A história de Aliana

Por: Melanie, mãe de Aliana, uma menina de 4 anos com uma alteração genética no gene SYNGAP1

“Faça perguntas e mais perguntas até que você se sinta confortável com tudo o que fez.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Muito bom.

O que sua família faz para se divertir?

Nadar, cinema, parques, boliche, andar de bicicleta, brincar com os animais da fazenda, jogar Nintendo Switch, piqueniques, jogos

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Todas as diferentes necessidades especiais e a família mista. E os comportamentos de cada criança individualmente.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Como ela é doce. E como ela segue o fluxo. E quando ela domina uma nova habilidade.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Encontrar mais informações sobre meus filhos.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Descobri que a maioria das crianças com SYNGAP1 tem epilepsia. E insisti para que nossa filha fizesse o teste. E ela tem convulsões ausentes

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Faça perguntas e mais perguntas até que você se sinta confortável com tudo o que fez.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Ela pode aprender a falar?