As mutações no DDX3X são uma causa comum de deficiência intelectual inexplicável com efeitos específicos de gênero na sinalização Wnt

Artigo de pesquisa original de Snijders Blok et al. (2015).

Leia o resumo aqui.

Este artigo considera o efeito que as alterações no gene DDX3X têm sobre as características comportamentais, de desenvolvimento e físicas das mulheres. Os participantes eram mulheres com deficiência intelectual (DI) inexplicável. A DI afeta de 1% a 3% da população humana e é mais comumente relatada em homens do que em mulheres. A maioria das alterações genéticas associadas à DI ocorre em homens. No entanto, as alterações no DDX3X Os genes são mais comumente associados à DI em mulheres. Este estudo identificou 38 mulheres com alterações de novo no DDX3X e analisou suas características. A tabela a seguir lista as características comuns observadas pelos pesquisadores:

Características clínicas de mulheres com uma alteração no gene DDX3X
	Porcentagem (%)	Número de indivíduos com a doença
Desenvolvimento
Deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento	100	38/38
Deficiência leve ou leve-moderada	26	10/38
Deficiência moderada ou moderada-grave	26	10/38
Deficiência grave	40	15/38
Atraso no desenvolvimento	8	3/38
Crescimento
Baixo peso	32	12/38
Microcefalia	32	12/38
Neurologia
Hipotonia	76	29/38
Epilepsia	16	6/38
Distúrbio de movimento (incluindo espasticidade)	45	17/38
Problemas de comportamento	53	20/38
Ressonância magnética do cérebro
Hipoplasia do corpo caloso	35	13/37
Malformação cortical	11	4/37
Aumento do ventrículo	35	13/37
Outros
Anormalidades na pele	37	14/38
Hiperlaxidade	37	14/38
Problemas visuais	34	13/38
Perda auditiva	8	3/38
Fenda labial ou palatina	8	3/38
Puberdade precoce	13	5/38
Escoliose	11	4/38