Uma resposta sobre autismo leva a uma nova jornada de pesquisa

Este artigo foi escrito por Marina Sarris, especialista em conteúdo da Web, SPARK

Quando Franklin Henry estava crescendo, seus pais o levaram de especialista em especialista. Eles queriam entender por que ele estava demorando a falar, andar e atingir outros marcos da infância. Eles queriam ajudar.

Franklin coletou uma série de diagnósticos de “distúrbios”: espectro do autismo, oposição desafiadora, bipolaridade e Tourette.

Com exceção do autismo, esses diagnósticos eram frequentemente descartados pelo próximo médico que ele consultava. Um médico, da Oregon Health and Science University, disse, meio brincando, que o que Franklin Henry realmente tinha era a “síndrome de Franklin Henry”. O que ele quis dizer é que Franklin tem algo raro e talvez exclusivo dele, lembra seu pai, Joe Henry.

Quando Franklin tinha 25 anos, a família descobriu o verdadeiro nome da “síndrome de Franklin Henry”. O estudo SPARK sobre autismo lhes disse que Franklin tem uma variação em um gene NR4A2. Essa variante causa a síndrome relacionada ao NR4A2, que geralmente afeta o aprendizado, a fala, a linguagem, o sono, os movimentos e o desenvolvimento. E ela é muito rara.

Mas esse não é o fim da jornada de compreensão dos Henrys.

Agora a família está trilhando um novo caminho. Joe entrou em contato com pesquisadores e contribuiu para estudos sobre a NR4A2. Ele também entrou para o comitê consultivo da comunidade do Simons Searchlight, um programa de pesquisa internacional on-line para doenças genéticas raras de neurodesenvolvimento, incluindo a NR4A2.

Ele não quer apenas ajudar seu filho e outras pessoas como ele. Ele acredita que a pesquisa também pode revelar pistas para o tratamento de doenças mais comuns, como o mal de Parkinson, que os cientistas acreditam estar relacionado a esse mesmo gene.

“O que eu quero que as famílias saibam é que a participação em pesquisas pode abrir portas que você nunca imaginou que existissem”, diz Joe.

Franklin na comunidade

Hoje, Franklin tem 29 anos e é uma presença simpática em sua comunidade no sul do Oregon. Ele passa a maior parte de seus dias fazendo duas coisas que um médico disse que ele não conseguiria fazer: caminhar e conversar, diz Joe. Franklin faz longas caminhadas e conversa com as pessoas que encontra pelo caminho. Quando jovem, ele apresentava atrasos significativos na fala e nas habilidades motoras, o que motivou a previsão do médico.

Aos domingos, ele assiste a três cultos em diferentes igrejas locais. Ele também gosta de falar ao telefone. Ele liga para as viúvas para saber como estão. Ele liga ou envia e-mails para funcionários da prefeitura, empresas e agências de notícias locais para falar sobre novos restaurantes ou prédios em construção. Ele assiste a reuniões do governo on-line ou pela TV para saber o que está acontecendo.

“Vamos ter um novo Dave’s Hot Chicken na cidade”, diz seu pai. “Franklin contará a todos sobre isso, ligará para o empreiteiro geral e perguntará quando ficará pronto.”

Franklin diz que seu restaurante favorito é o P.F. Chang’s, onde ele pede os wraps de alface.

“Franklin tem dificuldades com a fala repetitiva e fica preso a certos pensamentos ou tópicos”, diz Joe. Quando está realmente interessado em algo, Franklin pode telefonar ou enviar e-mails sobre o assunto com frequência, diz seu pai. As pessoas de sua comunidade são compreensivas.

Infelizmente, nem todos têm boas intenções. Em uma de suas caminhadas noturnas, Franklin foi agredido por três garotos de 14 anos. Fiel à sua natureza bondosa, Franklin perdoou os adolescentes que o agrediram, diz Joe. “Franklin queria levar os garotos que o agrediram para almoçar”.

Uma família unida

Os Henrys são uma família unida. “O verdadeiro herói de nossa família é minha esposa, Karen, que é a principal cuidadora de Franklin”, diz Joe. Karen educou Franklin e seu irmão mais novo em casa. Franklin também recebeu terapia da fala e outros serviços em uma escola pública independente.

Quando Franklin tinha 14 anos, ele e seu pai compartilhavam um hobby: colecionar moedas de um centavo. “Quando eu era criança, gostava de olhar os centavos de Lincoln para encontrar as esquisitices e raridades”, diz Joe, “então pensei que talvez Franklin também gostasse de procurar coisas”.

Franklin gostava de abrir os rolos de moedas e procurar as moedas anteriores a 1982, que eram feitas principalmente de cobre valioso. Joe percebeu que poderia ganhar algum dinheiro vendendo essas moedas de cobre por cerca de 2 centavos cada.

Franklin também encontrou cerca de 15 moedas de um centavo Indian Head, que foram cunhadas pela última vez em 1909. Os Henrys foram apresentados em um programa da ABC Nightline sobre “acumuladores de moedas” quando Franklin era adolescente.

Os Henrys não coletam mais moedas de um centavo, mas a família participa de outra coisa em conjunto: pesquisa científica.

Um interesse em pesquisa genética leva à SPARK

Em 2019, Joe tomou conhecimento do estudo SPARK on-line. Ele ficou intrigado com o fato de os pesquisadores do SPARK estarem sequenciando o DNA dos participantes, em sua busca por genes relacionados ao autismo.

Franklin havia se submetido a testes genéticos ao longo dos anos, mas esses testes, que procuravam condições específicas, não encontraram nada.

A família contribuiu com saliva para a pesquisa da SPARK. Em 2022, a SPARK informou aos Henrys que Franklin tem uma variante em seu gene NR4A2 que contribui para o autismo. Joe e Karen não têm essa variante. Mas Joe, que aprendeu muito sobre genética, ressalta que um deles poderia ter sido a fonte da variante.

Uma nova variante do gene geralmente começa nas células do óvulo ou do esperma dos pais, a partir de um erro de cópia. Essa variante estará presente na concepção da criança. Raramente, uma variante também pode ocorrer por conta própria logo após a concepção.

Todas as pessoas têm algumas variantes de genes que resultam de erros de cópia, que podem ocorrer quando as células se dividem, explica Jessica Wright, Ph.D., cientista da equipe da SPARK. “Mas raramente, e por acaso, essas variantes podem cair na parte do DNA de alguém que codifica os genes.” Quando isso ocorre, a variante pode afetar o desenvolvimento de uma pessoa.

Foi isso que aconteceu com Franklin.

“Sua variante é incrivelmente rara – com uma população mundial de cerca de 8,5 bilhões de pessoas, há menos de 30 pessoas na literatura médica com a mesma alteração NR4A2. Portanto, a descoberta do SPARK confirmou o que sempre suspeitamos: que Franklin é realmente único em um sentido médico”, diz Joe.

Mas essa notícia não alterou suas rotinas. “O diagnóstico genético não muda nada na realidade cotidiana de cuidar de uma criança com tendências autistas”, relata a mãe de Franklin, Karen.

Começa uma nova jornada de pesquisa

Joe começou a ler sobre o NR4A2, incluindo um artigo da equipe de pesquisa de Daniel Geschwind, M.D., Ph.D., que relacionava o gene ao autismo. Joe enviou um e-mail a Geschwind para elogiá-lo por seu trabalho, e o pesquisador respondeu. “Ele nos surpreendeu ao se oferecer para estudar a alteração genética específica de Franklin”, disse Joe.

Franklin contribuiu com uma amostra de DNA para o laboratório de Geschwind na Universidade da Califórnia em Los Angeles. Ele é a primeira pessoa em um estudo sobre como as variações do NR4A2 afetam o desenvolvimento inicial do cérebro^.1 Joe diz que também entrou em contato com um pesquisador da Universidade de Miami para contribuir com seu trabalho sobre esse gene.

Variantes como a de Franklin, que ocorreram antes ou perto do momento da concepção, podem levar a uma condição de neurodesenvolvimento ao reduzir a capacidade do gene de produzir uma proteína.

Pessoas neurotípicas podem ter variantes diferentes do NR4A2 que afetam a função do gene em um nível mais modesto. Esses tipos de variantes podem levar ao Parkinson ou a problemas relacionados à memória, explica Misia Kowanda, Ph.D., pós-doutoranda da Simons Searchlight e conselheira genética certificada da Geisinger Health Systems.

Kowanda trabalhou com Joe por meio de sua participação no Simons Searchlight, um programa que acompanha o SPARK. O Simons Searchlight estuda variações em 184 genes que causam condições raras de neurodesenvolvimento. O programa acompanha a saúde dos participantes ao longo do tempo e compartilha seus dados anônimos com pesquisadores que estão estudando suas condições.

Como se tornar um pai líder na comunidade de genes raros

Joe é um líder na comunidade NR4A2, diz Kowanda. Além de ter um emprego em tempo integral, ele lê artigos científicos, entra em contato com pesquisadores e participa de reuniões on-line sobre a NR4A2. Ele compartilha o que aprende com outros pesquisadores, juntamente com os 140 membros do grupo privado Simons Searchlight NR4A2 no Facebook.

Ele também trabalhou para que o Transtorno do Neurodesenvolvimento Relacionado ao NR4A2 fosse descrito no banco de dados da Organização Nacional para Doenças Raras.

“É incrível quando os pais se tornam líderes na comunidade de doenças genéticas raras, realmente mergulham na pesquisa e se tornam especialistas ou cientistas”, diz Kowanda.

Os defensores – pessoas afetadas por uma doença genética ou suas famílias – podem afetar a direção da pesquisa, diz ela. “Os pesquisadores no laboratório estão atrás de questões que consideram interessantes sobre um gene”, explica ela. Quando trabalham com defensores, diz ela, os pesquisadores geralmente adquirem uma nova compreensão da realidade cotidiana de viver com uma variante genética. “Quando os pesquisadores fazem parceria com a comunidade de pacientes, eles priorizam com mais frequência as perguntas que os defensores querem saber ou que estão fazendo.”

“É um divisor de águas”, diz ela.

Joe está de olho no futuro. Ele incentiva outras famílias a se envolverem em pesquisas. “Pode levar anos, até mesmo décadas, mas contribuir com a pesquisa não ajuda apenas o seu próprio filho, mas ajuda a construir o mapa que outros um dia seguirão.”

Você tem interesse em participar do SPARK? Aqui você encontra O que você deve saber.

Foto fornecida por Joe Henry.

Recursos

Para obter informações sobre bullying, consulte este artigo do Child Mind Institute e assista a este vídeo Vídeo SPARK com Connie Anderson, Ph.D.

Referências

1. Abraham M-R. Sala de Imprensa | UCLA BSCRC. Acessado em 12 de janeiro de 2026.