Síndrome de deleção 15q24
Síndrome de deleção 15q24 também é chamada de síndrome de Witteveen-Kolk ou síndrome de microdeleção 15q24. Para esta página da web, usaremos o nome síndrome de deleção 15q24 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome de deleção 15q24?
A síndrome de deleção 15q24 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço extra do cromossomo 15, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. O pedaço de deleção 15q24 pode afetar o aprendizado e a forma como o corpo se desenvolve.
Função-chave
Os genes da região 15q24 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro.
Sintomas
Como os genes na região 15q24 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome de deleção 15q24 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Falha no desenvolvimento
- Problemas comportamentais
- Tônus muscular baixo
- Juntas soltas
- Defeitos nos olhos, membros, trato gastrointestinal e genitais, tanto em homens quanto em mulheres
O que causa a síndrome de deleção 15q24 ?
A síndrome de deleção 15q24 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene 15q24 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o 15q24 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome de deleção 15q24 é frequentemente o resultado de uma variante de novo em 15q24. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene 15q24 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, a deleção 15q24 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome de deleção 15q24 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que, quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na deleção 15q24, você pode ter uma condição genética autossômica dominante. provavelmente terão sintomas de deleção 15q24 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que eu ou meu filho temos a síndrome de deleção 15q24?
Nenhum pai causa a síndrome de deleção 15q24 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações cromossômicas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome de deleção 15q24?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome de deleção 15q24 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de deleção 15q24 o risco de o irmão ter um filho com a síndrome de deleção 15q24 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 15q24 a síndrome de deleção 15q24, o irmão sem sintomas tem uma chance de quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome de deleção 15q24 15q24.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 15q24 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome de deleção 15q24 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 15q24?
Até 2025, cerca de 55 pessoas com a síndrome de deleção 15q24 foram descritas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome de deleção 15q24 são diferentes?
As pessoas que têm a síndrome de deleção 15q24 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Alterações no formato dos dedos
- Linha do cabelo alta
- Mudanças no formato da orelha
- Dente longo e suave acima do lábio superior
- Dobra da pele que cobre o canto interno do olho
- Olhos que se inclinam para baixo
- Sobrancelhas esparsas
- Grande distância entre os olhos
- Olhos cruzados
- Lábio inferior cheio
- Boca pequena
- Face longa
Como a síndrome de deleção 15q24 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome de deleção 15q24. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que os tratamentos para a síndrome de deleção 15q24 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências seção deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome de deleção 15q24
Aprendizado e fala
As pessoas com síndrome de deleção 15q24 apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual e atraso ou deficiência na fala.
- 45 de 45 pessoas tinham atraso no desenvolvimento (100 por cento)
- 2 em cada 45 pessoas tinham deficiência intelectual (4 por cento)
- 11 de 45 pessoas tinham atraso ou deficiência na fala (24%)
Comportamento
Pessoas com Síndrome de deleção 15q24 tinham problemas de comportamento, como autismo e transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH). Várias pessoas tinham uma personalidade alegre.
- 23 de 45 pessoas tinham problemas comportamentais (51%)
- 7 de 45 pessoas tinham autismo (16%)
- 5 de 45 pessoas tinham TDAH(11%)
Cérebro
Algumas pessoas com síndrome de deleção 15q24 tiveram problemas médicos neurológicos, como tamanho da cabeça menor do que a média (microcefalia), alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI) e tônus muscular abaixo da média (hipotonia).
- 8 de 45 pessoas tiveram microcefalia (18 por cento)
- 14 de 45 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (31%)
- 20 de 45 pessoas tinham hipotonia(44%)
Preocupações médicas e físicas relacionadas à síndrome de deleção 15q24
Problemas de visão e audição
Muitas pessoas com A síndrome de deleção 15q24 tinha problemas de visão, como olhos cruzados (estrabismo) e olhos que se moviam rapidamente sem controle (nistagmo). Alguns tinham defeitos auditivos e/ou de ouvido.
- 8 de 35 pessoas tinham problemas de visão (23%)
- 14 de 48 pessoas tinham defeitos auditivos (29%)
Problemas de crescimento
As pessoas com síndrome de deleção 15q24 tinham problemas de crescimento e desenvolvimento. Apresentavam alterações esqueléticas, como articulações hipermóveis, curvatura lateral da coluna vertebral (escoliose) e defeitos nos dedos. Poucas pessoas apresentavam defeitos genitais, hérnias ou problemas intestinais.
- 16 de 45 pessoas tinham articulações hipermóveis (36%))
- 10 de 45 pessoas tinham escoliose(22%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Webdo Simons Searchlight com mais informações sobre a deleção 15q24: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/15q24-deletion
- Grupo do Facebook doSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/15q24-deletion
Fontes e referências
- Liu, Y., Zhang, Y., Zarrei, M., Dong, R., Yang, X., Zhao, D., Scherer, S. W., & Gai, Z. (2020). Refining critical regions in 15q24 microdeletion syndrome pertaining to autism [Refinando regiões críticas na síndrome de microdeleção 15q24 relacionada ao autismo]. American Journal of Medical Genetics Parte B: Genética Neuropsiquiátrica, 183(4), 217-226. doi:10.1002/ajmg.b.32778
- Liu, Y., & Mapow, B. (2020). Coexistência de malformações urogenitais em um feto do sexo feminino com microdeleção 15q24 de novo e uma revisão da literatura. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 8(7), e1265. doi:10.1002/mgg3.1265
- Tang, H., Xu, J., Ge, L., Gao, Q., Tan, X., Qiao, Q., Liu, R., Kong, Q., Li, Q., & Jiang, X. (2025). Relatório sobre a síndrome de Witteveen-Kolk causada por deleção de fragmento grande na região 15q24.1 – q24.2 em bebês com início precoce e revisão da literatura. Jornal Italiano de Pediatria, 51(1), 134. doi:10.1186/s13052-025-01971-3