A jornada dos Childers com a síndrome relacionada ao EBF3 e a síndrome relacionada ao AUTS2

Como é sua família?

Meu noivo e eu temos dois filhos, e meu filho e eu temos o transtorno de HADDS e a síndrome AUTS2, que são transtornos de desenvolvimento raros que vêm acompanhados de uma série de condições médicas. Nossa filha tem 2 anos de idade e nosso filho tem 8, e ambos são a luz de nossas vidas. Minha família é muito extrovertida e aventureira e adoramos explorar novos lugares e ter novas experiências.

O que você faz para se divertir?

Adoramos fazer caminhadas e explorar novos lugares. Tentamos ir à Disneyworld todos os anos, se possível, porque esse é o nosso lugar feliz e nossos filhos podem ser crianças sem julgamentos.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

A maior dificuldade que nossa família enfrenta é o julgamento de pessoas porque nossa vida é muito diferente da de outras famílias. Temos muitas consultas médicas, consultas de terapia e, normalmente, não temos muito tempo livre como as outras famílias têm. Outra dificuldade que enfrentamos é a falta de profissionais da área médica que conheçam os nossos distúrbios, por isso tivemos de defender com afinco e educar os médicos e as equipes relacionadas.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Sou um dos poucos adultos no mundo que tem AUTS2 e também a síndrome HADDS e acho que é muito importante participar de pesquisas para que mais informações sobre os distúrbios possam ser encontradas, para que melhores opções de tratamento possam se tornar prontamente disponíveis e para que haja mais conscientização sobre os dois distúrbios. Tem sido útil porque agora entendemos algumas coisas que não entendíamos antes.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Acredito que estamos ajudando os pesquisadores a encontrar as causas de determinados sintomas dos distúrbios e a aprender mais sobre as alterações cerebrais e como elas podem influenciar cada pessoa de forma tão diferente, bem como sobre o fato de que ambas as síndromes são variadas e nem todos experimentam as mesmas coisas, e alguns têm mais desafios do que outros.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Gostaria de saber por que na EBF3 o cerebelo é menor do que deveria ser e o que exatamente devemos esperar com esse achado. Com o AUTS2, quero chamar a atenção para esse distúrbio, bem como para o motivo da deficiência intelectual e o que está causando isso, se é que está causando.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Entrei em uma comunidade maravilhosa no Facebook para ambos os distúrbios e, nessas comunidades, encontrei inclusão, aceitação e um nível mais profundo de compreensão que não encontrei em nenhum outro lugar, e estamos conectados a pessoas que simplesmente entendem, sem precisar explicar tudo e simplificar as coisas. Aprendi que cada um de nós é tão único, mas todos compartilhamos pelo menos algumas coisas em comum com ambos os transtornos.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa alteração genética, qual seria?

Meu conselho seria: não subestime você ou seu filho, porque grandes coisas vêm com o conhecimento e conhecimento é poder. Eu também diria que, embora às vezes pareça sombrio, é tudo menos isso, e que você deve encontrar sua aldeia e se apoiar nessas pessoas.

Como o Simons Searchlight serviu de recurso para você e sua família?

Tem sido incrível ler sobre diferentes distúrbios e certamente está trazendo mais conscientização para ambos os nossos distúrbios, o que eu adoro ver.