Liderando o caminho: Uma entrevista com Mathijs van Unen

1. Você pode nos contar um pouco sobre você, sua família e como começou a trabalhar com o suporte ao paciente?

Meu nome é Mathijs van Unen. Minha esposa e eu somos pais de uma menina maravilhosa que foi diagnosticada com MED13L pouco antes de seu segundo aniversário. Eu trabalho como gerente de vendas, o que me levou a viajar pelo mundo e me expôs a muitas experiências novas. Mas quando recebemos o diagnóstico genético de nossa filha, a MED13L era completamente desconhecida para mim.

Minha jornada na advocacia começou por necessidade. Na Espanha, onde moramos, não havia quase nenhuma informação ou apoio para as famílias afetadas pela MED13L. Felizmente, encontramos a Fundação MED13L e nos conectamos com algumas outras famílias espanholas pelo WhatsApp. Pouco tempo depois, minha empresa se ofereceu para apoiar nossos esforços, financiando um site para aumentar a conscientização sobre a MED13L na Espanha.

Foi então que decidimos iniciar um grupo de defesa formal. Começamos com 14 famílias e, desde então, aumentamos para 20 – e acreditamos que há muito mais por aí. O site do nosso grupo(www.med13l.es) será lançado em breve e servirá como um centro para as famílias espanholas que buscam informações, conexão e apoio.

Nossa missão é aumentar a conscientização, pressionar por um melhor apoio do governo espanhol e colaborar com outros grupos de defesa em todo o mundo para avançar na pesquisa e trabalhar para tratamentos futuros.

2. Como foi a sua experiência ao receber o diagnóstico da doença rara do seu filho?

Cerca de um mês antes do nascimento de nossa filha Emma, um exame de gravidez de rotina levantou algumas preocupações, mas os testes não encontraram nada conclusivo. Quando ela tinha cinco meses de idade, percebemos que algo não estava certo. Seus músculos estavam muito rígidos, ela não conseguia se virar sozinha e era difícil vesti-la porque suas articulações não se dobravam facilmente.

Apesar de nossas preocupações, vários pediatras nos disseram para não nos preocuparmos. Mas insistimos em pedir outra opinião. Um pediatra deu uma olhada em Emma e imediatamente a encaminhou para um neurologista pediátrico. Ficou claro que algo estava acontecendo.

Não me lembro do nome do diagnóstico inicial, mas nos disseram que Emma talvez nunca mais falasse, andasse, comesse ou se movesse de forma independente. Após o choque inicial, iniciamos as terapias e, aos poucos, as coisas começaram a melhorar. Ela começou a abrir as mãos, a dobrar os cotovelos e os joelhos com mais facilidade e a progredir.

Foi então que fomos encaminhados para o teste genético, que chegou no início de 2023. Disseram-nos: “A filha de vocês tem MED13L. É um distúrbio genético raro e não degenerativo. Existem apenas cerca de 80 casos conhecidos em todo o mundo, e não sabemos muito mais”.

Foi difícil processar isso, especialmente com tão pouca informação ou orientação. Felizmente, mais tarde soubemos que havia mais famílias do que nos haviam dito e que havia grupos de defesa ativos em outros países. O contato com eles nos ajudou a nos sentirmos menos sozinhos e nos deu um caminho a seguir. Desde então, nossa jornada tem sido de aprendizado contínuo, consultas e terapias – algumas bem-sucedidas, outras não. Mas continuamos focados em nosso objetivo: ajudar Emma a se tornar uma jovem independente.

3. O que inspirou você a assumir um papel de liderança na fundação da MED13L España?

Tudo começou com a ideia do meu empregador de criar um site e compartilhar informações em espanhol. Já estávamos deixando materiais úteis da Simons Searchlight e da MED13L Foundation nos centros de terapia da nossa filha, esperando que eles pudessem ajudar outras famílias no futuro.

Quando surgiu a ideia de um site, nós a compartilhamos com o grupo do WhatsApp, o que deu início a uma iniciativa nacional de defesa de direitos. As 14 famílias fundadoras se uniram com o compromisso compartilhado de facilitar a jornada do diagnóstico para outras pessoas e melhorar o futuro de nossos filhos.

Juntos, aumentamos nosso alcance, levantamos fundos, envolvemos pesquisadores espanhóis e organizamos nossa primeira reunião nacional de famílias – e muito mais está por vir.

4. Qual é um momento ou uma conquista memorável que se destaca em seu trabalho de advocacy?

Dois momentos recentes vêm à mente. Primeiro, no Dia Internacional do MED13L, colaboramos com escolas e governos locais para aumentar a conscientização. Alguns iluminaram seus prédios de laranja e compartilharam publicações nas mídias sociais para ajudar as pessoas a conhecerem o MED13L.

A segunda – e talvez a mais significativa – foi nossa primeira reunião nacional de famílias. Reunimos famílias espanholas do MED13L, médicos, terapeutas e pesquisadores, incluindo o Dr. Bellusci, nosso líder nacional de pesquisa. Também recebemos representantes da Simons Searchlight, da Fundação MED13L e do grupo francês MED13L. Foi um grande marco para nossa comunidade, e sou extremamente grato à nossa equipe por ter feito isso acontecer.

5. Que desafios você enfrentou em seu trabalho de advocacy e o que aprendeu?

O maior desafio é que o MED13L não é amplamente conhecido, mesmo entre os médicos. A maioria das pessoas nunca ouviu falar dele, portanto, toda conversa parece começar do zero.

Para resolver isso, criamos um folheto educativo, investimos em divulgação nas mídias sociais e estabelecemos conexões com pesquisadores e outros grupos de defesa. Apoiamos qualquer pessoa que demonstre interesse e ajudamos a conectá-la com outras pessoas que possam fornecer orientação.

A maior lição? A advocacia exige tempo e persistência. Mas se você continuar, o progresso virá.

6. Quais recursos ou ferramentas mais o ajudaram – e o que você recomendaria a outras famílias?

Fizemos um esforço consciente para não reinventar a roda. Em vez disso, contamos com os recursos da Fundação MED13L, da Simons Searchlight e de outros grupos de defesa na França, na Alemanha e no Reino Unido. Estamos em contato regular com eles e nos apoiamos mutuamente sempre que possível.

Como pais, também achamos que recursos visuais e fáceis de entender funcionam melhor ao explicar a condição a outras pessoas. Um desafio que enfrentamos na Espanha é que muitos terapeutas não são fluentes em inglês, portanto, ter mais recursos traduzidos para o espanhol seria extremamente útil.

7. Como a Simons Searchlight tem apoiado você e sua comunidade?

A Simons Searchlight foi o primeiro recurso que encontramos após o diagnóstico da Emma. Os relatórios que vocês publicam nos ajudam a entender o que esperar à medida que nossos filhos crescem e quais terapias priorizar. Tem sido uma ferramenta inestimável tanto para nossa família quanto para a comunidade em geral.

8. O que mantém você motivado como pai ou mãe e defensor?

Pessoalmente, meu mantra é: “Aproveite o melhor de cada dia”. Cada dia traz novas oportunidades para você fazer a diferença .

Como grupo, uma mensagem que ressoa em nós vem de uma organização espanhola de doenças raras:
“Nossas famílias tiveram que ir para as montanhas em vez da praia, mas as montanhas podem ser ainda mais bonitas.”

Isso mostra como nos sentimos. Comemoramos cada marco, por menor que seja, porque nada é dado como certo em nossa comunidade.

9. Há mais alguma coisa que você gostaria de compartilhar com a comunidade do Simons Searchlight?

De todos nós da MED13L España, enviamos nossos mais calorosos votos a todas as famílias com doenças raras. Continuem olhando para frente, orgulhem-se do caminho que vocês percorreram e nunca parem de seguir em frente!