Síndrome de duplicação 17q11.2
O que é a síndrome de duplicação 17q11.2?
A síndrome de duplicação 17q11.2 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço extra do cromossomo 17, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça extra pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.
Função-chave
Genes na região região 17q11.2 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro.
Sintomas
Como a região 17q11.2 é importante para o funcionamento adequado do cérebro, algumas pessoas podem ter:
- Falha no desenvolvimento
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Testículos grandes em homens
- Atraso do motor
- Atraso na fala
- Convulsões
- Autismo
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Tônus muscular baixo
- Problemas oculares
O que causa a síndrome de duplicação 17q11.2 ?
A síndrome de duplicação 17q11.2 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do livro 17q11.2 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o 17q11.2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome de duplicação 17q11.2 é frequentemente o resultado de uma variante de novo em 17q11.2. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene 17q11.2 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, a duplicação do 17q11.2 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A duplicação 17q11.2 é uma condição genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial em 17q11.2 provavelmente terão sintomas de duplicação do 17q11.2 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que eu ou meu filho temos a síndrome de duplicação 17q11.2?
Nenhum pai causa a síndrome de duplicação 17q11.2 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações cromossômicas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família ou futuros filhos tenham a síndrome de duplicação 17q11.2?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome de duplicação 17q11.2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de duplicação 17q11.2 o risco de o irmão ter um filho com a síndrome de duplicação 17q11.2 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de duplicação 17q11.2 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome de duplicação 17q11.2 17q11.2.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de duplicação 17q11.2 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome de duplicação 17q11.2 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome de duplicação 17q11.2?
Até 2025, cerca de 40 pessoas com a síndrome de duplicação 17q11.2 foram identificadas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome de duplicação 17q11.2 são diferentes?
As pessoas com a síndrome de duplicação 17q11.2 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Altura menor que a média
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Face longa
- Lábio superior fino
- Calvície de início precoce
- Perda do esmalte dos dentes
Como a síndrome de duplicação 17q11.2 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome de duplicação 17q11.2. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que os tratamentos para a síndrome da duplicação 17q11.2 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados e do relatório de registro trimestral do Simons Searchlight. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências seção deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome de duplicação 17q11.2
A duplicação duplicação 17q11.2 difere de pessoa para pessoa e pode ter até cerca de 7 genes duplicados. Algumas pessoas herdam a duplicação 17q11.2 de um dos pais que pode ou não ter características médicas.
Aprendizagem
Muitas pessoas com a síndrome da duplicação 17q11.2 apresentam atraso no desenvolvimento e/ou deficiência intelectual.
Comportamento
Pessoas com A síndrome de duplicação 17q11.2 apresenta problemas de comportamento, como autismo.
Cérebro
Algumas pessoas com A síndrome de duplicação 17q11.2 apresenta convulsões, alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI), tamanho da cabeça menor do que a média (microcefalia) ou tamanho da cabeça maior do que a média (macrocefalia).
Preocupações médicas e físicas relacionadas à síndrome de duplicação 17q11.2
Outras características médicas
Algumas pessoas com a síndrome da duplicação 17q11.2 tinham fissura labial e palatina ou falta de tecido no olho (coloboma da íris). Muitas vezes, as pessoas apresentavam alterações faciais e/ou não conseguiam se desenvolver.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Webdo Simons Searchlight com mais informações sobre a duplicação 17q11.2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17q11-2-duplication
- Grupo do Facebook doSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/17q11.2deletion
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome de deleção 15q13.3. Abaixo você encontra detalhes sobre cada estudo.
- Chen, C. P. (2024). Diagnóstico pré-natal de duplicação familiar 17q11.2 englobando NF1 em uma gravidez associada a um pai portador assintomático. Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology, 63(3), 426-427. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38802214/
- Grisart, B., Rack, K., Vidrequin, S., Hilbert, P., Deltenre, P., Verellen-Dumoulin, C., & Destrée, A. (2008). Primeiro relato clínico de microduplicação de NF1: Associação com retardo mental leve, início precoce de calvície e hipoplasia do esmalte dentário? Jornal Europeu de Genética Humana, 16(3), 305-311. https://www.nature.com/articles/5201978
- Martin, C. L., Wain, K. E., Oetjens, M. T., Tolwinski, K., Palen, E., Hare-Harris, A., Habegger, L., Maxwell, E. K., Reid, J. G., … & Ledbetter, D. H. (2020). Identificação de variantes de número de cópias neuropsiquiátricas em uma população do sistema de saúde. JAMA Psychiatry, 77(12), 1276-1285. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32876661/
- Moles, K. J., Gowans, G. C., Gedela, S., Beversdorf, D., Yu, A., Seaver, L. H., Schultz, R. A., Rosenfeld, J. A., Torchia, B. S., & Shaffer, L. G. (2012). Microduplicações de NF1: A identificação de sete indivíduos não relacionados fornece uma caracterização adicional do fenótipo. Genética em Medicina, 14(5), 508-514. https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(21)04228-3/fulltext
- Goh, S., Thiyagarajan, L., Dudding-Byth, T., Pinese, M., & Kirk, E. P. (2025). A systematic review and pooled analysis of penetrance estimates of copy-number variants associated with neurodevelopment (Revisão sistemática e análise conjunta de estimativas de penetrância de variantes de cópia-número associadas ao neurodesenvolvimento). Genetics in Medicine, 27(1), 101227. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39092588/