Raadgevend Comité van de Gemeenschap

Johnathan Anderson

Johnathan is ouder van een 20-jarige dochter met ADNP en 15q duplicatie en werkt als gevorderd klinisch arts in het Verenigd Koninkrijk. Dit dubbele perspectief geeft hem een unieke kijk op het zorgtraject, geïnformeerd door zowel zijn eigen ervaring als zijn professionele praktijk. Hij hoopt zijn klinische expertise en professionele netwerken te gebruiken om het onderzoek van Simons Searchlight te begeleiden vanuit zowel persoonlijk als medisch oogpunt.

Luca Rino Belloni

Luca Belloni is strategisch adviseur voor een groep bedrijven. Hij is Italiaan en woont in Italië met zijn vrouw Francesca en hun drie kinderen: Tommaso (10), Giorgio (7) en Alessia (6 maanden). Giorgio heeft een mutatie in het PPP2R5D-gen, gediagnosticeerd op 2-jarige leeftijd door middel van whole exome sequencing. Sindsdien is Luca nauw betrokken bij Jordan’s Guardian Angels en werkt hij onvermoeibaar om het onderzoek naar de ziekte te bevorderen. In 2025 zal dit onderzoek, met cruciale steun van Simons Searchlight, leiden tot klinische proeven voor een mogelijke behandeling.

Luca is ook toegewijd aan het ondersteunen van families die getroffen zijn door de ziekte, zowel internationaal als lokaal. In Italië richt hij een nationale afdeling van Jordan’s Guardian Angels op om het bewustzijn te vergroten, families te ondersteunen, onderzoek te financieren en te pleiten voor Europese goedkeuring van FDA-goedgekeurde behandelingen. Om dit te bereiken werkt Luca samen met Italiaanse instellingen en moedigt hij het opzetten van soortgelijke inspanningen in heel Europa aan, met als doel een sterkere vertegenwoordiging in Europese regelgevende instanties.

Op mondiaal niveau is Luca actief betrokken bij de internationale gemeenschap van families, zowel virtueel als persoonlijk. Hij is trots en vereerd om bij te dragen aan de initiatieven van Simons Searchlight op lokaal, Europees en wereldwijd niveau.

Taylor Coach

Taylor Coach is vereerd om te dienen als lid van de Community Advisory Committee. Zij dragen bij aan het perspectief van de gemeenschap om ethische, inclusieve onderzoekspraktijken te ondersteunen en waarderen samenwerking en zinvolle betrokkenheid bij de gemeenschap.

Jessica Joy Cuthbertson

Jessica Joy Cuthbertson komt oorspronkelijk uit Colorado, is een Boettcher Scholar uit 1997 en een National Board Certified Teacher (NBCT) met 20 jaar ervaring op het gebied van K-12 onderwijs. Ze heeft een passie voor het onderwijzen en ondersteunen van lezers in alle ontwikkelingsfasen, in het bijzonder studenten met dyslexie en leerproblemen.

In 2019 verliet ze het klaslokaal om zich te richten op de zorg voor en het thuisonderwijs van haar enige zoon Henok, waarbij ze haar CNA- en RBT-licenties behaalde. Ze is ook werkzaam als onderwijscoach en thuisstudieadviseur bij Hopkins Education Services, een lokaal bijlesbedrijf gespecialiseerd in studenten met ontwikkelings- en leerproblemen. Ze heeft twee jaar gediend als vertegenwoordiger van Arapahoe County voor het Colorado Special Education Advisory Committee (CSEAC) en is in 2024 afgestudeerd aan het JFK Partners LEND-programma (Leadership Education in Neurodevelopmental Disabilities). Ze is momenteel getrainde steunouder en ambassadeur voor P2P (Parent-to-Parent) Colorado.

Jessica behaalde een B.A. in Communicatie en Sociologie aan de Regis University en een M.A. in Onderwijs aan de Universiteit van Colorado in Denver (UCD). Ze is de zus van een zus met een visuele beperking en ontwikkelingsstoornissen en de adoptiemoeder van een zoon met het Coffin-Siris syndroom (ARID1B genvariant) en gerelateerde ontwikkelingsstoornissen. Jessica is geïnteresseerd in meer informatie over belangenbehartiging voor en met de gemeenschap van zeldzame ziekten en ondersteunt inclusieve oplossingen die zijn ontworpen om bruggen van begrip te bouwen tussen systemen zoals wetshandhaving en openbaar onderwijs en de neurodivergente individuen, gezinnen, verzorgers en gemeenschappen die zij bedienen.

Sarah Davis

Sarah Davis, PhD is een steriliteitsbeoordelaar voor geneesmiddelen voor de Food and Drug Administration (FDA). Ze heeft een PhD in microbiologie van de University of Tennessee en een bachelor in microbiologie van Clemson University. Voorafgaand aan haar werk als beoordelaar deed ze onderzoek naar microbiële pathogenese voor de National Institutes of Health (NIH) en later aan de Universiteit van Maryland. Onderzoek bij elke instelling heeft geresulteerd in peer-reviewed wetenschappelijke publicaties op het gebied van pathogenese van zowel bacteriën als schimmels.

Tijdens haar studie ontmoette ze haar man Steve, een postdoctoraal microbioloog, en samen voeden ze hun dochtertje Holly op. Toen ze 23 maanden oud was, werd bij Holly autisme en spraakachterstand vastgesteld. Na de diagnose autisme werd het hele exoom onderzocht, waaruit bleek dat zowel Sarah als Holly drager zijn van een pathogene variant/mutatie in het RERE-gen. RERE-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornissen worden geassocieerd met ontwikkelingsachterstand, autismespectrum en een lage spiersteen. Als kind had Sarah ook een aanzienlijke spraakachterstand, wat mogelijk verklaard kan worden door deze mutatie. De resultaten van de genetische sequentiebepaling hebben haar familie een beter inzicht gegeven in zowel Sarah’s als Holly’s kindertijd. Sarah is blij dat ze deel uitmaakt van de Simons Searchlight CAC. Ze woont met haar gezin in Silver Spring, MD en komt oorspronkelijk uit Florence, SC.

Delf

Delf is een doorgewinterde IT-professional met meer dan 20 jaar ervaring en een passie voor internationale culturen. Hij heeft gewoond en gewerkt in landen als de Verenigde Staten, Argentinië, India en de Filippijnen en brengt een multicultureel perspectief in zijn leiderschapsstijl. Hij heeft een MBA in Informatietechnologie en een Bachelor of Science in Business Computer Systems.

Met een achtergrond in cyberbeveiliging, digitale werkplekoplossingen en productbeheer, leidt Delf momenteel teams bij een grote multinational, waarbij hij zich richt op automatisering, data-analyse en gebruikerservaring. Hij heeft een bewezen staat van dienst in het leveren van oplossingen op bedrijfsschaal en het stimuleren van innovatie.

Delfs aanpak wordt bepaald door zijn sterke punten: als Relator blinkt hij uit in het opbouwen van betekenisvolle connecties; als Maximizer haalt hij het beste in mensen en projecten naar boven; zijn Analytische instelling stelt hem in staat complexiteiten te ontrafelen en zijn Presteerdersdrang zorgt ervoor dat hij doelen haalt en overtreft.

Delf is getrouwd met een Braziliaanse en is een trotse echtgenoot en een betrokken vader voor zijn negenjarige dochter. Hij houdt ervan om zijn carrière in balans te brengen met het gezinsleven, creativiteit te stimuleren, plezier te maken en samen de wereld te verkennen.

Melissa Kleurstof

Melissa vindt het een eer om als ouder en pleitbezorger deel uit te maken van het Simons Searchlight Community Advisory Committee. Haar zoon heeft een de novo GIGYF1 genmutatie en op zijn vijfde kreeg hij de diagnose Asperger. Die diagnose definieerde hem niet, maar hielp hen te vechten voor de steun die hij verdiende. Ze heeft jarenlang gepleit om hem in gewone klassen te houden en zich door schoolsystemen heen te worstelen die hem vaak niet begrepen. Met de juiste ondersteuning floreerde hij – hij studeerde summa cum laude af met technische onderscheidingen en zat in de top vijf van zijn klas.

Voor deze reis werkte Melissa in een behandelcentrum voor adolescentenpsychologie, wat haar een sterke basis gaf in het begrijpen van gedrag, neurodiversiteit en gezinssystemen. Gecombineerd met haar levenservaring heeft dit haar in staat gesteld om veel gezinnen te helpen bij de uitdagingen op school, te pleiten voor de onderwijsbehoeften van hun kinderen en terug te slaan wanneer systemen tekortschieten.

Als lid van de Community Advisory Committee is het haar doel om het perspectief van de familie te versterken, de communicatie tussen onderzoekers en zorgverleners te verbeteren en een toekomst te ondersteunen waarin families zich gezien, geïnformeerd en bevoegd voelen als ze met zeldzame genetische aandoeningen te maken krijgen.

Amy Velden

Amy Fields adopteerde twee kinderen met zeldzame aandoeningen uit pleegzorg. Haar oudste heeft de KME2E-mutatie. Toen hij de diagnose kreeg, was er weinig informatie beschikbaar. Amy sloot zich aan bij andere ouders in de KMT2E-gemeenschap en vormde een groep om voorlichting, contacten en hoop te geven.

Amy is lerares en pleitbezorgster. Ze zat in het FAC van het kinderziekenhuis in MN waar ze zich richtte op patiëntgerichte zorg, rouwverwerking en hielp bij het herschrijven van educatief materiaal om het gezinsvriendelijker te maken. Momenteel werkt Amy voor The Lucas Project, een non-profitorganisatie die ouderverzorgers ondersteunt. In haar vrije tijd brengt Amy graag tijd door met haar gezin, leest ze over de geschiedenis van Tudor en geniet ze van de lange winters in Minnesota.

Ross Kenyon

Ross Kenyon is adoptieouder van een zoon met een zeldzame genetische aandoening. Met een achtergrond in klimaattechnologieën en het stimuleren van startende ondernemingen heeft Ross een unieke set vaardigheden ontwikkeld in het vertalen van complexe ideeën en het ondersteunen van invloedrijke initiatieven. Hij heeft in verschillende sectoren gewerkt, waaronder koolstofverwijdering, regeneratieve landbouw en financiële innovatie, altijd met het oog op het creëren van betekenisvolle verandering.

Ross is lid geworden van het Simons Searchlight Community Advisory Committee en is gepassioneerd over het bevorderen van onderzoek en het opbouwen van steun voor mensen met genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.

Keith McArthur

Keith McArthur is medeoprichter en uitvoerend directeur van de CureGRIN Foundation en de vader van Bryson, een tiener met de GRIN1-stoornis. Keith is een gepubliceerde auteur en doorgewinterde communicator. Hij is de bedenker en gastheer van Unlocking Bryson’s Brain, een door de CBC geproduceerde podcast waarin de reis van zijn familie van een mysterieuze diagnose naar de grenzen van genetisch onderzoek wordt beschreven. Zijn professionele achtergrond omvat een carrière als krantenverslaggever en een periode als Vice President Social Media bij de telecommunicatieleider Rogers Communications.

Bij CureGRIN vertaalt Keith zijn expertise in senior leiderschap en belangenbehartiging in een rigoureuze zoektocht naar behandelingen en geneesmiddelen voor GRI-stoornissen. Hij is de drijvende kracht achter de “Cure Roadmap” van de stichting, een strategisch kader dat is ontworpen om de overgang van fundamentele wetenschap naar klinische proeven te versnellen. Onder zijn leiding heeft CureGRIN met succes bijna $ 1 miljoen aan onderzoeksfinanciering ingezet, waarmee de stichting zich positioneert als een wereldwijde katalysator voor levensveranderende medische doorbraken.

Jessica McHugh

Jessica McHugh, MPH, is epidemioloog bij een lokale volksgezondheidsinstelling in Missouri, waar ze zich richt op gezondheidsgegevens, middelengebruik en preventie van overdoses. Ze voltooide zowel haar bachelor- als masteropleiding in de volksgezondheid aan de Saint Louis University. Jessica werkt al meer dan 10 jaar in de gezondheidszorg en geniet net zo van een goede spreadsheet als van een vergadering van een gemeenschapscoalitie.

Jessica woont met haar man en twee kinderen in St. Louis, Missouri, waar ze bezig zijn met de diagnose CSNK2B neurologische ontwikkelingsstoornis voor hun jongste kind. Genetische tests na het begin van de aanvallen in juli 2024 brachten de genmutatie aan het licht die aan de diagnose ten grondslag ligt en, zoals veel ouders van kinderen met zeldzame ziekten, vormden de aanleiding om zich te verdiepen in de gepubliceerde literatuur over CSNK2B en aanverwante aandoeningen.

Alberta McWilliams

Alberta woont aan de noordkust van Noord-Ierland en werkt bij de Northern Ireland Civil Service als Staff Officer bij het Department for Infrastructure (2001 tot heden). In haar verschillende functies heeft ze waardevolle vaardigheden opgedaan in presentatie, communicatie, samenwerken, analyse en kritisch denken.

Alberta is de trotse moeder van een tweeling, Ada & Thom, die in april 2016 te vroeg werden geboren. Ada had een zeer laag geboortegewicht (3,5 pond) en de volgende jaren volgden een moeilijke reis. Ada kreeg in februari 2023 de genetische diagnose CUL-3-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis, wat zowel een schok als een troost was omdat de ondervonden moeilijkheden nu in de juiste context konden worden geplaatst.

Alberta kijkt ernaar uit om volledig deel te nemen aan CAC om te helpen oplossingen te vinden en te streven naar vooruitgang. Ze hoopt andere gezinnen te kunnen helpen die zich in een soortgelijke situatie bevinden.

Kaitlin Miller

Kaitlin Miller, MSN, MBA, RN is directeur klinische kwaliteit bij OneOncology waar ze toezicht houdt op een gekwalificeerde registratie van klinische gegevens en prestaties in op waarde gebaseerde zorgprogramma’s van de overheid en commerciële bedrijven. Ze is een toegewijde professional in de gezondheidszorg met meer dan 13 jaar professionele ervaring met een grote betrokkenheid bij het stimuleren van innovatie in de gezondheidszorg door verbetering van de kwaliteit van de patiëntenzorg en betere toegang. Met een sterke achtergrond in klinische operaties en strategische planning heeft Kaitlin jarenlang gewerkt aan betere resultaten voor patiënten met chronische aandoeningen en een grote passie voor het verlenen van zorg in de gemeenschap, om patiënten uit het ziekenhuis te houden en meer dagen thuis door te brengen.

Kaitlin’s oudste kind werd in 2024 op 10-jarige leeftijd gediagnosticeerd met het NAA15-syndroom via de Simons foundation Spark-studie voor autisme, nadat het zich in 2019 had ingeschreven toen de standaardzorg weinig te bieden had. Deze persoonlijke ervaring in combinatie met een diepgaand begrip van de gezondheidszorgsystemen en betaalprogramma’s heeft haar geïnspireerd tot een nieuwe passie voor pleitbezorging op het gebied van onderzoek en gezondheidszorgoplossingen voor mensen die getroffen zijn door zeldzame ziekten. Ze werkt regelmatig samen met lokale zorgverleners aan de voordelen en het proces om zich in te schrijven voor langdurige ondersteunende diensten voor kinderen om de toegang tot therapeutische en recreatieve activiteiten binnen de gemeenschap te vergroten voor gezinnen en kinderen die getroffen zijn door zeldzame ziekten en handicaps. Ze is verheugd om lid te worden van de Community Advisory Council nu ze haar reis begint in het begrijpen van zeldzame ziekten en het vinden van waar ze kan helpen een verschil te maken.

Kaitlin heeft een dubbele master in verpleegkunde en bedrijfskunde van Kent State University en een bachelor in verpleegkunde.

Erin Morgan

Erin Morgan is een toegewijde pleitbezorger voor mensen die getroffen worden door zeldzame ziekten, gedreven door haar persoonlijke ervaring als moeder van een dochter bij wie in 2024 de diagnose IRF2BPL-gerelateerde aandoening werd gesteld. Haar reis begon met een diep verlangen om een verschil te maken, wat ertoe leidde dat zij en haar man een non-profitorganisatie oprichtten met de naam Tough Genes, gericht op het vergroten van het bewustzijn en het financieren van onderzoek om het leven te verbeteren van mensen die getroffen zijn door IRF2BPL-mutaties.

Als lid van het Simons Searchlight Community Advisory Committee brengt Erin een actueel perspectief van de strijd en levensveranderende effecten van een zeldzame diagnose. Haar persoonlijke ervaring, gecombineerd met haar toewijding, is de drijfveer achter haar voortdurende inspanningen om deze uitdagingen voor patiënten met een zeldzame ziekte en hun families onder de aandacht te brengen. Ze werkt graag samen met andere leiders op het gebied van zeldzame ziekten om Simons Searchlight te blijven verbeteren en ervoor te zorgen dat de informatie zowel toegankelijk als relevant is voor patiëntengemeenschappen en onderzoekers.

Erin heeft een professionele achtergrond in Human Resources. Haar passie voor het helpen van anderen, effectieve communicatie en het oplossen van problemen op de werkvloer brengt waardevolle vaardigheden met zich mee voor zeldzame ziekten. Ze zet zich in voor het bevorderen van wetenschappelijke kennis en medisch begrip van uiterst zeldzame genetische aandoeningen, terwijl ze patiënten en families ondersteunt en opbeurt. Elke familie verdient antwoorden, elke patiënt verdient behandeling.