Liderando o caminho: Uma entrevista com Franki Herrera

Em nossa série “Leading the Way”, destacamos o trabalho inspirador de líderes de grupos de defesa de pacientes (PAG). Neste mês, apresentamos Franki Herrera, representante dos pacientes e líder da Fundação 16p11.2. Franki compartilha sua jornada na defesa das doenças raras, suas percepções de liderança e o incrível progresso alcançado pela comunidade 16p11.2.

1. Você pode nos contar um pouco sobre você, sua família e sua jornada no mundo da defesa dos direitos dos pacientes?

Sou uma imigrante iraniana-americana que cresceu em Irvine, Califórnia, e estudou Biologia Celular Molecular na Universidade da Califórnia em Berkeley no final dos anos 90. Conheci o amor da minha vida, Daniel, no primeiro dia de orientação e, desde então, nunca mais nos separamos. Daniel é mexicano-americano, e sempre gostamos de mesclar nossas culturas e celebrar nossas diferenças.

Nós nos casamos quando eu estava na faculdade de medicina e ele fazia videogames para ganhar a vida. Tivemos nossa primeira filha, Lia, durante minha residência em medicina interna. Depois de 15 belos anos nos educando na Bay Area, voltamos para o sul da Califórnia para ficar perto da família.

Comecei a trabalhar na área de cuidados primários em um grande grupo médico quando Lia tinha 1 ano. Continuamos a criar nossos lindos filhos no sul da Califórnia e lutamos com unhas e dentes para cuidar um do outro desde então.

2. Você pode compartilhar sua experiência com o diagnóstico da doença rara do seu filho e como você passou por isso como pai?

Quando Navin tinha 2 meses de idade, ele começou a ter episódios de retenção da respiração em que chorava, não conseguia respirar, ficava azul e perdia a consciência. Em seguida, ele respirava, tinha uma atividade semelhante a uma convulsão e ficava letárgico. Esses episódios eram horríveis, e nós nos preocupávamos constantemente com o fato de ele não conseguir respirar novamente, apesar de termos recebido a garantia de que era uma condição benigna que acabaria superando. Eles aconteciam várias vezes por semana até os 8 anos de idade. Na época, não sabíamos que esses episódios faziam parte de uma doença maior.

Quando Navin tinha 2 anos, ele começou a ter episódios hipoglicêmicos. Em uma ocasião, seu nível de açúcar no sangue caiu para 28 mg/dL (açúcar no sangue abaixo de 70 mg/dL é considerado baixo). Sua fala não estava se desenvolvendo, e ele se comunicava mais por gestos do que por palavras. Apesar do conforto dos médicos, tínhamos um palpite de que algo mais estava acontecendo. Aos 3 anos de idade, pagamos do próprio bolso para que ele fosse avaliado por uma neuropsicóloga clínica pediátrica, que inicialmente o diagnosticou com autismo leve. Ela recomendou testes genéticos. Voltamos às nossas operadoras de seguro e o diagnóstico foi confirmado. Houve muitas idas e vindas, mas o teste genético foi solicitado pelo pediatra de desenvolvimento.

Lembro-me do dia em que ela ligou com os resultados – eu estava sentado no meio-fio de um estacionamento, esperando minha filha terminar o treino de cross-country. A médica me disse que Navin tinha a síndrome da deleção 16p11.2. Parecia que ela estava apenas lendo os resultados do papel e, honestamente, disse que não tinha ideia do que era. O laboratório havia lhe enviado um fax com informações sobre uma organização chamada Simons Searchlight. Esse foi o início de nossa jornada como família.

Olhando para trás, mal reconheço as pessoas que Daniel e eu éramos quando Navin foi diagnosticado. Não consigo descrever o processo de ruptura e reconstrução que ocorreu. Em nossas primeiras reuniões com o geneticista e o neurologista, compreendi rapidamente que o médico comum não conhece nem entende essa doença. Oprimido, meu modus operandi passou a ser aprender tudo o que podia sobre a deleção 16p11.2. Com formação em biologia celular, saúde pública, pesquisa e medicina voltada para a prevenção, deixei todo o resto de lado para encontrar o tratamento certo para Navin – incluindo o processamento da minha própria dor.

Daniel percebeu que eu estava sendo consumida pelos cuidados extremos que nosso filho precisava e fez o possível para me apoiar, mas também se afastou para lidar com sua própria dor, o que levou ao isolamento. Meu funcionamento excessivo me levou a revirar todas as pedras – li estudos e entrei em contato com quase todos os pesquisadores principais de todos os estudos. A única que respondeu com conselhos significativos foi a Dra. Wendy Chung. Mais tarde, ela se tornou a geneticista de Navin, minha mentora, coautora e diretora médica do nosso grupo de defesa dos pais. Ela me aconselhou a procurar atendimento em universidades de ensino locais, e acabei indo para a UCLA.

Com a contribuição deles e minha pesquisa, tivemos que lutar por todos os serviços. Navin começou a fazer análise comportamental aplicada (ABA), fonoaudiologia, terapia ocupacional e fisioterapia durante quase todas as horas em que estava acordado. Ele tinha quatro horas de ABA três vezes por semana em casa, fonoaudiologia duas vezes por semana, terapia ocupacional duas vezes por semana e fisioterapia uma vez por semana – tudo particular. Ele começou a frequentar a pré-escola no centro de aprendizado infantil do nosso distrito com um plano de ensino individualizado (IEP). Ele se qualificou com base na deficiência de fala e linguagem, mas somente depois de contratarmos um defensor educacional para usar a terminologia correta. Ele foi colocado na educação geral com serviços de puxar e empurrar, incluindo fonoaudiologia, terapia ocupacional e educação física adaptada. Também buscamos terapia ocupacional baseada em karatê, hipoterapia, dieta e intervenções nutricionais, Brain Balance™ e aulas particulares constantes.

Daniel deixou o emprego dos seus sonhos para trabalhar em TI. Diminuí minhas horas de trabalho e adicionei uma babá em tempo integral. Lutávamos constantemente para manter o ritmo. Navin foi diagnosticado com TDAH aos 6 anos e começou a tomar estimulantes. Ele também foi diagnosticado com puberdade precoce e começou a tomar antiestrogênio e hormônio do crescimento. Tínhamos de duas a três consultas médicas por semana, e nossa família começou a se desgastar lentamente.

Lia aprendeu rapidamente a internalizar tudo e a guardar para si mesma. Eu me esgotei tentando acompanhar o ritmo da minha clínica de 2.500 pacientes. Daniel caiu em um buraco mais profundo de isolamento, separado de suas paixões. Navin era constantemente avaliado e tratado. Depois de sete anos lutando contra o distrito escolar com reuniões de IEP, Navin desenvolveu ansiedade secundária devido à falta de apoio. Ele estava em uma classe de 36 alunos com um único professor. Apesar da piora do desempenho social e acadêmico, ele recebia notas altas. Sofreu bullying no jardim de infância e começou a se isolar, vagando na periferia das situações sociais.

Transferimos Navin para uma escola especializada que se concentrava em habilidades sociais em uma sala de aula com 9 alunos e 3 professores. Navin começou a prosperar acadêmica e socialmente. Entramos no sistema jurídico com relação à educação.

Sentindo a erosão em nossa unidade familiar, nos apoiamos em nossa base familiar. Nosso amor nos forçou a reconhecer e trabalhar em nossos pontos cegos. Com o apoio de nossa família extensa, tivemos espaço para nos curar e só então pudemos nos ver de verdade. Descobrimos que Lia é altamente sensível e duas vezes excepcional; Navin é um criador brilhantemente imaginativo; Daniel é uma rocha de paciência e bondade; e eu sou um lutador feroz. Ficamos de luto, e isso abriu espaço para a cura.

3. Sua nova liderança na Fundação 16p11.2 causou um impacto significativo. O que inspirou você a assumir essa função?

Sinto que muitas experiências aparentemente aleatórias em minha vida me prepararam para esse papel. Como imigrante, sempre me senti como se tivesse um pé em cada mundo. Por ter crescido sem falar inglês, entendo profundamente a frustração de não entender ou ser entendido. Meu interesse em biologia celular e minha experiência em pesquisa me dão a linguagem e a capacidade de entender a ciência por trás da deleção 16p11.2. Meu trabalho com as Nações Unidas e meu mestrado em saúde pública, juntamente com a pesquisa em saúde pública, proporcionam uma visão de programas e políticas mais amplos que podem beneficiar as populações.

Como médico que atendeu milhares de pacientes ao longo de uma década, compreendi os medos e as motivações daqueles que enfrentam desafios de saúde – não apenas para os pacientes, mas também para suas famílias. Sempre achei que aprendia mais com meus pacientes do que transmitia. Também estou ciente do esforço para construir uma determinada vida e da tristeza quando ela é tirada – e do trabalho necessário para encontrar a paz.

Mas meu maior professor tem sido meu filho, Navin. Tenho um lugar na primeira fila para observar a fisiologia da deleção 16p11.2 e como as terapias produziram resultados, mas também a força de espírito. Um dos meus primeiros projetos foi escrever uma série de livros infantis para explicar os genes, a genética, as deleções e a ciência em geral de uma forma que as crianças pudessem entender. Eu queria educar meu próprio filho e tive a sorte de fazer parceria com outra mãe extraordinária de uma menina com deleção 16p11.2. Nós nos conhecemos em uma conferência on-line da Simons Searchlight – eu escrevi a ciência, ela fez a arte. Tivemos dificuldade em decidir se usaríamos nossos nomes verdadeiros ou pseudônimos para proteger a identidade de nossos filhos. Escolhi o pseudônimo nerd “Dr. Nika Akid” (diga rápido e soará como ácido desoxirribonucleico). Até consegui uma licença fictícia oficial por meio do Conselho Médico da Califórnia.

Quando me perguntaram sobre esse artigo há um mês, eu o mencionei durante o jantar. Meu filho disse imediatamente: “Use seu nome verdadeiro, mãe! Quero compartilhar isso com o mundo!” Desatei a chorar. Seu orgulho genuíno me surpreendeu. Como pai ou mãe, uma das preocupações mais comuns é o quanto seu filho pode sofrer com uma condição desconhecida e variável como a deleção 16p11.2. Seu orgulho era algo que eu nunca ousara esperar.

Eu me aposentei da clínica geral há dois anos e, embora esse caminho seja desconhecido, não tenho dúvidas de que é onde eu preciso estar. Tive a sorte de conhecer a Dra. Chung e de me beneficiar de sua orientação contínua com os cuidados de Navin. O QI dele aumentou em três desvios-padrão, em grande parte devido ao apoio dela. Ela me disse que é raro ver uma trajetória tão positiva em crianças com deleção 16p11.2.

Isso levantou importantes questões de saúde pública: Por que o diagnóstico foi tão difícil? Por que os pediatras ou especialistas não reconheceram ou trataram o problema adequadamente? Por que não há diretrizes, padrões de atendimento ou tratamentos para uma condição que afeta tantas pessoas? Por que eu me sentia tão sozinha? Encontrar essas respostas me ajudou a processar a dor, e a base é como estou dando sentido a essa dor. Eu me vejo preenchendo a lacuna entre os pacientes e o atendimento. Imagino uma organização que aborda essas questões, e minha conexão contínua com as famílias continua a revelar novas perguntas e respostas.

4. Você pode compartilhar um momento ou uma conquista memorável do seu tempo com a Fundação 16p11.2 que tenha se destacado? Por que isso é particularmente significativo?

Uma família que conheci era um jovem casal que estava tendo seu primeiro filho e que, além da deleção 16p11.2, tinha vários problemas médicos graves. Senti profundamente seus medos, sua dor e suas preocupações, mas também vi um caminho para otimizar os cuidados com o bebê e manter a integridade da família. Esse momento de conexão e competência me motiva a continuar fazendo esse trabalho.

Muitas vezes, sacrifico hobbies para trabalhar na fundação – meu coração e minha alma estão nela. Mas, falando em publicações, ter meu nome ao lado do Dr. Chung nas diretrizes de cuidados clínicos para a deleção 16p11.2 foi o ponto alto da minha vida.

5. Ao organizar reuniões ou encontros de pesquisa e de defesa dos pacientes, que lições importantes você aprendeu nesse processo (especialmente porque você está organizando a sua PRIMEIRA conferência!)?

Não desista. Tudo se resolverá como deve ser, mesmo que você não saiba exatamente como.

Esta conferência foi um pouco apressada para coincidir com a divulgação dos resultados do estudo L16tHOUSE, o primeiro ensaio clínico genuíno para um tratamento direcionado à comunidade 16p11.2. Além de sua importância médica, é um farol de esperança, iluminando um caminho a seguir e a possibilidade de ajudar nossos filhos.

A velocidade da construção da comunidade e da organização de nossa primeira conferência não foi totalmente orgânica. Houve momentos em que pensamos que precisaríamos cancelar. Mas minhas conexões com outros líderes de grupos de defesa de pacientes (PAG) por meio da Global Genes me deram coragem para seguir em frente. Tenho o prazer de informar que todos os sistemas estão funcionando e esperamos ter um encontro fenomenal de famílias, pesquisadores e provedores.

6. Você poderia fornecer informações sobre os desafios que encontrou ao advogar para indivíduos com deleção 16p11.2? Como você conseguiu superar esses desafios e que lições aprendeu ao longo do caminho?

A maior barreira que encontrei foi a falta de conhecimento entre os provedores e administradores. Como médico, meu instinto é me educar e resolver essa lacuna. Mas percebi que as pessoas lidam com o “não saber” de forma diferente. Eu vejo isso como uma oportunidade de aprender algo novo e empolgante. Para muitos, no entanto, há vergonha ou uma tendência a se manterem firmes naquilo em que acreditam.

Aqueles que enxergam populações em vez de pessoas geralmente eliminam a empatia de suas decisões. Aqueles que permanecem curiosos sobre situações desconhecidas e não se baseiam em julgamentos prévios sempre agiram no melhor interesse de Navin. Já estive frente a frente com muitos administradores e muitas vezes perdi por frustração. Meus únicos sucessos foram com aqueles que se mantiveram curiosos – e eu mesmo me mantive curioso.

7. Quais recursos ou redes de apoio foram mais úteis para você na função de defensor do paciente e pai? Há alguma ferramenta ou estratégia que você recomendaria a outras pessoas?

Minha maior fonte de crescimento pessoal como pai tem sido a promoção de uma comunidade de pessoas altamente inteligentes e extremamente gentis a quem peço ajuda. É um espaço vulnerável, mas ter uma comunidade confiável torna isso possível.

Em termos de liderança e suporte organizacional, os seminários de liderança do Global Genes PAG e a diretoria da 16p11.2 Genetic Foundation foram fundamentais. Por exemplo, discutir um centro de excelência com Wendy Chung, nossa CMO, e descobrir como criá-lo e implementá-lo foi inestimável. Outro exemplo é trabalhar com Caroline Perriera, nossa CFO, na captação de recursos – o “como fazer” desse tópico é estranho para mim, e sua orientação tem sido fundamental para o sucesso da fundação.

Há muitas partes em uma organização e, por mais brilhante que você seja na ciência ou na medicina, se não conseguir administrar as finanças, a organização não alcançará as pessoas que pretende atender.

8. Como o Simons Searchlight tem sido um recurso para você e sua comunidade?

O Simons Searchlight tem sido mais do que apenas um tecido conectivo para nossa comunidade – é um farol de esperança. Sua luz constante ilumina o mar escuro em que as famílias navegam ao cuidar de uma criança com uma doença rara.

A genética e os genes são o futuro da medicina, e o foco da Simons Searchlight em muitas condições genéticas, juntamente com seu compromisso com a integridade científica, cria um solo fértil para o florescimento dos PAGs. Quanto mais grave a doença, mais as famílias se organizam por medo e necessidade urgente. O apoio constante da Simons Searchlight dá credibilidade aos PAGs para que se organizem com base no amor e na esperança de um futuro melhor.

Esse tipo de triagem auto-selecionada ajuda a aliviar o ônus mais amplo da doença. A gratidão que devemos aos visionários originais do Simons Searchlight, a seus colaboradores e a todos que mantiveram sua tocha acesa é imensurável. Obrigado por ser você.

9. Qual é o seu mantra ou fonte de motivação que faz com que você continue como pai ou mãe e como líder do suporte ao paciente?

Quando meu filho foi diagnosticado e eu ainda dirigia um consultório de cuidados primários, tive uma paciente adulta jovem com síndrome de deleção 22q11.2 (síndrome de DiGeorge). Ela se tornou minha paciente aos 18 anos e acompanhei sua jornada até os 27 anos. Ela tinha um diploma de ensino médio com um GPA de 3,8, mas mal conseguia ler. Era considerada capaz de trabalhar, mas sua ansiedade a impedia de conversar com outras pessoas. Ela pesava 400 libras.

Apesar de meus esforços para envolver a família dela, ajudá-la a se qualificar para os serviços e melhorar suas comorbidades médicas, fiz muito pouco progresso. Minha experiência com ela me motivou a ir além dos meus limites para evitar que isso acontecesse com meu próprio filho.

Embora esse medo tenha sido um poderoso motivador que me levou a realizar grandes coisas, ele também me impediu de ver verdadeiramente o tesouro que meu filho é. Ele é engraçado, inteligente, único e incrivelmente criativo. Ele é engraçado, inteligente, único e incrivelmente criativo. Ele vê o mundo de uma maneira que ninguém mais vê, e será seu tipo de pensamento que resolverá os problemas futuros da sociedade.

Quando percebi isso, e realmente vi meu filho como ele é e o celebrei, minha motivação mudou do medo para o amor que tenho por ele. No final das contas, apesar de todos os tratamentos e terapias, é isso que todos nós queremos e precisamos.

10. Há mais alguma coisa que você gostaria de compartilhar com a nossa comunidade?

Em um nível pessoal, espero que todos nós aprendamos a realmente enxergar todas as nossas unidades familiares e valorizar as diferenças únicas que cada um de nós possui. Assim como meus medos me cegaram para meu filho e seus cuidados médicos, eles também me cegaram para minha filha mais velha e quem ela é. Quando uma criança tem grandes necessidades, é fácil que a triagem urgente tome conta da vida cotidiana. Minha filha é uma das pessoas mais sábias que conheço, e eu não percebi isso durante anos.

Quando o medo do desconhecido começa a se acalmar em seu coração, cria-se mais espaço para a conexão e o prazer.

Meu maior desejo para esta comunidade é lidar com os medos do desconhecido e aproveitar a sabedoria coletiva de muitas pessoas. Se nos unirmos por amor e esperança, criaremos uma organização mais duradoura do que se nos organizarmos apenas por medo e necessidade urgente.

Espero que, quando a 16p11.2 Genetic Foundation estiver funcionando com força total, possamos fornecer o que é desconhecido no momento para que todos nós possamos prosperar.