Xp11.22 Duplicatie

De informatie voor deze samenvatting van Xp11.22 duplicatie syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige Xp11.22 duplicatie genengids

De online Genengids bevat meer informatie over Xp11.22 duplicatie, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het Xp11.22 duplicatie syndroom of specialisten om te overwegen voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Xp11.22 duplicatie syndroom wordt ook wel Xp11.22 microduplicatiesyndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam Xp11.22 duplicatie syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is het Xp11.22 duplicatiesyndroom?

Het Xp11.22 duplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stuk van het X-chromosoom heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het extra stuk kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Er zijn verschillende genen binnen de Xp11.22 regio die betrokken zijn bij verstandelijke beperkingen. Deze aandoening treft meestal mannen en zelden vrouwelijke dragers.

Sleutelrol

Genen in de Xp11.22 regio zijn belangrijk voor de ontwikkeling en functie van de hersenen.

Symptomen

Omdat genen in de Xp11.22-regio belangrijk zijn voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met het Xp11.22 duplicatiesyndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Motorvertraging
  • Vertraagde spraak- en taalontwikkeling
  • Husky of nasale stem
  • Obesitas
  • Vroege puberteit
  • Aanvallen
  • Autisme
  • Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
  • Constipatie

Hoeveel mensen hebben het Xp11.22 duplicatiesyndroom?

Vanaf 2025 zijn er meer dan 41 mensen met het Xp11.22 duplicatiesyndroom beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er is momenteel geen GeneReviews voor Xp11.22 duplicatie.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor Xp11.22 Duplication, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over Xp11.22 duplicatie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht naar artikelen over Xp11.22 duplicatie is hier te vinden.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het
Simons Zoeklicht
 team om meer te weten te komen over genetische veranderingen door Xp11.22 duplicatie door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van Xp11.22 duplicatie families.

Klik hier om het verhaal van jouw familie te delen!