Liderando o caminho: Uma entrevista com Jordana Koch

Em nossa série “Leading the Way”, destacamos o trabalho inspirador de líderes comunitários de grupos de defesa de pacientes (PAG). Neste mês, apresentamos Jordana Koch, presidente do conselho da KMT2C Foundation. Ela compartilha sua jornada na defesa e pesquisa de doenças raras, suas percepções de liderança e o incrível progresso feito pela comunidade da Fundação KMT2C.

1. Você pode nos contar um pouco sobre você, sua família e sua jornada no mundo da defesa dos direitos dos pacientes?

Meu marido, Matthias, e eu temos um filho de 3 anos. Matthias é biofísico molecular e professor assistente de biologia. Antes de formar nossa família, trabalhei com finanças privadas e produtos biofarmacêuticos. Por diversão, fui treinadora de escalada em rocha e professora de ioga para crianças de 3 a 12 anos. Sempre gostei de compartilhar atividades que me ajudavam a me manter inspirada ou a relaxar quando a vida era agitada. Também aprendi em primeira mão que os esportes eram uma linguagem de amor para crianças que precisavam de ajuda extra com a autorregulação. Foi incrível compartilhar uma paixão de longa data com as crianças pela primeira vez.

Matthias e eu só ficamos sabendo do diagnóstico de KMT2C do nosso filho quando ele tinha 14 meses de idade. Isso não limitou nosso ponto de vista, amor ou possibilidades para nosso filho. O que isso fez foi levantar muitas perguntas sem respostas. Quando me envolvi ativamente no Texas Council for Developmental Disabilities (TCDD), a defesa dos pacientes pareceu uma progressão natural. Minha primeira introdução prática foi fornecer um depoimento de pai para a criação de um Conselho de Doenças Raras do Texas. Eu era um dos dois pais que compareceram para representar as famílias com doenças raras no estado do Texas e descrever as adversidades de nossa jornada.

2. Você poderia compartilhar a experiência da sua família com o diagnóstico de KMT2C do seu filho e como vocês passaram por esses primeiros dias?

Foi uma manhã muito agridoce quando recebemos o diagnóstico do nosso hospital. O nervosismo da geneticista estava presente em cada palavra que ela dizia. Nunca esquecerei a sensação de medo e solidão que se seguiu ao silêncio ao telefone quando perguntei: “E agora? O que podemos fazer para ajudar nosso filho? O que faremos em seguida em termos médicos?” Como resultado, isso nos forçou a perguntar: “Como NÓS, como pais, ajudamos nosso filho a prosperar? O que precisamos construir para que as oportunidades aconteçam?” Foi muito difícil.

3. Sua liderança na KMT2C Foundation causou e continua causando um impacto significativo. O que inspirou você a assumir essa função?

Logo após o diagnóstico do meu filho, trabalhei como voluntária na organização de Geoff Rhyne, a IDefine, por alguns meses. Geoff inspirou minha jornada na Fundação ao me mostrar os marcos que seu grupo de defesa dos pacientes (PAG) havia alcançado. Pude ver em primeira mão como um PAG pode impulsionar as opções de tratamento.

4. Há algum momento ou conquista do período em que você trabalhou na Fundação KMT2C que se destaca como especialmente significativo? O que torna isso significativo?

Um momento que se destaca foi quando percebi que, com uma estratégia adequada, não seria necessário esforço ou recursos extras para criar o grupo de defesa dos pacientes da KMT2E em conjunto com a KMT2C. Foi como um momento de clareza. Se os fenótipos se sobrepusessem de forma significativa, poderíamos incentivar uma nova geração de pesquisadores a buscar nossos cromossomos de KMT e conduzir um programa de subsídios. Pensar em “como podemos repetir nossas vitórias e lições aprendidas para outra comunidade?” me mostrou como meu filho inspira o que faço, digo e construo. Ele tem sido meu maior professor. Gostaria de poder voltar ao dia do diagnóstico dele e dizer a mim mesmo: “Você não vai ficar parado. Mas você e Matthias estarão na primeira fila para ajudar seu filho a prosperar. Confie em Deus”.

5. Do planejamento de conferências de pesquisa e defesa do paciente, que lições importantes ou práticas recomendadas você compartilharia com outras pessoas?

Mantenha todas as práticas sustentáveis; certifique-se de que elas possam ser repetidas e até melhoradas a cada vez que forem realizadas, mantendo a conformidade. Além disso, estar em contato regular com os órgãos estaduais que se concentram em doenças raras e atrasos no desenvolvimento tem sido incrivelmente proveitoso. A curva de aprendizado da lei sobre deficiências, da defesa de deficiências e da navegação pelos recursos do governo pode parecer o aprendizado de um idioma totalmente novo. A TCDD ajudou o processo de aprendizado dez vezes mais.

6. Você poderia fornecer informações sobre os desafios que encontrou ao defender indivíduos com transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao KMT2C? Como você conseguiu superar esses desafios e que lições aprendeu ao longo do caminho?

A Fundação KMT2C tem um membro incrível do Conselho Consultivo, Emmaline Sheppard, que tem sido fundamental na criação de um refúgio seguro para os pais se conectarem por meio de canais de mídia social. Adoro conhecer as famílias pessoalmente, pelo Zoom ou até mesmo por telefone. A mídia social não é o meu forte. Ter a Emmaline como parceira de divulgação tem sido incrível. Ela tem uma personalidade magnética e radiante e um nível de compaixão que transparece, especialmente nas mídias sociais. À medida que a Fundação crescia e as funções eram identificadas, eu tinha que ter muito claro quais eram meus pontos fortes e fracos e, em seguida, encontrar defensores dos pais que pudessem me ajudar a preencher as áreas de oportunidade.

7. Quais recursos, redes ou ferramentas foram mais úteis para você como pai, defensor e/ou pesquisador? O que você recomendaria a outras pessoas que estão começando?

Conselho do Texas para Deficiências do Desenvolvimento (TCDD)

Eles nos ajudaram a ficar por dentro da legislação federal e estadual que afetava a nossa Fundação, colaboraram conosco em eventos de divulgação para a família e até mesmo ofereceram a oportunidade de financiamento.

Saúde do cidadão

O lançamento do AI Advocate da Citizen Health nos ajudou a transformar uma pedra angular no atendimento, no potencial de pesquisa e na identificação de padrões nos sintomas que haviam começado anos antes. Nunca me esquecerei da primeira ida ao pronto-socorro após o lançamento do AI Advocate. Meu filho estava muito assustado e chorando. Não ajudava o fato de ser tarde da noite. Para confortá-lo e dar a ele toda a atenção, dei permissão à enfermeira para usar o AI Advocate para todas as perguntas sobre o histórico. Foi a primeira vez que ele rolou? Primeira vez que ele andou? Primeiras palavras ditas? Todo o histórico médico do meu filho foi armazenado digitalmente e acessível pelo meu telefone, sem nenhum custo para a minha família. Pela primeira vez, pude ser “apenas” a mãe. Eu não era educadora, não era líder de fundação. A AI Advocate resumiu a pesquisa conhecida sobre o KMT2C e as perguntas de fundo para a enfermeira, enquanto eu dizia ao meu filho: “Você não está sozinho. Mamãe e papai estão aqui com você a cada passo”; eu não precisava usar o chapéu da Fundação e fazer um discurso de elevador sobre o KMT2C, nem falar sobre todos os sintomas – eu podia estar com meu filho e ajudá-lo no momento.

Texas Children’s Hospital, especificamente no campus principal (Houston Medical Center) e em The Woodlands

Visitamos mais de sete hospitais diferentes no Texas e apenas um nos fez sentir ouvidos como pais. O Texas Children’s Hospital realmente enxergou a criança por trás do diagnóstico e nosso filho adorou todos os especialistas que conheceu, desde o pediatra até os médicos do pronto-socorro, passando por neurogenética e ortopedia.

8. Como o Simons Searchlight tem sido um recurso para você e sua comunidade?

A Simons Searchlight foi nosso primeiro recurso e, até hoje, credito totalmente nosso primeiro ano de crescimento e alcance à sua incrível equipe. Eles estabeleceram as pesquisas de histórico médico, o Estudo de Histórico Natural e o biorrepositório quase quinze anos antes da criação da nossa Fundação. Eles estão abrindo o caminho!

9. Qual é o seu mantra ou fonte de motivação que faz com que você continue como pai ou mãe e como líder do suporte ao paciente?

“Não se concentre tanto em dar a seu filho a melhor vida que você deixe de dar a ele um ótimo dia.” O caminho para a pesquisa, os resultados e o financiamento é uma caminhada agressiva, de longo prazo e surpreendente. Sempre me lembro de que agora é o momento em que conhecerei meu filho como uma criança, e o único momento em que poderei ver a magia infantil em outras coisas cotidianas da mesma forma que ele vê.

Tenho um horário limite e um “horário de trabalho” regular para os negócios da Fundação para garantir que eu possa sempre priorizar o tempo com a família e, especialmente, o tempo individual com meu filho.

Outra fonte de motivação que guardo com carinho em meu coração é um poema que meu avô dedicou ao meu pai. Enquanto crescia, meu pai lia esse poema para mim com frequência, especialmente em momentos de crescimento, reflexão e, principalmente, frustração. O poema chama-se “If” (Se), de Rudyard Kipling.

“Se você pode sonhar – e não fazer dos sonhos seu mestre;
Se você puder pensar – e não fazer dos pensamentos seu objetivo;
Se você puder se encontrar com o Triunfo e o Desastre
E trate esses dois impostores da mesma forma;
…. Você é a Terra e tudo o que há nela…”

A questão é manter-se ancorado nos aspectos fundamentais da vida e não se deixar levar pelas partes emocionais da vida. Para Matthias e eu, isso significa que a família está em primeiro lugar. As vitórias e as derrotas na vida são temporárias. A paternidade sobreviverá a nós, portanto, precisamos fazer com que cada momento seja importante.

10. Há mais alguma coisa que você gostaria de compartilhar com a comunidade Simons Searchlight ou com famílias que possam estar começando sua própria jornada?

Faça anotações com você quando se encontrar com médicos e especialistas. Nesse momento, é provável que os recursos médicos sejam voltados para o tratamento e a documentação dos sintomas. Não perca a esperança – é absolutamente possível obter qualidade de vida e a participação em pesquisas contínuas nos ajuda a chegar mais perto da realidade das opções de tratamento. A Fundação KMT2C tem várias oportunidades de pesquisa durante todo o ano e damos as boas-vindas a qualquer família que esteja disposta a participar!