Síndrome de deleção 5q35
Síndrome de deleção 5q35 também é chamada de síndrome de Sotos. Nesta página da Web, usaremos o nome síndrome de deleção 5q35 para englobar a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome de deleção 5q35?
A síndrome de deleção 5q35 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço faltante do cromossomo 5, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.
Essa condição é causada por uma deleção que inclui o gene NSD1 ou por uma variante genética prejudicial no gene NSD1.
Função-chave
Os genes da região 5q35 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro.
Sintomas
Como os genes na região 5q35 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome de deleção 5q35 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Atraso de linguagem
- Convulsões
- Problemas de coordenação
- Problemas comportamentais
- Tumor renal, chamado de tumor de Wilms
- Idade óssea avançada
- Altura maior que a média
- Tamanho da cabeça maior do que a média
- Infecções de ouvido e perda auditiva
- Defeitos cardíacos
- Questões conjuntas
- Curva lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
O que causa a síndrome de deleção 5q35 ?
A síndrome de deleção 5q35 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene 5q35 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o 5q35 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome de deleção 5q35 é frequentemente o resultado de uma variante de novo em 5q35. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene 5q35 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, 5q35 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A deleção 5q35 é uma condição genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial em 5q35 provavelmente terão sintomas de deleção 5q35 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que eu ou meu filho temos a síndrome de deleção 5q35?
Nenhum pai causa a síndrome de deleção 5q35 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações cromossômicas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome de deleção 5q35?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome de deleção 5q35 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de deleção 5q35 o risco de o irmão ter um filho com a síndrome de deleção 5q35 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 5q35 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome de deleção 5q35 5q35.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 5q35 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome de deleção 5q35 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 5q35?
Desde 2025, pelo menos 900 pessoas com uma variante genética prejudicial no gene NSD1 ou uma deleção 5q35 foram descritas em pesquisas médicas. A síndrome da deleção 5q35 ocorre em cerca de 1 a cada 14.000 nascimentos.
As pessoas que têm a síndrome de deleção 5q35 são diferentes?
As pessoas com síndrome de deleção 5q35 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Tamanho da cabeça maior do que a média
- Aparecimento precoce dos dentes
- Movimentos rápidos dos olhos
- Unhas quebradiças
- Bochechas vermelhas, também chamadas de rubor malar
- Testa perceptível
- Rosto e queixo longos e estreitos
- Afinamento dos cabelos na frente
Como a síndrome de deleção 5q35 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome de deleção 5q35. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome de deleção 5q35 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados e do relatório de registro trimestral do Simons Searchlight. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências seção deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome de deleção 5q35
Aprendizagem
As pessoas com a síndrome da deleção 5q35 apresentam atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual (DI), geralmente de leve a moderada. Os pesquisadores acreditam que as pessoas que têm uma deleção na região 5q35 têm maior probabilidade de ter problemas de aprendizagem mais graves em comparação com as pessoas que têm uma variante genética prejudicial que afeta apenas o gene NSD1.
- 77 das 85 pessoas tinham atraso no desenvolvimento (91%)
- 125 das 149 pessoas tinham deficiência intelectual (84%)
A gravidade da deficiência intelectual (DI) varia entre as pessoas:
- 118 das 149 pessoas tinham DI leve a moderada (79%)
- 7 de 149 pessoas tinham DI grave (5%)
- 24 das 146 pessoas não tinham identificação (16%)
Comportamento
Algumas pessoas com a síndrome de deleção 5q35 apresentaram problemas de comportamento, como autismo, agressividade e problemas de sono. O transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) foi relatado, mas alguns pesquisadores acham que é muito incomum na comunidade.
- 6 de 91 pessoas tinham autismo (7%)
- 8 de 31 pessoas tinham TDAH (26%)
Cérebro
As pessoas com síndrome de deleção 5q35 apresentavam problemas médicos neurológicos, como tônus muscular abaixo da média (hipotonia) e convulsões. Muitas pessoas tinham alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (MRI), geralmente ventrículos dilatados.
- 22 das 42 pessoas tinham hipotonia (52%)
- 55 de 255 pessoas tiveram convulsões (22%)
Preocupações médicas e físicas relacionadas à síndrome de deleção 5q35
Crescimento
As pessoas com a síndrome de deleção 5q35 geralmente apresentam problemas de crescimento excessivo, inclusive altura maior do que a média, tamanho da cabeça maior do que a média (macrocefalia) e idade óssea avançada. Algumas pessoas apresentavam defeitos esqueléticos, como peito afundado, defeitos na coluna vertebral e dedos fundidos ou com membranas, bem como uma curva lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose.
- 106 das 228 pessoas eram mais altas do que a média (47%)
- 53 das 62 pessoas tinham macrocefalia (86%)
- 41 das 55 pessoas tinham idade óssea avançada (75%)
- 21 das 45 pessoas tinham defeitos esqueléticos (47%)
- 42 das 131 pessoas tinham escoliose (32%)
Coração
As pessoas com síndrome de deleção 5q35 tinham defeitos cardíacos congênitos. Os defeitos mais comumente relatados foram defeitos septais, defeitos aórticos, persistência do canal arterial, não compactação do ventrículo esquerdo/hipertrabeculação do ventrículo esquerdo e defeitos na válvula pulmonar.
- 52 das 244 pessoas tinham defeitos cardíacos congênitos (21%)
Graphs
Cerca de 1 em cada 5 pessoas com a síndrome de deleção 5q35 tinha defeitos cardíacos congênitos.
Cerca de 1 em cada 5 pessoas com a síndrome de deleção 5q35 tinha defeitos cardíacos congênitos.
As pessoas tinham vários achados cardíacos.
- 16 de 76 pessoas tinham defeitos septais (21%)
- 9 de 45 pessoas tinham defeitos na aorta (20%)
- 4 de 76 pessoas tinham persistência do canal arterial (5%)
- 4 de 45 pessoas tinham ventrículo esquerdo não-compactado/hipertrabeculado (9%)
- 6 de 76 pessoas tinham defeitos na válvula pulmonar (8%)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Outras características médicas
Algumas pessoas tiveram problemas oculares ou visuais, perda auditiva e defeitos renais. Os problemas de visão incluem olhos cruzados (estrabismo), miopia (hipermetropia), movimentos oculares descontrolados (nistagmo), uma imperfeição do olho que causa visão embaçada de longe e de perto (astigmatismo) e ruptura da retina (atrofia da retina).
- 26 das 200 pessoas tinham defeitos renais (13%)
Risco potencial de tumor
Estudos sugerem que 3% das pessoas (3 em cada 100) com a síndrome de deleção 5q35 desenvolvem cânceres. Vários tipos de tumores foram descritos.
- 4 pessoas com teratoma sacrococcígeo, um tumor no cóccix e o tumor mais comum encontrado em recém-nascidos
- 2 pessoas com neuroblastoma, um câncer do tecido nervoso
- 1 pessoa com hepatoblastoma, um câncer de fígado
- 1 pessoa com um ganglioglioma pré-sacral e intracraniano, um tumor benigno de crescimento lento
- 1 pessoa com leucemia linfoblástica aguda, um câncer no sangue e na medula óssea
- 1 pessoa com câncer de pulmão de pequenas células, um câncer de pulmão que normalmente afeta pessoas com histórico de tabagismo de longo prazo
- 1 pessoa com astrocitoma, um câncer no cérebro e na medula espinhal
- 1 pessoa com pineoblastoma, um tumor em uma glândula do cérebro
Estudos adicionais com mais pessoas que têm a síndrome de deleção 5q35 são necessários para entender melhor se essa síndrome está ligada ao câncer ou se esses casos de câncer são uma coincidência.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Webdo Simons Searchlight com mais informações sobre a deleção 5q35: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/5q35-deletion
- Grupo do Facebook doSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/5q35-deletion
Fontes e referências
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