5q35 Deletie

De informatie voor deze samenvatting van 5q35 deletie syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige 5q35 Deletie Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over 5q35 deletie, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met 5q35 deletie of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Het 5q35 deletiesyndroom wordt ook wel het Sotos-syndroom genoemd. Voor deze webpagina gebruiken we de naam 5q35 deletie syndroom om het brede scala aan varianten aan te duiden die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is het 5q35 deletiesyndroom?

Het 5q35 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 5 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Deze aandoening wordt veroorzaakt door een deletie die het NSD1-gen omvat of een schadelijke genetische variant in het NSD1-gen.

Sleutelrol

Genen in de 5q35 regio zijn belangrijk voor de ontwikkeling en functie van de hersenen.

Symptomen

Omdat genen in de 5q35-regio belangrijk zijn voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met het 5q35-deletiesyndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Taalachterstand
  • Aanvallen
  • Coördinatieproblemen
  • Gedragsproblemen
  • Niertumor, een zogenaamde Wilms-tumor
  • Gevorderde botleeftijd
  • Groter dan gemiddelde lengte
  • Groter dan gemiddelde hoofdomtrek
  • Oorinfecties en gehoorverlies
  • Hartafwijkingen
  • Gezamenlijke kwesties
  • Zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)

Hoeveel mensen hebben het 5q35 deletiesyndroom?

Vanaf 2025 zijn er minstens 900 mensen met een schadelijke genetische variant in het NSD1-gen of een 5q35-deletie beschreven in medisch onderzoek. Het 5q35 deletie syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 14.000 geboorten.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Het Sotos-syndroom (de GeneReviews hieronder gelinkt) wordt veroorzaakt door een NSD1-afwijking en dit gen is meestal aangetast in een 5q35 microdeletie.

Bekijk de GeneReviews voor Sotos syndroom.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 5q35 Deletie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over de 5q35 Deletie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor artikelen over 5q35 Deletie vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van 5q35 Deletie families.

Klik hier om het verhaal van jouw familie te delen!