A jornada dos Allens com a síndrome de duplicação 16p11.2

O que você faz para se divertir?

Fazemos muitas coisas diferentes para nos divertir. O favorito de nossa família é fazer longas viagens de carro. No ano passado, percorremos mais de 6.000 milhas em diferentes viagens. Também gostamos de uma boa noite de jogos, seja em casa ou na comunidade, indo a um fliperama, boliche etc.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Meu filho Brock, de 17 anos, foi diagnosticado com a síndrome de duplicação 16p11.2 no ano passado, mas teve diagnósticos de autismo, TDAH, atraso global de desenvolvimento e deficiência intelectual desde os 5 anos de idade, portanto, houve algumas dificuldades diferentes ao longo dos anos. A maior dificuldade que estamos enfrentando atualmente é o início da transição para a vida adulta e o desconhecimento de como será o futuro dele.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

O que nos motiva a participar de pesquisas são todas as pessoas que têm essa alteração genética e aquelas que ainda nem nasceram e que também podem receber esse diagnóstico. Assim, eles podem ter mais respostas do que as que sabíamos quando Brock era pequeno.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Sim, porque embora muitas pessoas possam compartilhar as mesmas alterações genéticas, cada uma é afetada de forma diferente.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Até o momento, não tive a oportunidade de conhecer outras pessoas dessa comunidade.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa alteração genética, qual seria?

Você pode viver um dia de cada vez, e não há problema em sentir todas as suas emoções.