Síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2
Síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2 também é chamada de síndrome de Burnside-Butler ou síndrome de microdeleção 15q11.2 BP1-BP2. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2?
A síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço faltante do cromossomo 15, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.
Função-chave
Os genes na região de deleção 15q11.2 BP1-BP2 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro.
Sintomas
Como os genes na região de deleção 15q11.2 BP1-BP2 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro, algumas pessoas que têm a síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Atraso de linguagem
- Problemas de memória
- Tônus muscular abaixo da média
- Convulsões
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
O que causa a síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2 ?
A síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene 15q11.2 BP1-BP2 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o 15q13.3 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2 15q11.2 é frequentemente o resultado de uma variante de novo no 15q11.2 BP1-BP2. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene 15q11.2 BP1-BP2 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, a deleção 15q11.2 BP1-BP2 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que, quando uma pessoa tem a única variante prejudicial em 15q11.2 BP1-BP2 provavelmente terão sintomas da deleção 15q11.2 BP1-BP2 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que eu ou meu filho temos a síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2?
Nenhum pai causa a doença de seu filho 15q11.2 BP1-BP2 da síndrome de deleção. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações cromossômicas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família ou futuros filhos tenham a síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2 o risco de o irmão ter um filho com a síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2 a síndrome de deleção 15q112 BP1-BP2, o irmão sem sintomas tem uma chance de quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2 15q11.2.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2?
Até 2025, mais de 800 pessoas com a síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2 foram descritas em pesquisas médicas. Muitas pessoas que têm a deleção 15q11.2 BP1-BP2 não apresentam características médicas.
As pessoas que têm a síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2 são diferentes?
As pessoas que têm a síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2 podem ter uma aparência diferente das outras. A aparência pode variar entre as pessoas que têm a síndrome. Um estudo com quase 150 pessoas descobriu que cerca de 40% delas apresentavam alterações nas características faciais. Isso incluía uma testa larga, um formato incomum de orelha e alterações no céu da boca, também chamado de palato.
Como a síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2 é tratada?
Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que os tratamentos para a síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências seção deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2
Aprendizado e fala
Algumas pessoas com a síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2 apresentaram atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual e comprometimento da fala.
- 192 de 421 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (46%)
- 145 de 214 pessoas tinham problemas de fala (68%)
Comportamento
Pessoas com Síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2 tinham problemas comportamentais, como autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), comportamento de automutilação e agressão.
- 81 de 143 pessoas tinham problemas comportamentais (57%)
- 108 de 765 pessoas tinham autismo (14 por cento)
- 51 de 148 pessoas tinham TDAH (34%)
Cérebro
Pessoas com Síndrome de deleção 15q11.2 BP1-BP2 tinham problemas médicos neurológicos, como cabeça menor do que a média (microcefalia), convulsões, alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI), tônus muscular abaixo da média (hipotonia) e dificuldades de movimento.
- 43 de 490 pessoas tiveram microcefalia (9 por cento)
- 119 de 795 pessoas tiveram convulsões (15 por cento)
- 59 de 116 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (51 por cento)
- 74 de 468 pessoas tinham hipotonia (16%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Webdo Simons Searchlight com mais informações sobre a deleção 15q11.2 BP1-BP2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/15q11-2-BP1-BP2-deletion
- Grupo do Facebook doSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/15q11.2-bp1-bp2-deletion
Fontes e referências
- Basarir, G., Erdogan, I., Ozyilmaz, B., Gencpinar, P., & Dundar, N. O. (2025). Além das diferenças no número de cópias: The phenotypic diversity of children with 15q11.2 microdeletions and microduplications (A diversidade fenotípica de crianças com microdeleções e microduplicações 15q11.2). Jornal de Neurologia Infantil, 40(9), 784-793. doi:10.1177/08830738251366862