Síndrome de duplicação 17q12
Síndrome de duplicação 17q12 também é chamada de microduplicação 17q12. Para esta página da web, usaremos o nome síndrome de duplicação 17q12 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome de duplicação 17q12?
A síndrome de duplicação 17q12 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço extra do cromossomo 17, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça extra pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.
Função-chave
Os genes da região 17q12 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro.
Sintomas
Como os genes na região 17q12 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome da duplicação 17q12 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Convulsões
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Autismo
- Esquizofrenia
- Atrasos na fala
- Agressão
- Comportamento de automutilação
- Tônus muscular baixo
- Atraso motor grosseiro
- Problemas hormonais
- Problemas cardíacos e renais
O que causa a síndrome de duplicação 17q12?
A síndrome de duplicação 17q12 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene 17q12 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o 17q12 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome da duplicação 17q12 é frequentemente o resultado de uma variante de novo em 17q12. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene 17q12 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, a duplicação do 17q12 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome de duplicação 17q12 é uma condição genética autossômica dominante. Isso significa que, quando uma pessoa tem a única variante prejudicial em 17q12 provavelmente terão sintomas de duplicação do 17q12 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
O que faz com que meu filho tenha a síndrome de duplicação 17q12?
Nenhum dos pais causa a síndrome de duplicação 17q12 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações cromossômicas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome de duplicação 17q12?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome de duplicação 17q12 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de duplicação 17q12 o risco de o irmão ter um filho com a síndrome de duplicação 17q12 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de duplicação 17q12 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome de duplicação 17q12 17q12.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de duplicação 17q12 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome da duplicação 17q12 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome de duplicação 17q12?
Até 2025, mais de 90 pessoas com a síndrome de duplicação 17q12 foram descritas em pesquisas médicas. No entanto, a maioria das pessoas portadoras da duplicação 17q12 não apresenta nenhum sintoma, o que dificulta saber quão comum é essa condição.
As pessoas que têm a síndrome de duplicação 17q12 têm aparência diferente?
As pessoas com a síndrome de duplicação 17q12 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Defeitos oculares
Como a síndrome de duplicação 17q12 é tratada?
Até o momento, não há medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome da duplicação 17q12. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome de duplicação 17q12 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Seu médico pode recomendar uma consulta com um endocrinologista para verificar se há problemas renais e urinários.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome de duplicação 17q12
Fala e aprendizado
As pessoas com a síndrome de duplicação 17q12 apresentam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual e comprometimento da fala e/ou da linguagem. Porém, muitas pessoas têm capacidade intelectual normal.
- 49 por cento das pessoas tinham atraso no desenvolvimento
- 71 por cento das pessoas tinham deficiência intelectual
- 65% das pessoas tinham problemas de fala e/ou linguagem
Comportamento
Pessoas com síndrome de duplicação 17q12 tinham problemas comportamentais, como autismo, agressividade, comportamentos de automutilação e transtornos compulsivos. Os pesquisadores acreditam que as pessoas com duplicação 17q12 pode ter uma taxa mais alta de esquizofrenia do que as pessoas da população em geral.
- 62 por cento das pessoas tinham problemas de comportamento
Cérebro
Algumas pessoas com a síndrome de duplicação 17q12 apresentaram problemas médicos neurológicos, inclusive cabeça menor do que a média (microcefalia), convulsões, alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI) e tônus muscular abaixo da média (hipotonia).
- 40 por cento das pessoas tinham microcefalia
- 36 por cento das pessoas tiveram convulsões
- 73% das pessoas tinham hipotonia
Preocupações médicas e físicas relacionadas à síndrome de duplicação 17q12
Visão
Pessoas com a síndrome de duplicação 17q12 tinham problemas de visão, como olhos cruzados (estrabismo), uma imperfeição do olho que causa visão embaçada de longe e de perto (astigmatismo), catarata ou uma área de tecido ausente no olho (coloboma).
- 28 por cento das pessoas tinham problemas de visão
Crescimento
Algumas pessoas com a síndrome de duplicação 17q12 podem ser mais baixas do que a média ou mais altas do que a média. Cerca de 1 em cada 5 pessoas apresentou defeitos renais, como rim em ferradura, cistos renais e rins hipoplásicos. Algumas pessoas apresentaram defeitos cardíacos no nascimento.
- 22 por cento das pessoas eram mais baixas do que a média
- 6 por cento das pessoas eram mais altas do que a média
- 20 por cento das pessoas tinham defeitos nos rins
- 14% das pessoas tinham um defeito cardíaco ao nascer
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Endócrino
As pessoas com A síndrome de duplicação 17q12 tinha problemas endócrinos, incluindo diabetes, deficiência de hormônio do crescimento, baixo nível de sal no sangue (hiponatremia) ou alto nível de potássio no sangue.
- 26 por cento das pessoas tiveram problemas endócrinos
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Fundação 17q12
A 17q12 Foundation aumenta a conscientização, fornece informações atualizadas e facilita recursos para indivíduos e famílias afetados por meio do apoio à pesquisa das síndromes de deleção e duplicação do cromossomo 17q12.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Páginado Simons Searchlight sobre a síndrome de duplicação 17q12 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17q12-duplication
- Comunidade do Facebook da síndrome de deleção 17q12 deSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/17q12duplication
Fontes e referências
- Das, S., Samarasinghe, L., Deva, S., Fernandez Co, E. M., Poudel, S., Dave, T., Prasad, S., & Sarangi, A. (2024). Apresentação neuropsiquiátrica complexa da síndrome de duplicação 17q12: Um relato de caso. SAGE Open Medical Case Reports, 12, 2050313X241233184. doi:10.1177/2050313×241233184
- Mefford, H. Duplicação recorrente de 17q12. 2022 Jan 13. Em: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2025. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK344340/