ZNF462-gerelateerd syndroom

ZNF462-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het ZNF462-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat ZNF462-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die ZNF462-gerelateerd syndroom heeftis het risico van de broer of zus om een kind te krijgen met ZNF462-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het ZNF462-gerelateerde syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat ZNF462-gerelateerd syndroom zou erven.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het ZNF462-gerelateerde syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand met het ZNF462-gerelateerde syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2026 zijn er ongeveer 83 mensen met een ZNF462-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Mensen met ZNF462-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

• Een opvallende richel in het midden van het voorhoofd
• Voorkant van het hoofd die puntig en driehoekig lijkt
• Hangende bovenste oogleden
• Gebogen wenkbrauwen die samenkomen in het midden van het voorhoofd
• Kleine en wipneus, met een ronde punt
• Dunne bovenlip
• Ongelijk of groot oor

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het ZNF462-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• • De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het ZNF462-gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Leren en spraak

Veel mensen met het ZNF462-gerelateerde syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking en een spraakachterstand.

• 40 van de 53 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand (75 procent)
• 29 van de 53 mensen hadden een verstandelijke beperking (55 procent)

Gedrag

Mensen met ZNF462-gerelateerd syndroom hadden gedragsproblemen, zoals autisme, aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD) of obsessieve-compulsieve stoornis.

• 18 van de 52 mensen autisme hadden (35 procent)

Hersenen

Sommige mensen met ZNF462-gerelateerd syndroom hadden neurologische medische problemen, zoals zoals een lager dan gemiddelde spiertonus (hypotonie) en veranderingen in de hersenen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), waaronder agenese van het corpus callosum en verwijde ventrikels.

• 16 van de 51 mensen hadden hypotonie (31 procent)
• 12 van de 32 mensen hadden hersenveranderingen gezien op MRI (38 procent)

Hart

Mensen met ZNF462-gerelateerd syndroom hadden hartproblemen, zoals veranderingen in de wanden van het hart genaamd persistente ductus arteriosus, atriale of ventriculaire septale defecten, hartritmestoornissen of hartklepproblemen.

Ongeveer 3 op de 10 mensen met ZNF462-gerelateerd syndroom hadden problemen met de hartstructuur.

• 17 van de 51 mensen hadden hartproblemen (33 procent)

Problemen met voeding en spijsvertering

Mensen met het ZNF462-gerelateerde syndroom hadden voedingsproblemen en sommigen hadden maag-darmproblemen.

• 16 van de 52 mensen hadden voedingsproblemen (31 procent)

Zicht en gehoor

Problemen met het gezichtsvermogen waren onder andere hangende oogleden (ptosis). Sommige mensen hadden gehoorverlies.

• 40 van de 52 mensen hadden ptosis (77 procent)

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.

• Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

• Simons Searchlight webpagina met meer informatie over ZNF462: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/znf462

• Simons Zoeklicht ZNF462 Facebook-community: https://www.facebook.com/groups/znf462