Síndrome de deleção 16p13.3

A síndrome de deleção 16p13.3 ocorre quando uma pessoa não tem um pedaço do cromossomo 16, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.

O tamanho da exclusão afeta o tipo de recursos médicos. Uma pequena deleção resulta na síndrome de Rubinstein-Taybi porque o gene CREBBP está ausente. Uma deleção grande resulta em uma condição diferente porque faltam genes adicionais.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome de deleção 16p13.3 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de deleção 16p13.3 o risco de o irmão ter um filho com a síndrome de deleção 16p13.3 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 16p13.3 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome de deleção 16p13.3 16p13.3.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 16p13.3 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.

Para uma pessoa que tem a síndrome de deleção 16p13.3 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.

Devido aos diferentes pontos de quebra possíveis na região 16p13.3, é difícil saber quantas pessoas têm a síndrome de deleção 16p13.3.

As pessoas com a síndrome da deleção 16p13.3 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

• Baixa estatura
• Cabeça de tamanho menor que a média, também chamada de microcefalia
• Características faciais diferentes das de outros membros da família
• Polegares largos que podem ter uma posição incomum na mão
• Primeiros dedos dos pés grandes

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome de deleção 16p13.3. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• Exames físicos e estudos cerebrais
• Consultas de genética
• Estudos de desenvolvimento e comportamento
• Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
• Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que os tratamentos para a síndrome de deleção 16p13.3 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

As informações abaixo incluem pessoas com variantes prejudiciais no gene CREBBP que causam Síndrome de Rubinstein-Taybi. Deleções maiores ou atípicas não foram relatadas de forma consistente em pesquisas médicas, e sabe-se menos sobre pessoas com outras deleções 16p13.3.

Fala e aprendizado

Quase todas as pessoas com síndrome de Rubinstein-Taybi tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (DI). As pessoas tinham DI moderada a grave. Os bebês falavam suas primeiras palavras por volta dos 2 anos de idade.

• 306 de 309 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (99%))

Comportamento

Cerca de metade das pessoas com síndrome de Rubinstein-Taybi tinha problemas de comportamento, como autismo, comportamento de automutilação e comportamento agressivo. As pessoas eram frequentemente descritas como motivadas a interagir com os outros e “excessivamente amigáveis”.

• 151 das 309 pessoas tinham autismo (49%)

Crescimento

Algumas pessoas com síndrome de Rubinstein-Taybi nasceram com defeitos cardíacos. Esses defeitos incluíam persistência do canal arterial, forame oval persistente e defeito do septo atrial e ventricular.

Os bebês geralmente apresentavam atraso no crescimento após o nascimento, o que aparecia como uma criança que saía do gráfico da curva de crescimento padrão. Em geral, as pessoas não tinham um surto de crescimento durante a puberdade. A obesidade era um problema para cerca de 1 em cada 3 pessoas.

• 108 de 309 pessoas tinham defeitos cardíacos(35%)
• 232 de 309 pessoas tiveram atraso no crescimento após o nascimento (75 por cento)
• 90 de 309 pessoas tinham obesidade(29%)

Trato gastrointestinal e trato urinário

Era comum em pessoas com síndrome de Rubinstein-Taybi você pode ter prisão de ventre na idade adulta. Algumas pessoas tinham problemas no trato urinário, como rim em ferradura, duplicação renal, agenesia renal, displasia renal, hidronefrose, nefrolitíase e refluxo vesicoureteral.

• 235 de 309 pessoas tinham constipação (76 por cento)
• 86 das 309 pessoas tinham defeitos no trato urinário(28%)

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.

• Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

• Página da Webdo Simons Searchlight com mais informações sobre a deleção 16p13.3: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/16p13-3-deletion

• Grupo do Facebook doSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/16p13.3deletion