Mutações no gene do canal de sódio SCN2A causam epilepsia neonatal com ataxia episódica de início tardio

Artigo de pesquisa original de N. Schwarz et al. (2016).

Leia o resumo aqui.

Todos os quatro indivíduos tiveram sua primeira convulsão antes de completarem um mês de idade. Três indivíduos foram considerados “livres de convulsões” antes de seu primeiro aniversário. O quarto indivíduo foi considerado livre de convulsões aos 13 meses de idade; entretanto, ele teve convulsões isoladas aos 3, 6 e 14 anos. Embora os indivíduos não tenham sofrido convulsões, todos os quatro apresentaram episódios de ataxia (problemas de coordenação) e três dos quatro indivíduos tiveram dores de cabeça, fala arrastada e problemas de equilíbrio. A frequência e a duração desses episódios variavam entre os indivíduos. Algumas das observações dos pesquisadores estão resumidas abaixo. Ligadas à sinalização no cérebro, as alterações genéticas (mutações) no gene
SCN2A
foram associadas a vários graus de epilepsia, incluindo convulsões infantis neonatais. Nesse estudo de pesquisa, Schwarz e seus colegas descrevem quatro casos de indivíduos com mutações no gene
SCN2A
no gene SCN2A. Esses indivíduos tiveram convulsões no início de suas vidas, bem como outros sintomas episódicos que começaram mais tarde na infância. Esses “episódios” ocorreram esporadicamente, com cada indivíduo tendo períodos em que não apresentava sintomas alternados com períodos em que os sintomas apareciam. Os sintomas episódicos variaram em frequência e gravidade entre os quatro indivíduos (consulte a tabela abaixo para obter informações adicionais). Um caso havia sido identificado anteriormente pelos pesquisadores, mas os outros três casos foram identificados recentemente por meio de observações clínicas e testes genéticos subsequentes.