Novos relatórios de dados trimestrais – outubro de 2025

Nossos Relatórios Trimestrais de outubro de 2025 apresentam percepções atualizadas dos participantes do Simons Searchlight em 74 comunidades genéticas, incluindo dois novos grupos! (lista completa abaixo).

Sobre este relatório

Esses relatórios são baseados em informações do histórico médico generosamente compartilhadas pelas famílias e incluem dados apresentados em quatro áreas principais:

• Faixas etárias
• Condições comportamentais e de desenvolvimento
• Condições neurológicas
• Condições gastrointestinais

Eles também incluem números de progresso da participação da comunidade, refletindo como as famílias estão ajudando a levar a pesquisa adiante.

Obrigado a todas as famílias que continuam a compartilhar suas experiências com o Simons Searchlight. A participação contínua de vocês é essencial – ela ajuda os pesquisadores a aprofundar o conhecimento sobre doenças genéticas raras e, por fim, a melhorar o atendimento e o apoio a indivíduos e famílias em todo o mundo.

Encontre seu relatório

Seu relatório trimestral é publicado na página da Web do Simons Searchlight (localize a página da Web do seu gene): bit.ly/Genes_We_Study

Compartilhe este recurso

As famílias são incentivadas a compartilhar esses relatórios com provedores médicos, educadores e outras pessoas que possam considerá-los úteis.

Continue contribuindo

Somos gratos a todas as famílias e parceiros de defesa dos pacientes que tornam esse trabalho possível. Suas contribuições ajudam a impulsionar a pesquisa e a expandir a compreensão dessas condições genéticas. Não se esqueça de verificar seu painel de controle regularmente para ver se há novas pesquisas para ajudar você a compartilhar seu conhecimento com a Simons Searchlight.

Comunidades genéticas com relatórios:

* deleção de BP1-BP2 em 15q11.2
* Deleção de 15q13.3
* deleção 16p11.2
* Duplicação do 16p11.2
* deleção 16p12.2
* deleção 16p13.11
* deleção 17q21.31
* deleção 1q21.1
* Duplicação de 1q21.1
* deleção 2p16.3
* deleção de 5p
* Duplicação do 7q11.23
* ADNP
* ANK2
* ANKRD11
* ARID1B
* ASXL3
* ATRX
* AUTS2
* CHAMP1
* CHD2
* CHD8
* CLCN4
* CNOT3
* CSNK2A1
* CSNK2B
* CTNNB1
* CUL3
* DEAF1
* Deleção distal 16p11.2
* Duplicação distal de 16p11.2
* DLG4
* DYNC1H1
* DYRK1A
* EHMT1
* EIF3F
* FOXP1
* GRIN1
* GRIN2A
* GRIN2B
* HIVEP2
* HNRNPH2
* IRF2BPL
* KANSL1
* KDM6B
* KMT2C
* KMT2E
* MED13
* MED13L
* MEF2C
* MYT1L
* NAA15
* NRXN1
* PACS1
* POGZ
* PPP2R1A
* PPP2R5D
* PPP3CA
* SCN2A
* SETBP1
* SETD5
* SLC6A1
* STXBP1
* SYNGAP1
* TANC2
* TAOK1
* TBR1
* TLK2
* TRIO
* TRIP12
* WDFY3
* ZNF292

2 novos grupos:

* EP300
* Duplicação de 17q12