Mês de Conscientização sobre Doenças Raras: O poder a longo prazo da participação em pesquisas

O Mês de Conscientização sobre Doenças Raras é um momento para destacar o poder da pesquisa científica, da comunidade, da experiência vivida e da colaboração sustentada. Ao darmos início à nossa 4ª edição anual do Faça você brilhar o holofoteNa edição de outubro de 2010 da revista “The Research”, estamos destacando por que a participação em pesquisas de longo prazo é essencial para o avanço da nossa compreensão de doenças genéticas raras do neurodesenvolvimento.

A Shine Your Searchlight é uma campanha de divulgação colaborativa criada para apoiar indivíduos, famílias e cuidadores afetados por condições genéticas raras de neurodesenvolvimento, ao mesmo tempo em que fortalece a participação de longo prazo na comunidade Simons Searchlight. A campanha deste ano é possível graças às parcerias com 27 grupos de defesa de pacientes (PAGs) trabalhando junto com a Simons Searchlight para compartilhar recursos claros, acessíveis e confiáveis com as famílias.

Como é o engajamento de longo prazo

A participação de longo prazo vai além da permanência no estudo. Ela inclui:

• Carregamento de relatórios de testes genéticos para garantir que os diagnósticos sejam precisos e atualizados
• Preenchimento de pesquisas anuais e de acompanhamento
• Atualizar as informações de tutela e de cuidador à medida que as funções mudam com o tempo
• Realização de tarefas pendentes que ajudam os pesquisadores a usar os dados de forma eficaz

Juntas, essas etapas permitem que os pesquisadores entendam como as condições genéticas raras de neurodesenvolvimento evoluem durante a infância, a adolescência e a vida adulta.

Por que manter o envolvimento ao longo do tempo é importante para os pesquisadores

Para os pesquisadores que estudam doenças raras, a participação de longo prazo é fundamental. Thomas FrazierPhD, professor de psicologia na Universidade John Carroll e pesquisador do Simons Searchlight, incentiva as famílias a permanecerem conectadas à pesquisa ao longo do tempo:

“Quero apenas incentivar as pessoas a reservar um tempo do seu dia para se comunicar com os pesquisadores e nos informar como podemos ajudá-los a tornar a pesquisa mais aplicável e acessível. Mas, por favor, participem, participem, participem!”

O trabalho de Frazier utiliza ferramentas baseadas em webcam e inteligência artificial para entender melhor como as pessoas com doenças genéticas raras pensam e interagem. Essa pesquisa é possível graças às famílias que preenchem questionários, carregam registros e continuam participando por meio do Research Match. O programa Research Match é um programa de Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons (SFARI) que permite que pesquisadores aprovados entrem em contato novamente com os participantes para convidá-los a participar de novas pesquisas. O trabalho de Frazier é apoiado em parte pelo SFARI.

👉 Assista ao Dr. Frazier compartilhar mais sobre como a participação de longo prazo fortalece a pesquisa.

Por que as parcerias e os dados de longo prazo são importantes

Para condições ultra-raras, cada ponto de dados conta. Jennifer Sillsfundadora e presidente da CSNK2A1 FoundationJennifer Sills, fundadora e presidente da CSNK2A1 Foundation, viu como a participação contínua fortalece nossa compreensão de doenças como a síndrome do neurodesenvolvimento de Okur-Chung.

“Quanto mais pessoas estiverem inscritas, teremos uma visão mais ampla da doença.”

Ao preencher pesquisas, fazer upload de relatórios de laboratório genético e manter o envolvimento ano após ano, as famílias contribuem com dados não identificados que os pesquisadores aprovados podem usar para entender melhor a progressão da doença e apoiar estudos futuros.

Sills destaca que as parcerias com programas como o Simons Searchlight e pesquisadores externos também proporcionam conexão e segurança para as famílias que estão lidando com diagnósticos raros.

“Ao participar de um programa de pesquisa internacional como o Simons Searchlight, as famílias descobrem que não estão exatamente no mesmo barco, mas estão na mesma tempestade.”

O impacto coletivo do envolvimento de longo prazo

Como as famílias continuam a concluir as principais etapas de participação ao longo do tempo, 2025 sozinho possibilitou a você:

• Completa Mais de 15.000 pesquisas
• Revisão 1.250 relatórios de testes genéticos
• Gerar 279 relatórios trimestrais em 73 comunidades genéticas
• Ativar 21 publicações revisadas por pares usando dados do Simons Searchlight
• Apoio 198 solicitações de pesquisadores de dados e bioespécimes

Esses resultados refletem um envolvimento contínuo, não uma participação única.

Olhando para o futuro

Durante o Mês de Conscientização sobre Doenças Raras – e durante todo o ano – a equipe da Simons Searchlight e nossos parceiros do PAG estarão em contato para apoiar as famílias em todas as etapas da participação na pesquisa. Desde o preenchimento de pesquisas e a atualização de informações de tutela até o upload de relatórios de laboratórios genéticos, cada ação ajuda a garantir que a pesquisa reflita vidas reais ao longo do tempo.

A participação de longo prazo é uma das maneiras mais poderosas pelas quais as famílias podem moldar o futuro da pesquisa de doenças raras. Obrigado pelo tempo, confiança e comprometimento que você dedica a este trabalho ano após ano.