Os exomas esporádicos do autismo revelam uma rede de proteínas altamente interconectada de de novo mutações

Artigo de pesquisa original de B.J. O’Roak et al. (2012).

Leia o resumo aqui.

Os pesquisadores realizaram o sequenciamento completo do exoma em membros de 209 famílias (677 pessoas) que participaram da Simons Foundation’s Simons Simplex Collection, que inclui crianças com autismo e deficiência intelectual. O estudo identificou mais de 100 novos genes, incluindo o CTNNB1, nos quais as alterações podem estar relacionadas a atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual ou características do autismo. A alteração no CTNNB1, observada em uma pessoa, foi de novo (não herdada de nenhum dos pais).

Os autores observam que o CTNNB1 está envolvido em um processo molecular chamado remodelamento da cromatina. Entender quais genes estão envolvidos no processo de remodelagem da cromatina é atualmente uma área ativa de pesquisa genética e de autismo.