HNRNPC

De informatie voor deze samenvatting van HNRNPC-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige HNRNPC Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over HNRNPC, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het HNRNPC-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

HNRNPC-gerelateerd syndroom wordt ook wel intellectuele ontwikkelingsstoornis, autosomaal dominant 74. Voor deze webpagina gebruiken we de naam HNRNPC-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is het HNRNPC-gerelateerd syndroom?

HNRNPC-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het HNRNPC-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

HNRNPC bindt en knipt een molecuul in de cel dat RNA heet. RNA wordt gemaakt van een DNA-sequentie en is nodig voor de productie van celeiwitten. Het HNRNPC-gen speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

Omdat het HNRNPC-gen belangrijk is voor de hersenen, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Spraakachterstand
  • Slechte of afwezige spraak
  • Vertraagd lopen of niet kunnen lopen
  • Lager dan gemiddelde spierspanning (hypotonie) en/of hoger dan gemiddelde spierspanning (hypertonie)
  • Aanvallen
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)

Hoeveel mensen hebben het HNRNPC-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2025 zijn er 13 mensen met het HNRNPC-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van HNRNPC door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van HNRNPC families.

Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!