A jornada dos Heidarizadehs com a síndrome de deleção 1q21.1

Como é sua família?

Nossa família enfrenta desafios significativos devido à doença específica de nossa filha de 7 anos. Vivendo em um país onde os serviços de reabilitação são caros e há pouco apoio, enfrentamos uma crise. Apesar dessas dificuldades, nós a amamos muito e fazemos tudo o que está ao nosso alcance para melhorar sua condição. À medida que ela cresce, percebemos problemas de comportamento e hiperatividade que, às vezes, se transformam em agressividade, o que torna difícil administrá-la enquanto ambos os pais trabalham para cuidar dela.

O que você faz para se divertir?

Não temos muito tempo para nos divertir e passamos a maior parte do tempo em casa.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

A maior dificuldade que enfrentamos é a falta de apoio de qualquer organização ou instituição, bem como o fato de não termos acesso a um seguro que cubra os serviços de reabilitação. Temos de cuidar de nossa filha 24 horas por dia, o que nos deixa quase sem tempo para nós mesmos. Recentemente, ela começou a imitar o comportamento de outras pessoas, inclusive se autoflagelando, cutucando e reabrindo feridas, o que é desolador para nós, como pais, testemunhar. Quando recebemos visitas, sua hiperatividade e suas constantes travessuras dificultam a vida de todos, causando angústia nas pessoas ao seu redor.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Como a maioria dos médicos no Irã tinha muito pouco conhecimento sobre essa doença, passei por um período difícil. Comecei a ler e a aprender sobre o assunto enquanto enfrentava muito medo, pois ninguém tinha informações sobre a doença, suas complicações ou o futuro de crianças como a minha. Minha motivação para participar da pesquisa é ajudar outros pais com filhos que têm condições especiais, para que eles não tenham que passar pelas mesmas dificuldades sozinhos.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Estou totalmente disposto a ajudar de todas as formas possíveis para que a pesquisa da equipe possa ser concluída e um tratamento ou medicamento para essa condição possa ser encontrado.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

A pergunta para a qual estou mais ansioso para saber a resposta é se essas crianças poderão ter uma vida normal no futuro.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Eu diria que você tem um caminho difícil e desafiador pela frente, mas essas crianças são incrivelmente gentis e doces, e essa jornada nos tornará mais fortes como pais.