Síndrome de duplicação 9q34
Síndrome de duplicação 9q34 também é chamada de síndrome de microduplicação 9q34. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome de duplicação 9q34 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome de duplicação 9q34?
A síndrome de duplicação 9q34 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço extra do cromossomo 9, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça extra pode afetar o aprendizado e a forma como o corpo se desenvolve.
Função-chave
A região 9q34 ajuda a controlar outros genes durante o desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como a região 9q34 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome da duplicação 9q34 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Hiperatividade
- Alimentação deficiente
- Tônus muscular baixo
- Problemas de fala e linguagem
- Defeitos musculoesqueléticos
O que causa a síndrome de duplicação 9q34?
A síndrome de duplicação 9q34 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe genes de seus você pode transmitir seus genes à sua mãe e ao seu pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas de seus genes para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como a duplicação do 9q34 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo que causam essa duplicação podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome de duplicação 9q34 é frequentemente o resultado de uma variante de novo. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a duplicação 9q34 encontrado em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, a duplicação do 9q34 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome de duplicação 9q34 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial da duplicação 9q34 provavelmente terão sintomas de duplicação do 7q11.23 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho ou eu temos a síndrome de duplicação 9q34?
Nenhum dos pais causa a síndrome de duplicação 9q34 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações cromossômicas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome de duplicação 9q34?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome de duplicação 9q34 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de duplicação 9q34 o risco de o irmão ter um filho com a síndrome de duplicação 9q34 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de duplicação 9q34 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome de duplicação 9q34 9q34.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de duplicação 9q34 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome de duplicação 9q34 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50 por cento.
Quantas pessoas têm a síndrome de duplicação 9q34?
Até 2024, mais de 35 pessoas com a síndrome de duplicação 9q34 foram identificadas em pesquisas médicas. O primeiro caso foi encontrado em 1983. É provável que existam muitas outras pessoas não diagnosticadas com a síndrome. Isso inclui pessoas com uma pequena duplicação 9q34 (apenas um gene duplicado) e pessoas com grandes duplicações (vários genes duplicados).
As pessoas que têm a síndrome da duplicação do 9q34 são diferentes?
As pessoas que têm a síndrome de duplicação 9q34 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Abertura estreita do olho
- Rosto longo
- Boca pequena
- Mãos e pés longos e finos
Como a síndrome de duplicação 9q34 é tratada?
Até o momento, não há medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome de duplicação 9q34. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome de duplicação 9q34 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações de artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Consulte a seção Fontes e referências deste guia para obter uma lista de artigos.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome de duplicação 7q11.23
A duplicação 9q34 duplicação difere de pessoa para pessoa e pode ter muitos genes duplicados. Algumas pessoas herdam a duplicação 9q34 de um dos pais que pode ou não ter características médicas.
Fala e aprendizado
Muitas pessoas com a síndrome de duplicação 9q34 tinham atraso no desenvolvimento e/ou deficiência intelectual, geralmente atrasos leves. Menos da metade das pessoas apresentava atraso na fala.
- 26 de 35 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (74 por cento)
- 15 das 35 pessoas tinham atraso na fala(43%)
Comportamento
As pessoas com síndrome de duplicação 9q34 tinham problemas comportamentais, incluindo autismo, agressividade, hiperatividade, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) ou ansiedade.
- 13 de 35 pessoas tinham autismo (37%)
- 8 de 14 pessoas tinham outros problemas comportamentais (57 por cento)
Cérebro
Algumas pessoas com A síndrome de duplicação 9q34 teve convulsões ou baixo tônus muscular (hipotonia). Algumas pessoas tinham problemas de sono.
- 2 em cada 15 pessoas tiveram convulsões (13%)
- 2 de 14 pessoas tinham hipotonia (14 por cento)
- 4 em cada 10 pessoas tiveram dificuldade para dormir(40%)
Preocupações médicas e físicas relacionadas à síndrome de deleção distal 9q34
Outras características médicas
Devido ao pequeno número de pessoas descritas na literatura médica, não está claro quais outras características médicas são comuns em pessoas com a síndrome de duplicação 9q34. Outras características médicas relatadas em uma ou duas pessoas com a síndrome de duplicação 9q34 incluem baixo peso ao nascer, excesso de peso, baixa estatura e problemas de visão.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre a duplicação do 9q34: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/9q34-duplication
- Comunidade de duplicação do 9q34do Simons Searchlight no Facebook: https://www.facebook.com/groups/9q34-duplication
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome de duplicação 9q34. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Bonati, M. T., Castronovo, C., Sironi, A., Zimbalatti, D., Bestetti, I., Crippa, M., Novelli, A., Loddo, S., Dentici, M. L., … & Finelli, P. (2019). As microduplicações 9q34.3 levam a distúrbios do neurodesenvolvimento por meio da superexpressão de EHMT1. Neurogenetics, 20(3), 145-154. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31209758/
- Montanucci, L., Lewis-Smith, D., Collins, R. L., Niestroj, L. M., Parthasarathy, S., Xian, J., Ganesan, S., Macnee, M., Brünger, T., … & Lal, D. (2023). Identificação de todo o genoma e caracterização fenotípica de variações no número de cópias associadas a convulsões em 741.075 indivíduos. Nature Communications, 14(1), 4392. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37474567/
- Rots, D., Rooney, K., Relator, R., Kerkhof, J., McConkey, H., Pfundt, R., Marcelis, C., Willemsen, M. H., van Hagen, J. M., … & Kleefstra, T. (2024). Refining the 9q34.3 microduplication syndrome reveals mild neurodevelopmental features associated with a distinct global DNA methylation profile. Clinical Genetics, 105(6), 655-660. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38384171/