Síndrome de duplicação 5q35
Síndrome de duplicação 5q35 também é chamada de síndrome de Sotos invertida. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome de duplicação 5q35 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome de duplicação 5q35?
A síndrome de duplicação 5q35 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço extra do cromossomo 5, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça extra pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.
Função-chave
Os genes da região 5q35 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro.
Sintomas
Como os genes da região 5q35 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome de duplicação 5q35 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Dificuldade de aprendizado
- Cabeça menor do que o tamanho médio, também chamada de microcefalia
- Restrição de crescimento
- Atraso no desenvolvimento ósseo
- Dificuldades de alimentação
- Atraso na fala e na linguagem
- Convulsões
- Problemas de visão ou defeitos oculares
- Hérnias
- Juntas soltas
- Infecções de ouvido frequentes
O que causa a síndrome de duplicação 5q35 ?
A síndrome de duplicação 5q35 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene 5q35 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o 5q35 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome de duplicação 5q35 é frequentemente o resultado de uma variante de novo em 5q35. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene 5q35 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, 5q35 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A duplicação 5q35 é uma condição genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial em 5q35 provavelmente terão sintomas de duplicação 5q35 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que eu ou meu filho temos a síndrome de duplicação 5q35?
Nenhum pai causa a síndrome de duplicação 5q35 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações cromossômicas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome de duplicação 5q35?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome de duplicação 5q35 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de duplicação 5q35 o risco de o irmão ter um filho com síndrome de deleção 5q35 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de duplicação 5q35 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome de duplicação 5q35 5q35.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de duplicação 5q35 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome de duplicação 5q35 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome de duplicação 5q35?
Até 2025, cerca de 44 pessoas com a síndrome de duplicação 5q35 foram descritas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome de duplicação 5q35 são diferentes?
As pessoas com a síndrome de duplicação 5q35 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Altura menor que a média
- Mandíbula pequena
- Problemas odontológicos
Como a síndrome de duplicação 5q35 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome de duplicação 5q35. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome de duplicação 5q35 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados e do relatório de registro trimestral do Simons Searchlight. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências seção deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome de duplicação 5q35
Aprendizagem
Muitas pessoas com a síndrome de duplicação 5q35 apresentam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual.
Cerca de 9 em cada 10 pessoas com síndrome de duplicação 5q35 tiveram atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual.
- 38 de 43 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (88 por cento)
Graphs
Pessoas com síndrome de duplicação 5q35 com atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual
Comportamento
Pessoas com síndrome de duplicação 5q35 tinham problemas comportamentais, como características de autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) ou problemas de sono.
- 16 de 41 pessoas tinham problemas comportamentais (39 por cento)
Cérebro
Algumas pessoas com a síndrome de duplicação 5q35 tiveram problemas médicos neurológicos, incluindo um tamanho de cabeça menor do que a média (microcefalia) ou convulsões.
- 31 de 42 pessoas tinham microcefalia (74%))
Preocupações médicas e físicas relacionadas à síndrome de duplicação 5q35
Crescimento
As pessoas com a síndrome de duplicação 5q35 eram mais baixas do que a média, tinham baixo peso ao nascer, apresentavam defeitos nos dedos e defeitos na estrutura do coração ao nascer.
- 27 das 42 pessoas eram mais baixas do que a média (64%)
- 22 de 41 pessoas tiveram um baixo peso ao nascer (54 por cento)
- 23 de 40 pessoas tinham defeitos nos dedos (58 por cento)
- 7 em cada 40 pessoas tinham um defeito na estrutura do coração ao nascer (18%)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Visão e audição
Pessoas com a síndrome de duplicação 5q35 tinham deficiência visual, olhos cruzados (estrabismo), e audição auditiva ou perda auditiva.
- 7 em cada 40 pessoas tinham deficiência visual (18 por cento)
- 8 de 40 pessoas tinham estrabismo (20 por cento)
- 5 de 40 pessoas tinham deficiência ou perda auditiva (13 por cento)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre a duplicação 5q35: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/5q35-duplication
- Grupo do Facebook doSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/5q35-duplication
Fontes e referências
- Takkar, A., Arora, V., Saxena, R., Kumar, P., & Verma, I. C. (2022). Reversão do fenótipo clínico da síndrome de Sotos devido à microduplicação do gene NSD1. Jornal Indiano de Pediatria, 89(11), 1137-1139. doi:10.1007/s12098-022-04325-7
- Şen Küçük, K., Mengübaş Erbaş, A., Manav Yiğit, Z., & Anık, A. (2025). O fenótipo oposto da síndrome de Sotos: síndrome de microduplicação 5q35.2q35.3. Jornal de Pesquisa Clínica em Endocrinologia Pediátrica. doi:10.4274/jcrpe.galenos.2025.2025-6-8
- van der Lugt, N. M., Weerts, M. J. A., Veenma, D. C. M., Lincke, C. R., Gischler, S. J., Alders, M., & van Ierland, Y. (2023). Síndrome de duplicação 5q35: Estreitamento da região crítica no lado distal e mais evidências de variabilidade e expressão intrafamiliar. Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 191(3), 835-841. doi:10.1002/ajmg.a.63068