15q15 Deletie

De informatie voor deze samenvatting van 15q15 deletie syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige 15q15 Deletie Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over 15q15 deletie, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met 15q15 deletie of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is het 15q15 deletiesyndroom?

Het 15q15 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 15 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Sleutelrol

Genen binnen de 15q15 zijn belangrijk voor de ontwikkeling en functie van de hersenen.

Symptomen

Omdat de 15q15 regio belangrijk is voor het goed functioneren van de hersenen, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Intellectuele beperking
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Lage spierspanning
  • Gastro-intestinale reflux en voedingsproblemen
  • Zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Kleine genitale afwijkingen
  • Problemen met het gezichtsvermogen
  • Spraakproblemen
  • Leerproblemen

Hoeveel mensen hebben het 15q15 deletiesyndroom?

Vanaf 2025 zijn er ongeveer 10 mensen met 15q15 deletie syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor 15q15 Deletie.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 15q15 Deletiemaar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over 15q15 Deletie is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor 15q15 Deletie artikelen vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team meer te weten over 15q15 Deletion genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van 15q15 Deletie

Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!