia distrófica. Distúrbios Neuromusculares, 33(5), 410-416. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37037050/
- Zhang, Q., Liu, Y., Liu, X., Zhao, Y., & Zhang, J. (2024). Uma nova variante de CTBP1 em um paciente pediátrico chinês com um fenótipo distinto da síndrome de hipotonia, ataxia, atraso no desenvolvimento e defeito no esmalte dos dentes. Frontiers in Genetics, 15, 1344682. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10859494/