Síndrome de deleção 15q15
O que é a síndrome de deleção 15q15?
A síndrome de deleção 15q15 ocorre quando uma pessoa não tem um pedaço do cromossomo 15, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.
Função-chave
Genes dentro da região 15q15 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro.
Sintomas
Como a região 15q15 é importante para o funcionamento adequado do cérebro, algumas pessoas podem ter:
- Deficiência intelectual
- Atraso no desenvolvimento
- Tônus muscular baixo
- Refluxo gastrointestinal e problemas de alimentação
- Curva lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Defeitos genitais menores
- Problemas de visão
- Dificuldades de fala
- Dificuldades de aprendizado
O que causa a síndrome de deleção 15q15 ?
A síndrome de deleção 15q15 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene 15q15 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o 15q15 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome de deleção 15q15 é frequentemente o resultado de uma variante de novo em 15q15. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene 15q15 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, a deleção 15q15 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome de deleção 15q15 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que, quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na deleção 15q15, você pode ter uma condição genética autossômica dominante. provavelmente terão sintomas da deleção 15q13.3 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene 15q15?
Nenhum pai causa a síndrome de deleção 15q15 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações cromossômicas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome de deleção 15q15?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome de deleção 15q15 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de deleção 15q15 o risco de o irmão ter um filho com a síndrome de deleção 15q15 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 15q15 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome de deleção 15q15 15q15.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 15q15 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome de deleção 15q15 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 15q15?
Em 2025, cerca de 10 pessoas com deleção 15q15 foram identificadas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome de deleção 15q15 são diferentes?
As pessoas com a síndrome de deleção 15q15 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Nariz bicudo ou perceptível
- Mandíbula inferior pequena
- Lábio superior fino
- Dedos longos e finos
- Tipo de corpo magro e estatura alta
Como a síndrome de deleção 15q15 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome de deleção 15q15. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome de deleção 15q15 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências seção deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome de deleção 15q15
Pessoas com deleção 15q15 A síndrome da deleção foi identificada na organização de doenças raras Unique. As pessoas geralmente tinham uma deleção maior que incluía a região do cromossomo 15q15 até 15q22.
Em 2025, o registro Simons Searchlight tinha 0 pessoas com deleção 15q15 síndrome. À medida que mais pessoas se registrarem e compartilharem informações médicas, poderemos compartilhar mais informações com a deleção 15q15 comunidade.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre a deleção 15q15: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/15q15-deletion
- Grupo do Facebook doSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/15q15deletion
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome de deleção 15q15. Abaixo você encontra detalhes sobre cada estudo.
- Guia genético exclusivo para deleções 15q: https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2015/15q%20deletions%20FTNW.pdf