DADOS

Novos dados do Simons Searchlight já estão disponíveis para os pesquisadores

Graças às suas contribuições, os cientistas podem aprofundar seus conhecimentos, acelerar novas descobertas e avançar o progresso científico.

A equipe do Simons Searchlight

Sua participação está impulsionando novas pesquisas

Estamos entusiasmados em anunciar um novo lançamento de dados do Simons Searchlight. Essa liberação de dados oferece a pesquisadores qualificados acesso a dados expandidos de participantes para apoiar estudos de condições genéticas raras de neurodesenvolvimento.

O que está incluído na versão

Essa última atualização inclui dados de 5.690 indivíduos – contra 3.843 em 2023 – com variantes genéticas em 123 condições de um único gene e 19 variantes de número de cópias (CNVs) ligadas ao autismo e a distúrbios de desenvolvimento neurológico relacionados.

Dados de 33 novas comunidades genéticas estão incluídos nesta versão (*não são novos grupos, mas agora estão agrupados em uma pasta fenotípica comum para facilitar a comparação). Isso cria novas oportunidades para insights e descobertas.

  • *Dados fenotípicos de deleção 2p16.3 e NRXN1 agora combinados em um único grupo
  • *16p12.1 deleção e 16p12.2 deleção agora fundidas em 16p12.2 deleção
  • Duplicação de 17p13.3
  • Deleção 17q12
  • AFF2
  • AHDC1
  • ARHGEF9
  • ARX
  • CAPRIN1
  • CIC
  • CREBBP
  • CTCF
  • DSCAM
  • EBF3
  • FBXO11
  • GRIA2
  • GRIA3
  • GRIN2D
  • HNRNPK
  • KCNB1
  • KDM3B
  • KDM5B
  • MED12
  • PHF21A
  • POGZ
  • PPP2CA
  • PPP2R5C
  • RFX3
  • RORB
  • SRCAP
  • SINCRIP
  • TCF7L2
  • Duplicação do Xp11.22
  • Duplicação do Xq28
  • ZNF462

Alguns destaques disponíveis para pesquisadores aprovados incluem:

Atualizações relacionadas ao estudo

  • Recursos de vinculação de dados desidentificados usando o ID de pesquisa clínica (CRID)
  • Detalhes ampliados sobre os métodos de teste genético
  • Atualizações na forma como os dados são quantificados e organizados para idade na avaliação, comportamento e desenvolvimento, histórico médico e de diagnósticos anteriores, possíveis fatores de confusão, medicamentos, convulsões e status de vivo ou falecido

Atualizações relacionadas aos participantes

  • Dados de indivíduos em várias condições genéticas
  • Novas comunidades genéticas incluídas pela primeira vezDetalhes ampliados sobre dados demográficos e histórico dos participantes (por exemplo, histórico médico e de desenvolvimento)
  • Dados médicos, de desenvolvimento e comportamentais de pesquisas e entrevistas
  • Novos dados fenotípicos de indivíduos com mosaico somático, portadores de ligação ao X e membros da família não afetados que participaram do Simons VIP/Fase 1 do Simons Searchlight

Como seus dados ajudam os pesquisadores

As informações com as quais você contribuiu por meio de pesquisas e doações de amostras de sangue são fundamentais para ajudar os cientistas:

  • Identificar tendências em todas as condições
  • Entender como essas condições se desenvolvem e mudam com o tempo
  • Estabelecer as bases para um melhor atendimento e tratamentos futuros

Quem pode acessar esses dados?

Os dados do Simons Searchlight são armazenados e acessados por meio de Base SFARI – um repositório centralizado de dados e bioespécimes de pesquisas relacionadas ao autismo e ao autismo, fornecendo um portal on-line para apoiar o recrutamento de pesquisas e o acesso aos dados. Pesquisadores qualificados que se inscrevem por meio da SFARI Base e são aprovados pela SFARI podem acessar os dados do Simons Searchlight. Esse processo cuidadoso garante que suas informações sejam usadas de forma responsável, ética e somente para pesquisas que atendam aos mais altos padrões.

Você está fazendo a diferença

Graças à sua participação contínua e de longo prazo, pesquisadores de todo o mundo têm acesso a um dos maiores e mais detalhados conjuntos de dados desse tipo. Temos orgulho de mostrar como o seu envolvimento está moldando ativamente a pesquisa.

👉 Você quer ver como os dados do Simons Searchlight estão sendo usados? Veja as publicações atuais

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