
Novos dados do Simons Searchlight já estão disponíveis para os pesquisadores
Graças às suas contribuições, os cientistas podem aprofundar seus conhecimentos, acelerar novas descobertas e avançar o progresso científico.
A equipe do Simons SearchlightSua participação está impulsionando novas pesquisas
Estamos entusiasmados em anunciar um novo lançamento de dados do Simons Searchlight. Essa liberação de dados oferece a pesquisadores qualificados acesso a dados expandidos de participantes para apoiar estudos de condições genéticas raras de neurodesenvolvimento.
O que está incluído na versão
Essa última atualização inclui dados de 5.690 indivíduos – contra 3.843 em 2023 – com variantes genéticas em 123 condições de um único gene e 19 variantes de número de cópias (CNVs) ligadas ao autismo e a distúrbios de desenvolvimento neurológico relacionados.
Dados de 33 novas comunidades genéticas estão incluídos nesta versão (*não são novos grupos, mas agora estão agrupados em uma pasta fenotípica comum para facilitar a comparação). Isso cria novas oportunidades para insights e descobertas.
- *Dados fenotípicos de deleção 2p16.3 e NRXN1 agora combinados em um único grupo
- *16p12.1 deleção e 16p12.2 deleção agora fundidas em 16p12.2 deleção
- Duplicação de 17p13.3
- Deleção 17q12
- AFF2
- AHDC1
- ARHGEF9
- ARX
- CAPRIN1
- CIC
- CREBBP
- CTCF
- DSCAM
- EBF3
- FBXO11
- GRIA2
- GRIA3
- GRIN2D
- HNRNPK
- KCNB1
- KDM3B
- KDM5B
- MED12
- PHF21A
- POGZ
- PPP2CA
- PPP2R5C
- RFX3
- RORB
- SRCAP
- SINCRIP
- TCF7L2
- Duplicação do Xp11.22
- Duplicação do Xq28
- ZNF462
Alguns destaques disponíveis para pesquisadores aprovados incluem:
Atualizações relacionadas ao estudo
- Recursos de vinculação de dados desidentificados usando o ID de pesquisa clínica (CRID)
- Detalhes ampliados sobre os métodos de teste genético
- Atualizações na forma como os dados são quantificados e organizados para idade na avaliação, comportamento e desenvolvimento, histórico médico e de diagnósticos anteriores, possíveis fatores de confusão, medicamentos, convulsões e status de vivo ou falecido
Atualizações relacionadas aos participantes
- Dados de indivíduos em várias condições genéticas
- Novas comunidades genéticas incluídas pela primeira vezDetalhes ampliados sobre dados demográficos e histórico dos participantes (por exemplo, histórico médico e de desenvolvimento)
- Dados médicos, de desenvolvimento e comportamentais de pesquisas e entrevistas
- Novos dados fenotípicos de indivíduos com mosaico somático, portadores de ligação ao X e membros da família não afetados que participaram do Simons VIP/Fase 1 do Simons Searchlight
Como seus dados ajudam os pesquisadores
As informações com as quais você contribuiu por meio de pesquisas e doações de amostras de sangue são fundamentais para ajudar os cientistas:
- Identificar tendências em todas as condições
- Entender como essas condições se desenvolvem e mudam com o tempo
- Estabelecer as bases para um melhor atendimento e tratamentos futuros
Quem pode acessar esses dados?
Os dados do Simons Searchlight são armazenados e acessados por meio de Base SFARI – um repositório centralizado de dados e bioespécimes de pesquisas relacionadas ao autismo e ao autismo, fornecendo um portal on-line para apoiar o recrutamento de pesquisas e o acesso aos dados. Pesquisadores qualificados que se inscrevem por meio da SFARI Base e são aprovados pela SFARI podem acessar os dados do Simons Searchlight. Esse processo cuidadoso garante que suas informações sejam usadas de forma responsável, ética e somente para pesquisas que atendam aos mais altos padrões.
Você está fazendo a diferença
Graças à sua participação contínua e de longo prazo, pesquisadores de todo o mundo têm acesso a um dos maiores e mais detalhados conjuntos de dados desse tipo. Temos orgulho de mostrar como o seu envolvimento está moldando ativamente a pesquisa.
👉 Você quer ver como os dados do Simons Searchlight estão sendo usados? Veja as publicações atuais
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