Novos dados do Simons Searchlight já estão disponíveis para os pesquisadores

Sua participação está impulsionando novas descobertas científicas! Temos o prazer de anunciar um novo lançamento de dados do Simons Searchlight. Essa liberação de dados oferece a pesquisadores qualificados acesso a dados expandidos de participantes para apoiar estudos de condições genéticas raras de neurodesenvolvimento.

O que está incluído na versão

Essa última atualização inclui dados de 5.690 indivíduos – contra 3.843 em 2023 – com variantes genéticas em 123 condições de um único gene e 19 variantes de número de cópias (CNVs) ligadas ao autismo e a distúrbios de desenvolvimento neurológico relacionados. Os dados incluem dados de relatório de laboratório genético e dados de pesquisa fenotípica coletados até aproximadamente meados de novembro de 2025.

Alguns destaques disponíveis para pesquisadores aprovados incluem:

Atualizações relacionadas ao estudo

• Dados desidentificados com recursos de vinculação usando o ID de pesquisa clínica (CRID)
• Informações mais claras sobre como os testes genéticos foram realizados
• Detalhes melhor organizados sobre a idade nas avaliações, o desenvolvimento, o comportamento, o histórico médico, os diagnósticos anteriores, os medicamentos, as convulsões e o estado vital
• A Pesquisa Anual de Histórico Médico recém-atualizada que reúne informações anteriores e de acompanhamento, com detalhes adicionais sobre sintomas, tratamentos, cirurgias e outras condições médicas
• Medicamentos mais limpos e fáceis de usar Dados de regressão de desenvolvimento e medicação mais limpos e fáceis de usar

Atualizações relacionadas aos participantes

• Dados de indivíduos em muitas condições genéticas diferentes
• Novas comunidades genéticas incluídas pela primeira vez, como ANK3, GNB1, MAOA/MAOB, RERE e YWHAG
• Mais informações demográficas e de histórico mais detalhadas Informações mais detalhadas sobre os participantes e suas famílias
• Informações médicas, de desenvolvimento e comportamentais Informações coletadas em vários momentos
• Novos dados de indivíduos com alterações genéticas em mosaico, portadores ligados ao X e membros da família não afetados que participaram do Simons VIP / Fase 1

Como seus dados ajudam os pesquisadores

As informações com as quais você contribuiu por meio de pesquisas e doações de amostras de sangue são fundamentais para ajudar os cientistas:

• Identificar tendências em todas as condições
• Entender como essas condições se desenvolvem e mudam com o tempo
• Estabelecer as bases para um melhor atendimento e tratamentos futuros

Quem pode acessar esses dados?

Os dados do Simons Searchlight são armazenados e acessados por meio de Base SFARI – O Simons Searchlight é um repositório centralizado de dados e bioespécimes de pesquisas relacionadas ao autismo e ao autismo, fornecendo um portal on-line para apoiar o recrutamento de pesquisas e o acesso a dados. Pesquisadores qualificados que se inscrevem por meio da SFARI Base e são aprovados pela SFARI podem acessar os dados do Simons Searchlight. Esse processo cuidadoso garante que suas informações sejam usadas de forma responsável, ética e somente para pesquisas que atendam aos mais altos padrões. Leia o anúncio completo da SFARI.

Você está fazendo a diferença

Graças à sua participação contínua e de longo prazo, pesquisadores de todo o mundo têm acesso a um dos maiores e mais detalhados conjuntos de dados desse tipo. Temos orgulho de mostrar como o seu envolvimento está moldando ativamente a pesquisa.

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