Liderando o caminho: Uma entrevista conjunta com Jennifer Sills e Gabrielle Rushing

Em nossa série “Leading the Way”, destacamos o trabalho inspirador de líderes comunitários de grupos de defesa de pacientes (PAG). Este mês, apresentamos Jennifer Sills, Presidente, e a Dra. Gabrielle Rushing, Diretora Científica, da CSNK2A1 Foundation. Elas compartilham suas jornadas na defesa e pesquisa de doenças raras, suas percepções de liderança e o incrível progresso feito pela comunidade da Síndrome de Neurodesenvolvimento de Okur-Chung (OCNDS).

1. Você pode nos contar um pouco sobre você, sua família e sua jornada no mundo da defesa dos direitos dos pacientes?

Jennifer: Quando eu estava grávida de nossa filha, Jules, costumava sonhar acordada com seu futuro: festas do pijama, amizades, faculdade, amor e uma vida alegre e independente. Ela nasceu com dez dedos das mãos e dez dos pés, eu respirei aliviada e pensei que tínhamos sorte.

O que eu não sabia era que mesmo bebês aparentemente saudáveis podem ter alterações genéticas ocultas, mutações que não se revelam imediatamente, mas que acabam mudando tudo. Em 2016, Jules se tornou a sexta pessoa no mundo diagnosticada com a Síndrome de Neurodesenvolvimento de Okur-Chung (OCNDS). Naquela época, não havia nenhuma fundação, nenhuma pesquisa, nenhuma comunidade: apenas um artigo acadêmico e um tapinha nas costas com “Boa sorte”.

Mas a sorte nunca seria suficiente. Meu ditado favorito sempre foi: “A sorte favorece os preparados”. As pessoas preparadas não esperam; elas constroem, se conectam e lutam como o diabo. Assim, em 2018, lançamos a CSNK2A1 Foundation para garantir que nenhum pai ou mãe ouvisse essas palavras novamente sem um roteiro, um plano e uma comunidade ao seu lado.

Gabrielle: Obtive meu Ph.D. em neurociência na Universidade de Vanderbilt, onde fiquei fascinada pela forma como as descobertas moleculares se traduzem em melhores resultados para os pacientes. Durante a pós-graduação, fiz um estágio na Tuberous Sclerosis Complex (TSC) Alliance por meio do programa ASPIRE da Vanderbilt e ajudei a organizar uma reunião de desenvolvimento de medicamentos com foco no paciente com a FDA. Isso mudou minha visão da pesquisa, que deixou de ser sobre a geração de dados e passou a ser sobre o impacto e como cada estudo, pesquisa e amostra se conecta à experiência vivida.

Também atuei como Diretora de Pesquisa de Consultoria para a Thisbe & Noah Scott Foundation durante a pós-graduação, onde apoiei iniciativas de pesquisa de doenças raras em estágio inicial e colaborações estratégicas. Depois de concluir meu Ph.D., entrei para a TSC Alliance em tempo integral, onde passei de Diretora Associada a Diretora de Pesquisa, liderando esforços em estudos de história natural e bioamostra, compartilhamento/análise de dados e preparação para ensaios clínicos.

Passei de uma organização grande e bem estabelecida para uma organização muito enxuta quando fiz a transição para trabalhar na CSNK2A1 Foundation como seu primeiro funcionário em tempo integral. Eu estava buscando oportunidades de crescimento em que pudesse ter mais autonomia e estar na vanguarda da criação da infraestrutura para facilitar o progresso. Quando fiz a entrevista com a Jennifer, imediatamente nos “encaixamos”, e eu sabia que tinha encontrado minha nova base. Uma das minhas realizações de maior orgulho nesta organização foi a orientação do nosso crescente programa de estágio, que já recebeu 17 estagiários. Desde que comecei como estagiária na área de doenças raras, criar oportunidades para que os alunos aprendam, liderem e tragam empatia para a ciência é a minha maneira de retribuir e, ao mesmo tempo, ganhar uma valiosa experiência de orientação que, de outra forma, eu não teria.

2. Você poderia compartilhar a experiência da sua família com o diagnóstico de OCNDS do seu filho e como vocês passaram por esses primeiros dias?

Jennifer: O diagnóstico mudou tudo. Jules é inteligente, obstinada e uma chef em ascensão, mas também é minimamente verbal, com atrasos globais de desenvolvimento, autismo, problemas graves de sono e comportamentos autolesivos. Os primeiros dias foram repletos de medo e incerteza – e muitos dias ainda são.

Passei por esses primeiros meses simplesmente colocando um pé na frente do outro e agindo. Fui à terapia. Chorei. E me senti profundamente isolada ao ver amigos comemorando marcos importantes enquanto nós estávamos orando por pedras de polegada.

Mas, com o tempo, esse isolamento se transformou em motivação. Meu marido e eu decidimos que não iríamos apenas sobreviver a isso – iríamos nos preparar, nos conectar e construir. O irmão mais novo de Jules, Jasper, também encontrou significado nisso. Quando tinha seis anos, ele viu uma criança com deficiências visíveis e sussurrou: “Mãe, você deveria contar a eles sobre a fundação”. Já naquela época, ele entendia que a esperança cresce por meio da comunidade.

Também fiz um balanço de minhas próprias habilidades e me perguntei como poderia usá-las para criar mudanças. Como advogado e investidor em estágio inicial, eu sabia como estruturar as coisas, construir relacionamentos e mobilizar recursos. Então, apliquei o que sabia para criar um caminho para o tratamento de Jules e de todos como ela. Comecei a participar de conferências sobre doenças raras, reunindo-me com dezenas de organizações, antigas e novas, grandes e pequenas, para aprender tudo o que podia sobre o que funcionava e o que não funcionava. Cada conversa, cada anotação tarde da noite, cada lição difícil se tornou parte do projeto da CSNK2A1 Foundation.

Gabrielle: Essas primeiras famílias, como a de Jennifer, são a espinha dorsal da pesquisa de doenças raras. Sua coragem de compartilhar suas histórias criou a base de tudo o que sabemos hoje sobre o OCNDS. Sua experiência vivida moldou nosso roteiro científico desde o primeiro dia.

3. Sua liderança na CSNK2A1 Foundation causou e continua causando um impacto significativo. O que inspirou você a assumir essa função?

Jennifer: Minha primeira lição real sobre “Doenças Raras 101” ocorreu durante uma ligação com a Dra. Wendy Chung depois que recebemos nosso diagnóstico. Eu tinha duas páginas de perguntas, mas só conseguimos responder a quatro antes que ela me dissesse a dura verdade: nas doenças raras, é o famílias que assumem o ônus de levar a pesquisa adiante. Essa conversa mudou tudo para mim.

Nunca me propus a liderar uma organização de doenças raras, mas se eu não o fizesse, quem o faria? Na época, não havia empresas interessadas, pesquisadores dedicados e apenas cinco outras pessoas no mundo que conhecíamos com OCNDS. Por isso, assumi a liderança por necessidade, movido pelo amor e pela urgência.

Minha filosofia de liderança é o que chamo de “a velha escola encontra a nova escola”. Investimos na pesquisa tradicional, o trabalho fundamental que constrói o entendimento, mas também incentivamos a inovação, as parcerias e as novas formas de pensar sobre como tratar as doenças raras. Acredito que o melhor progresso acontece quando o rigor científico e a solução criativa de problemas avançam juntos.

Gabrielle: Eu vinha de instituições grandes e bem estabelecidas, onde os sistemas já estavam construídos, mas o que me atraiu para a CSNK2A1 Foundation foi a chance de construir algo do zero. Essa era uma oportunidade de criar a infraestrutura que acelera os avanços. Além disso, depois de conhecer Jennifer, percebi que éramos parecidas, pois ambas não deixamos que um “não” nos impeça de seguir em frente. Tentamos mesclar o pensamento “fora da caixa” com a solução tradicional de problemas e trabalhamos bem juntas para levar as coisas adiante. Além disso, na época da minha entrevista, em 2023, a fundação tinha cerca de 5 anos e já havia feito um progresso incrível na criação de conselhos, estabelecendo uma caixa de ferramentas de pesquisa e conectando cientistas da área, o que me deu confiança de que eu poderia causar um impacto rápido.

Desde que entrei, trabalhei para formalizar nosso roteiro de pesquisa, expandir as colaborações entre parceiros acadêmicos e do setor e fortalecer a forma como coletamos e compartilhamos dados globalmente. Também sou apaixonado pelo crescimento do nosso programa de estágio, que agora inclui estudantes que estão aprendendo que a ciência pode ter um grande impacto. Observar esses jovens cientistas contribuindo para a nossa missão me faz lembrar que não estamos apenas avançando nas descobertas, estamos formando a próxima geração de defensores que levarão esse trabalho adiante.

Jennifer, orientada por nossa diretoria, um grupo de profissionais bem-sucedidos que trazem conhecimentos de direito, política, finanças e saúde, em vez de experiência vivida com o OCNDS, tomou uma decisão ousada e com visão de futuro para investir em capacidade. Essa escolha já rendeu dividendos. Ela nos permitiu ligar os pontos entre famílias, médicos e pesquisadores e passar de pequenas vitórias para um verdadeiro impulso científico. Essa é a prova de que, quando você investe em pessoas e estrutura, constrói algo duradouro.

4. Há algum momento ou conquista do período em que você trabalhou com a CSNK2A1 Foundation que se destaca como especialmente significativo?

Jennifer: Há tantos momentos que me deixam sem fôlego. Ver famílias de 44 países participarem de nossas chamadas em 28 idiomas. Ver cientistas, médicos e pais lado a lado em nossa Conferência Connect + Collaborate neste verão em Denver. Conhecer uma família do Brasil que atravessou continentes apenas para conhecer outras pessoas que “entendem”. Esses momentos me fazem lembrar que estamos construindo algo muito maior do que dados; estamos construindo pertencimento.

Mas um momento se destaca dos demais: a contratação da Dra. Gabrielle Rushing. Eu nunca havia chorado no trabalho, mas naquele dia eu chorei. Em meus sonhos mais loucos, nunca imaginei que teríamos recursos suficientes para contratar um cientista em tempo integral. Foi um momento decisivo: a mudança de um esforço apaixonado, liderado pelos pais, para uma verdadeira e inovadora fundação de startups.

Em apenas sete anos, passamos de seis pacientes diagnosticados para mais de 350, de uma publicação para mais de 44, de nenhum financiamento de pesquisa para mais de US$ 1 milhão investido em ciência e de zero funcionários para uma equipe crescente. Isso não é sorte: é preparação transformada em progresso.

Mas uma mudança significativa nem sempre acontece em um laboratório. Ela é diferente para cada família do OCNDS. Embora estejamos trabalhando para obter tratamentos e uma cura, parte de nossa missão é fazer melhorias tangíveis e cotidianas na qualidade de vida.

Uma história que ficará comigo para sempre é a de nossa primeira reunião familiar presencial em 2018. Uma família do Brasil nunca havia entrado em um avião antes. Eles levantaram o dinheiro para participar porque estavam desesperados para se conectar. Durante o fim de semana, um tradutor os acompanhou por toda parte, ajudando-os a navegar em um ambiente completamente novo. Durante um intervalo, eles visitaram uma loja Target local e viram algo que nunca haviam encontrado antes: um copo com canudinho. O tradutor explicou que ele ajuda as crianças a aprenderem a beber de forma autônoma. Eles compraram um, trouxeram-no de volta para a conferência, encheram-no com água e o entregaram ao filho, que nunca havia tomado água pela boca.

Ele bebeu com sucesso.

Hoje, sua mãe envia vídeos dele praticando a ingestão de alimentos e água pela boca. Se continuar progredindo, um dia você poderá remover o tubo G. Esse momento único, uma criança bebendo em um copo pela primeira vez, representa exatamente aquilo pelo qual estamos lutando: mudanças significativas. Não apenas em pontos de dados ou resultados de laboratório, mas na vida cotidiana.

Gabrielle: Um dos momentos mais significativos foi organizar e liderar nossa Sessão de Escuta de Pacientes da FDA no ano passado. Ouvir os cuidadores falarem diretamente aos reguladores sobre como é a vida cotidiana, quais são os sintomas que mais os afetam e o que eles esperam que os futuros tratamentos alcancem foi incrivelmente poderoso.

Outra experiência foi em meu primeiro torneio de golfe para arrecadação de fundos com a fundação. Houve um momento que captou perfeitamente por que acredito tão profundamente na filosofia “bee” – a ideia de que pequenos esforços intencionais podem criar mudanças duradouras. Entre uma tacada e outra, um dos jogadores de golfe iniciou uma conversa comigo sobre seu filho, que não tinha OCNDS, mas enfrentava outros desafios inexplicáveis. Conversamos por cerca de seis minutos sobre diferentes tipos de testes genéticos e recursos disponíveis e, mais tarde, entrei em contato com seu cônjuge por mensagem de texto para compartilhar mais algumas ideias. Naquela noite, durante o leilão ao vivo, essa pessoa deu um lance de mais de US$ 10.000 em um pacote e ganhou. Quando agradeci, ela disse: “Dei o lance por causa de você”. Quando perguntei por que, eles explicaram que era porque eu havia dedicado tempo para ouvir e oferecer orientação prática e imediata para a família deles. Aquele momento me fez lembrar que a advocacia não se trata apenas de iniciativas de grande escala, mas sim de pequenos atos de cuidado e conexão que podem se propagar de maneiras que talvez nunca vejamos completamente.

5. Do planejamento de conferências de pesquisa e defesa do paciente, que lições importantes ou práticas recomendadas você compartilharia com outras pessoas?

Jennifer: Não existe uma abordagem única para as doenças raras. Assim como na criação de filhos, você recebe todas as informações, aprende com os outros e depois descobre o que funciona para a sua própria comunidade.

Ouça sua comunidade constantemente. Continue perguntando: “Isso está funcionando para você?” O roteiro de outra pessoa pode não se adequar à sua comunidade, e tudo bem. Crie seu próprio caminho, guiado pelas pessoas que você atende.

Nosso Conselho Consultivo de Pais é separado do Conselho de Administração, e isso é intencional. Não queremos que nossos pais conselheiros fiquem atolados em governança ou orçamentos. Sua função é ser a voz e o representante da nossa comunidade à medida que moldamos os programas e tomamos decisões de pesquisa. Eles testam cada nova ideia antes que ela chegue à comunidade, garantindo que nossa linguagem, tom e recursos sejam acessíveis e significativos. Eles são a nossa bússola, mantendo-nos fundamentados na experiência vivida do OCNDS.

E se você não tiver um Conselho Consultivo de Pais, não tem problema. Você não precisa de algo formal. Mas crie algoVocê pode criar um círculo, um conselho, um ciclo de feedback consistente, de modo que a experiência vivida oriente suas decisões a cada passo do caminho.

Gabrielle: Uma das maiores lições que aprendi é que as conferências mais impactantes são aquelas planejadas com a comunidade, e não apenas para ela. Na defesa das doenças raras, cada reunião deve criar um espaço em que as famílias, os médicos e os pesquisadores possam aprender uns com os outros em pé de igualdade. A cocriação, que inclui convidar a participar desde o início, moldar as sessões em torno de prioridades compartilhadas e garantir que diversas vozes sejam representadas, transforma um evento de uma série de apresentações em um verdadeiro catalisador de colaboração.

Outra prática recomendada importante é a integração intencional entre os componentes científicos e familiares. Em vez de tratá-los como trilhas totalmente separadas, nós os unimos sempre que possível para combinar atualizações de pesquisa com painéis familiares, fornecendo resumos leigos de palestras e incentivando o diálogo aberto entre cientistas e cuidadores. Essa abordagem cria um entendimento mútuo e gera novas ideias para estudos centrados no paciente. Por fim, o acompanhamento é importante. A conferência não deve terminar quando as sessões terminam. Capturar os insights em resumos de linguagem simples, transformar as discussões em itens de ação tangíveis e informar os participantes fecha o ciclo e gera confiança.

6. Você poderia fornecer informações sobre os desafios que encontrou ao advogar para indivíduos com OCNDS? Como você conseguiu superá-los e que lições aprendeu ao longo do caminho?

Jennifer: Há inúmeros desafios na defesa das doenças raras: encontrar famílias recém-diagnosticadas, identificar campeões clínicos e convencer os financiadores de que pequenos números ainda merecem uma grande ciência. A parte mais difícil é a invisibilidade. Tivemos que conquistar cada grama de credibilidade e legitimidade.

O que aprendi é que a credibilidade cresce com a consistência. Quando você aparece preparado, repetidas vezes, as pessoas percebem. Com o tempo, as ligações são retornadas, os parceiros se juntam à mesa e as famílias começam a se sentir vistas.

Gabrielle: Um dos maiores desafios na defesa de pessoas com OCNDS é o fato de ainda estarmos nos estágios iniciais da compreensão da doença. Como ela só foi descoberta em 2016, grande parte do nosso trabalho envolve a construção da infraestrutura de pesquisa do zero, incluindo a criação de registros, o desenvolvimento de estudos de história natural e a conexão de cientistas que talvez nunca tenham ouvido falar da doença. CSNK2A1 gene antes. Pode parecer assustador avançar em um espaço onde muito ainda é desconhecido.

Além disso, vindo de uma grande organização, tive que me adaptar a trabalhar em um ambiente de startup com menos recursos, mas com mais agilidade. Aprendemos a priorizar projetos de alto impacto, a criar parcerias e a confiar no poder da colaboração. Agora sei que não preciso de um laboratório enorme ou de 20 clínicas para criar mudanças; precisamos de pessoas focadas e preparadas que acreditem na missão.

7. Quais recursos, redes ou ferramentas foram mais úteis para você como pai, defensor e pesquisador?

Jennifer: São muitos! Aprendi que nenhuma pessoa ou organização pode fazer isso sozinha. É preciso uma comunidade de conectores e realizadores. Outros líderes raros têm sido a minha salvação; eles entendem de uma forma que ninguém mais pode entender. Nosso grupo fechado do OCNDS no Facebook se tornou um espaço seguro para compartilhar, aprender e resolver problemas juntos.

Tanto a Cúpula de Advocacia e Simpósio sobre Drogas da Global Genes RARE são outros recursos para os quais eu volto sempre. É um lugar incrível para você conhecer os líderes do setor de doenças raras, trocar ideias e sair reenergizado com novas estratégias. Podcasts como Once Upon a Gene, apresentado por Effie Parks me mantêm firme e inspirada, lembrando-me de que por trás de cada diagnóstico há uma história, uma família e esperança.

Como defensor, o Desenvolvimento de Defensores de Raros (RAD) Brain Workshop tem sido uma fonte incrível de conhecimento e orientação. Isso me ajudou a entender o que é realmente necessário para levar um tratamento aos nossos filhos, desde a criação de parcerias e a preparação para as vias regulatórias até a manutenção do impulso como uma organização liderada por pacientes.

Como defensor, também confio em redes como a CombinedBrainque conecta fundações de doenças raras que trabalham com problemas de neurodesenvolvimento, e Simons Searchlightcujos relatórios resumidos trimestrais nos ajudam a entender como sintomas específicos são comuns ou incomuns na população do OCNDS.

Gabrielle: As parcerias com a TGen, a Vanderbilt University, a Unravel Biosciences, o JumpStart Program e colaboradores acadêmicos globais foram fundamentais para o avanço de nossas pesquisas e para expandir o que é possível para uma pequena fundação. Igualmente importante, nosso programa de estágio se tornou uma ferramenta poderosa para o desenvolvimento de capacidades. Participar e fazer apresentações em conferências científicas e de defesa de direitos também tem sido uma parte vital do nosso crescimento, ajudando-nos a construir relacionamentos, identificar novos colaboradores e ampliar a visibilidade do OCNDS nas comunidades mais amplas de doenças raras e neurociência. Juntas, essas parcerias e programas garantem que o progresso científico permaneça profundamente conectado às histórias humanas que o impulsionam.

8. Como o Simons Searchlight tem sido um recurso para a sua comunidade?

Jennifer: O Simons Searchlight foi a nossa salvação nos primeiros dias. Ele nos proporcionou uma plataforma confiável para coletar e compartilhar dados quando ainda não tínhamos a infraestrutura ou o financiamento para fazer isso por conta própria. Não precisávamos reinventar a roda; eles já tinham um sistema bem estabelecido, incluindo um biorrepositório para armazenar com segurança amostras de pacientes e compartilhá-las com pesquisadores qualificados em todo o mundo.

Eles fizeram muito mais do que isso por nossa comunidade. Simons Searchlight criado nove linhas de células-tronco pluripotentes induzidas (iPSC) dos participantes do OCNDS, que agora estão disponíveis para pesquisadores que estudam o gene CSNK2A1. Eles também deram apoio à conferência – tanto financeiro quanto físico – participando de nossas reuniões, apresentando atualizações e interagindo diretamente com famílias e cientistas.

E a parceria continua a crescer. A Dra. Gabrielle Rushing publicou recentemente um artigo usando dados do Simons Searchlightavançando nossa compreensão do cenário clínico do OCNDS e ajudando a definir a próxima fase das prioridades de pesquisa.

A Simons Searchlight transformou o que antes parecia ser isolamento em colaboração. Isso nos deu credibilidade, estrutura e uma base científica para construir, e essa parceria continua a acelerar nosso caminho em direção a respostas e tratamentos.

Gabrielle: O Simons Searchlight tem sido um recurso essencial para a CSNK2A1 Foundation. Mais recentemente, publicamos a primeira análise revisada por pares da história natural do OCNDS usando dados do Simons Searchlight em Fronteiras em Neurociência Humana (Bagatelas, Khan, & Rushing, 2025). Esse estudo revelou que certos CSNK2A1 As variantes, principalmente aquelas em regiões de loop conservadas da proteína, estão associadas a diagnósticos mais precoces, taxas mais altas de hipotonia e maior carga de sintomas neurológicos. Esses tipos de percepções só são possíveis porque as famílias dedicaram tempo para compartilhar suas informações e experiências por meio da plataforma Simons Searchlight.

Além da ciência, o Simons Searchlight nos ajuda a responder às perguntas reais que as famílias fazem todos os dias; coisas como: “Esse sintoma é comum?” ou “Outras crianças com a mesma variante também estão passando por isso?” Ter acesso a esses dados agregados nos permite transformar essas perguntas em projetos de pesquisa que podem ser respondidos.

9. Qual é o seu mantra ou fonte de motivação que faz com que você continue como pai ou mãe e como líder do suporte ao paciente?

Jennifer: “A sorte favorece os que estão preparados.” Não podemos controlar a aleatoriedade da genética, mas podemos controlar o quanto estamos preparados para enfrentá-la – com coragem, ciência e comunidade.

O que me faz continuar é a crença de que o momento é agora. Doenças que antes eram consideradas intratáveis estão finalmente sendo tratadas. A ciência está aqui. Não é uma questão de se você-é uma questão de quando. Isso é incrível, se você pensar bem. Estamos vivendo uma revolução científica e não quero que nossos filhos sejam deixados para trás.

Trabalho sete dias por semana, muitas vezes a qualquer hora, mas vale a pena, pois cada e-mail, cada reunião, cada noite avançada nos deixa um passo mais perto de uma mudança significativa.

Gabrielle: “A ciência avança por meio da conexão. Pequenos e consistentes atos de curiosidade e compaixão criam os maiores avanços.”

Na defesa de direitos, nem todo esforço leva a mudanças imediatas, mas cada conversa, e-mail e conexão planta uma semente que ajuda algo maior a crescer. Vi em primeira mão como dedicar alguns minutos para ouvir uma família ou compartilhar um recurso pode desencadear um impulso que transforma vidas e alimenta descobertas. No trabalho com doenças raras, é fácil se sentir sobrecarregado pela escala de necessidades não atendidas; mas lembrar da abelha me incentiva a focar no que eu você pode fazer hoje, por mais modesto que seja, e confie que, em conjunto, esses esforços contribuem para uma mudança real. Portanto, embora o mantra de Jennifer nos lembre de que a sorte favorece os preparadosa abelha me lembra que pessoas preparadas, trabalhando juntas, mudam os ecossistemas.

10. Há mais alguma coisa que você gostaria de compartilhar com a comunidade Simons Searchlight ou com famílias que possam estar começando sua própria jornada?

Jennifer: Você não está sozinho. Mesmo que seu diagnóstico pareça isolante no momento, a conexão expandirá seu mundo. Junte-se ao registro, participe das chamadas, entre em contato. Cada pequena ação constrói algo maior do que você pode ver.

E aqui está o que aprendi: os momentos ruins serão horríveis, como os piores momentos. Eles simplesmente são. Haverá dias em que você terá a sensação de que as coisas nunca vão acabar. Mas se você parar e fizer um balanço, a maioria dos dias ainda é 80% boa e 20% difícil. Você precisa lutar muito para se concentrar nesses 80%. Porque esta vida vai enterrá-lo, vai esticá-lo de maneiras que você nunca imaginou. Nenhum de nós se inscreveu para isso, mas, juntos, podemos torná-la melhor.

Gabrielle: Para as famílias que estão apenas começando sua jornada, quero dizer: vocês não precisam ter tudo planejado imediatamente. Cada história compartilhada, cada pesquisa concluída, cada conexão feita contribui para algo maior do que qualquer um de nós. O que pode parecer um pequeno ato, como participar de um registro, assistir a um webinar ou conversar com outro pai, pode, em última análise, fazer a ciência avançar de maneiras que você talvez não veja imediatamente.

Saiba mais sobre a CSNK2A1 Foundation: www.csnk2a1foundation.org