Síndrome relacionada à ADSL
Síndrome relacionada à ADSL também é chamada de deficiência de adenilosuccinato liase. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada à ADSL para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada à ADSL?
A síndrome relacionada à ADSL ocorre quando há alterações no gene ADSL. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
A proteína ADSL desempenha um papel importante no metabolismo celular, o processo pelo qual as células produzem energia.
Sintomas
Como o gene ADSL é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ADSL têm:
- Diminuição da massa muscular
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Dificuldade para caminhar
- Convulsões
- Características do autismo
- Problemas de comportamento e temperamento
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Tônus muscular abaixo da média
- Dificuldade para falar
- Agressão
- Hiperatividade
O que causa a síndrome relacionada à ADSL?
A síndrome relacionada à ADSL é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do ADSL gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai.
Algumas pessoas têm variantes em seus genes que os impedem de funcionar adequadamente. Uma variante em uma cópia do ADSL O gene tem pouco ou nenhum efeito sobre sua saúde, pois uma cópia funcional é suficiente. As pessoas que têm uma cópia funcional do gene e uma cópia não funcional do gene são chamadas de “portadoras. Algumas pessoas têm genes em que ambas as cópias não funcionam como deveriam. Nesses casos, a pessoa herdou cópias não funcionais do gene de ambos os pais. Isso pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Condições autossômicas recessivas
A síndrome relacionada à ADSL também pode ser uma condição genética autossômica recessiva. Para ser afetado pelos sintomas de uma doença genética autossômica recessiva, uma pessoa tem duas variantes prejudiciais em ambas as cópias de sua ADSL. Para uma pessoa com síndrome genética autossômica recessiva, toda vez que ela tiver um filho, passará adiante uma cópia não funcional da ADSL.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene da síndrome relacionada à ADSL?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada à ADSL de seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família de futuros filhos terem a síndrome relacionada à ADSL?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
- O risco de os mesmos pais biológicos de uma criança com uma condição genética autossômica recessiva terem outra criança com síndrome relacionada à ADSL é quase sempre de 25%.
- A chance de dois pais portadores terem um filho que também seja portador é de 50%. Não se espera que os portadores apresentem sintomas.
- A chance de eles terem um filho que não seja portador é de 25%.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada à ADSL, o risco de ter um filho com a mesma síndrome depende do parceiro.
- Se o parceiro for portador, ele terá 50% de chance de ter um filho com a síndrome e 50% de chance de ter um filho portador.
- Se o parceiro não for portador, eles têm quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome e 100% de chance de ter um filho portador.
Quantas pessoas têm síndrome relacionada à ADSL?
A partir de 2024, pelo menos 90 pessoas com síndrome relacionada à ADSL foram descritas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome relacionada à ADSL têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada à ADSL podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Problemas de crescimento
- Orelhas baixas
- Nariz pequeno
- Olhos não alinhados e com movimentos descontrolados para a esquerda e para a direita
- Lábio superior fino
Como a síndrome relacionada à ADSL é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada à ADSL. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à ADSL devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada à ADSL
Há três tipos de síndrome relacionada ao ADSL. O primeiro é chamado de tipo I ou grave, e é a mais comum, com início nos primeiros meses de vida. Com tipo II ou leve, os sintomas se desenvolvem nos primeiros anos de vida ou mais tarde. Finalmente, há neonatalneonatal, que é a forma mais grave e está presente no nascimento.
As informações abaixo incluem pessoas com todos os três tipos de síndrome relacionada à ADSL.
- 51 de 88 pessoas tinham o tipo I (58%))
- 25 de 88 pessoas tinham o tipo II (28%)
- 12 de 88 pessoas tiveram problemas neonatais (14 por cento)
Aprendizagem
Pessoas com Síndrome relacionada à ADSL tinham atrasos no desenvolvimento ou deficiências intelectuais. O atraso no desenvolvimento era comum no primeiro ano de vida.
A gravidade da deficiência intelectual (DI) varia entre as pessoas:
- 17 de 68 pessoas tinham DI leve (25 por cento)
- 12 de 68 pessoas tinham DI moderada (18 por cento)
- 39 das 68 pessoas tinham DI grave(57%)
Comportamento
Pessoas com síndrome relacionada à ADSL tinham desafios comportamentais, como características de autismo.
- 51 de 88 pessoas tinham características de autismo (58%))
Cérebro
A maioria das pessoas com síndrome relacionada à ADSL apresentava problemas neurológicos, como tônus muscular menor do que a média (hipotonia), tamanho do cérebro menor do que a média (microcefalia), alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI) e convulsões.
- 53 de 88 pessoas tinham hipotonia (60 por cento)
- 20 de 88 pessoas tinham microcefalia (23 por cento)
- 42 de 88 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (48 por cento)
- 72 das 88 pessoas tiveram convulsões(82%)
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao ACTL6B
Visão
Cerca de 1 em cada 4 pessoas com ADSL-tinha problemas de visão, como olhos cruzados (estrabismo).
- 23 de 88 pessoas tinham problemas de visão (26%)
Coração
Algumas pessoas com ADSL-apresentaram disfunção cardíaca.
- 6 de 88 pessoas tinham disfunção cardíaca (7 por cento)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Webdo Simons Searchlight com mais informações sobre ADSL: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/adsl
- Comunidade Simons Searchlight ADSL no Facebook: https://www.facebook.com/groups/ADSL
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada à ADSL.
- Cutillo, G., Masnada, S., Lesca, G., Ville, D., Accorsi, P., Giordano, L., Pichiecchio, A., Valente, M., Borrelli, P., … & Veggiotti, P. (2024). Características eletroclínicas e diferenças fenotípicas na deficiência de adenilosuccinato liase: Long-term follow-up of seven patients from four families and appraisal of the literature (Acompanhamento de longo prazo de sete pacientes de quatro famílias e avaliação da literatura). Epilepsia Open, 9(1), 106-121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37842880/