WAC-gerelateerd syndroom
WAC-gerelateerd syndroom wordt ook wel DeSanto-Shinawi syndroom of WAC-gerelateerde verstandelijke beperking. Voor deze webpagina gebruiken we de naam WAC-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is het WAC-syndroom?
WAC-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het WAC-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het WAC eiwit speelt een belangrijke rol bij het repareren van DNA nadat het beschadigd is.
Symptomen
Omdat het WAC-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het WAC-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Vertraagde ontwikkeling van spraak
- Aanvallen
- Autisme
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
- Angst
- Agressie en zelfverwonding
- Voedingsproblemen en constipatie
- Afwijkingen in de hartstructuur
- Lage spierspanning
- Ademhalingsproblemen
Wat veroorzaakt het WAC-syndroom?
WAC-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee exemplaren van de WAC gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat WAC een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat WAC-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in WAC. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben de WAC niet. genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen zijn WAC-gerelateerde Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
WAC-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in WAC zullen ze waarschijnlijk symptomen hebben van WAC-gerelateerde syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Waarom heeft mijn kind een verandering in het WAC-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het WAC-syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen het WAC-syndroom krijgen?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen dat WAC-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die WAC-gerelateerd syndroom heeftis het risico van de broer of zus op een kind met WAC-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die WAC-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het WAC-syndroom erft. syndroom erft.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het WAC-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.
Voor een persoon met WAC-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hoeveel mensen hebben een WAC-syndroom?
Vanaf 2025 zijn er ongeveer 102 mensen met een WAC-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.
Zien mensen met het WAC-syndroom er anders uit?
Mensen met het WAC-syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Breed voorhoofd
- Volle wangen
- Oren die een deel van de normale groeven missen
- Problemen met ogen en gezichtsvermogen
- Dunne bovenlip
Hoe wordt het WAC-syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het WAC-syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
-
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
-
- De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
- Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het WAC-syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.
Gedrags- en ontwikkelingsproblemen in verband met WAC-gerelateerd syndroom
Spraak en leren
Veel mensen met het WAC-syndroom hadden een verstandelijke beperking en spraak- en/of taalproblemen.
- 25 van de 33 mensen hadden een verstandelijke beperking (76 procent)
- 35 van de 37 mensen hadden een spraak- en/of taalstoornis(95 procent)
Gedrag
Mensen met het WAC-gerelateerd syndroom hadden gedragsproblemen, zoals kenmerken van autisme, attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), hyperactiviteit, angst of slaapproblemen.
- 13 van de 36 mensen autisme of kenmerken van autisme hadden (36 procent)
- 11 van de 30 mensen ADHD hadden (37 procent)
- 10 van de 35 mensen hadden hyperactiviteit (29 procent)
- 16 van de 37 mensen hadden angst (43 procent)
- 14 van de 30 mensen hadden slaapproblemen(47 procent)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Hersenen
Sommige mensen met het WAC-syndroom hadden neurologische medische problemen, waaronder toevallen, lage spierspanning (hypotonie), en veranderingen in de hersenen gezien op magnetische resonantie beeldvorming (MRI).
- 10 van de 34 mensen hadden aanvallen (29 procent)
- 13 van de 37 mensen hadden hypotonie (35 procent)
- Bij 11 van de 23 mensen waren veranderingen in de hersenen te zien op MRI(48 procent)
Medische en fysieke problemen in verband met WAC-gerelateerd syndroom
Zicht en gehoor
De helft van de mensen met het WAC-syndroom had problemen met het gezichtsvermogen en sommigen hadden gehoorverlies. Problemen met het gezichtsvermogen waren onder andere scheelzien (strabismus), verziendheid (hypermetropie) of bijziendheid (myopie), corticale visuele beperking, of een oogafwijking die wazig zicht van veraf en dichtbij veroorzaakt (astigmatisme).
- 16 van de 32 mensen hadden problemen met hun gezichtsvermogen (50 procent)
- 4 van de 14 mensen hadden gehoorverlies (29 procent)
Hart
In zeldzame gevallen hadden mensen met het WAC-syndroom hartproblemen, zoals een gat tussen de linker- en rechterbovenkamer van het hart (patent foramen ovale) of andere veranderingen in de wanden van het hart.
2 op de 12 mensen met WAC-gerelateerd syndroom hadden hartafwijkingen (17 procent).
Graphs
Maagdarmkanaal en voeding
Constipatie en gastro-oesofageale refluxziekte (GERD) kwamen vaak voor bij mensen met het WAC-syndroom. Ongeveer de helft van de mensen had voedingsproblemen.
- 13 van de 22 mensen hadden maag-darmproblemen (59 procent)
- 12 van de 28 mensen hadden voedingsproblemen(43 procent)
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Stichting DESSH
De DESSH Foundation is opgericht om meer bekendheid te geven aan het DeSanto-Shinawi Syndroom, onderzoek te bevorderen en een gemeenschap van steun te bieden aan gezinnen die met DESSH te maken hebben.
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over de WAC -… www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/wac
- Simons Zoeklicht Facebook Groep – https://www.facebook.com/groups/wac
Bronnen en referenties
- Blázquez, A., Rodriguez-Revenga, L., Alvarez-Mora, M. I., & Calvo, R. (2025). Klinische en genetische bevindingen bij autismespectrumstoornissen geanalyseerd met behulp van exoomsequencing. Grenzen in de psychiatrie, 16, 1515793. doi:10.3389/fpsyt.2025.1515793
- Dwivedi, A., Chauhan, L., Kumar, P., Nanda, A., & Jayakrishnan, V. Y. (2025). Nieuwe WAC-genvariant geïdentificeerd in het eerste gedocumenteerde geval van het DeSanto-Shinawi syndroom in India. Moleculaire en cellulaire kindergeneeskunde, 12(1), 7. doi:10.1186/s40348-025-00193-1
- Pasquali, D., Torella, A., Grandone, A., Luongo, C., Morleo, M., Peduto, C., di Fraia, R., Selvaggio, L. D., Allosso, F., … & Nigro, V. (2023). Patiënten met het DeSanto-Shinawi syndroom: Verdere uitbreiding van het fenotype uit Italië. Amerikaans tijdschrift voor medische genetica, deel A, 191(3), 823-830. doi:10.1002/ajmg.a.63061
- Varvagiannis, K., de Vries, B. B. A., & Vissers, L. E. L. M. WAC-gerelateerde verstandelijke beperking. 2017 Nov 30. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle; 1993-2025. Beschikbaar op: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK465012/